Última actualización:
7/25/2023
Años publicados: 1986, 1989, 1993, 2004, 2019, 2023
NORD agradece a Cara Molulon y Simon Padanilam, pasantes editoriales de NORD de la Universidad de Notre Dame, e Inés Castro-Dufourny, MD, PhD, Departamento de Endocrinología, Hospital Universitario Sureste, Madrid, España, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira.
El síndrome de Froehlich, también conocido como distrofia adiposogenital, es un grupo de anomalías hormonales (endocrinas) que se cree que son el resultado de un daño al hipotálamo, una región del cerebro, cerca de la glándula pituitaria, que conecta el sistema nervioso con el sistema endocrino a través de la glándula pituitaria. El hipotálamo regula los ciclos del sueño y la temperatura y composición corporal además de estimular a la glándula pituitaria para que libere una variedad de hormonas que controlan el crecimiento, el metabolismo y el desarrollo del cuerpo. Por lo tanto, numerosas hormonas de la glándula pituitaria podrían verse alteradas indirectamente por daños en el hipotálamo.
El síndrome de Froehlich es adquirido, no hereditario, y se asocia con tumores de la zona del hipotálamo o con su tratamiento quirúrgico. Este síndrome afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres.
Las características más obvias y encontradas con frecuencia incluyen el inicio retrasado de la pubertad, baja estatura, testículos pequeños y obesidad.
Los adolescentes con este trastorno deben distinguirse de aquellos que han heredado trastornos de retraso del crecimiento o síndrome de Prader-Willi.
El síndrome de Froehlich se caracteriza por las siguientes señales y síntomas:
El síndrome de Froehlich resulta de una lesión en una parte del hipotálamo (núcleo arcuato y núcleos ventromediales). Después de la lesión, el hipotálamo deja de producir sustancias que estimulan la porción frontal (anterior) de la hipófisis (pituitaria) que es necesaria para el inicio de la pubertad normal y la regulación del apetito.
Las causas más frecuentes del síndrome de Froehlich son un tumor específico de la zona pituitaria-hipotálamo, un craneofaringioma, una lesión hueca (quística) en expansión o una lesión de esta zona durante una cirugía.
Las lesiones resultantes de la inflamación de una infección como la tuberculosis o una inflamación aguda del cerebro (encefalitis) también pueden causar el síndrome de Froehlich.
El síndrome de Froehlich es una afección muy rara que afecta más a hombres que a mujeres.
Después de que un médico realiza un examen físico para identificar los signos característicos del síndrome de Froelich, los análisis de laboratorio generalmente revelan niveles bajos de hormonas pituitarias. Esto puede sugerir la presencia de una lesión en la glándula pituitaria o en el hipotálamo.
Los análisis de sangre, incluidas las pruebas de TSH, FSH, LH, GH, niveles de prolactina y niveles de ADH, se utilizan para determinar el nivel del hipotálamo y la función pituitaria.
Si se sospecha infección, se pueden solicitar culturas de la sangre. En caso de sospecha de lesión o crecimiento anormal, se realizan estudios de imágenes del cerebro. Estos pueden incluir una tomografía computarizada de la región de la cabeza o una resonancia magnética del cerebro. Se necesitan pruebas adicionales para descartar el síndrome de Prader-Willi antes de poder realizar un diagnóstico definitivo del síndrome de Froehlich.
Si es posible, los tumores del hipotálamo se pueden retirar con una cirugía.
Los extractos de pituitaria se pueden administrar mediante terapia de reemplazo hormonal (TRH) para reemplazar las hormonas faltantes en personas con síndrome de Froehlich. Para los hombres, esto generalmente incluye gonadotropina coriónica humana para llegar a la pubertad seguida de testosterona. En el caso de las mujeres, la TRH con estrógeno se administra durante la adolescencia, seguida de una terapia compleja de estrógeno-progestina. Aunque el apetito puede ser muy difícil de controlar, el control del peso depende de un control exitoso. Algunos tratamientos modernos pueden ayudar a controlar la obesidad (análogos del GLP1).
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Froelich Syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Froelich Syndrome.
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