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Fenómeno de Kasabach-Merritt

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Última actualización: April 03, 2020
Años publicados: 1994, 1998, 2008, 2012, 2020


Reconocimiento

NORD agradece a Denise M. Adams, MD, profesora asociada, Departamento de Hematología, Vascular Anomaly Center, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 24 de enero del 2024.


Resumen

El fenómeno de Kasabach-Merritt (KMP) es una afección poco frecuente caracterizado por niveles bajos de plaquetas (trombocitopenia), niveles bajos de fibrinógeno (hipofibrinogenemia) y niveles bajos de glóbulos rojos (anemia) que se presenta en dos tumores vasculares raros, el hemangioendotelioma kaposiforme (KHE) y el angioma en penacho (TA).

Estos tumores vasculares raros asociados con este fenómeno generalmente ocurren en bebés y niños pequeños y pueden poner en peligro la vida debido al riesgo de hemorragia y disfunción orgánica.

El tratamiento se hace con cirugía para retirar los tumores.

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Sinónimos

  • KMP
  • Tumor vascular con trombocitopenia y/o hipofibrinogenemia
  • Síndrome de hemangioma-trombocitopenia
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Signos y Síntomas

Las señales y los síntomas pueden incluir:

  • Presencia de tumores como el hemangioendotelioma kaposiforme y el angioma en penacho
  • Pequeños puntos rojos (petequias) alrededor de la lesión o en otras partes del cuerpo
  • Moretones en la piel (hematomas o equimosis)
  • Sangrado espontáneo
  • Palidez
  • Exámenes de sangre anormales que muestran:
    • Disminución de los glóbulos rojos de la sangre (anemia)
    • Trombocitopenia (recuento bajo de plaquetas en la sangre) severa, que resulta en que la sangre no se coagule adecuadamente (coagulopatía de consumo)
    • Prolongación del tiempo de sangrado, una prueba médica que mide qué tan rápido los vasos sanguíneos pequeños en la piel detienen el sangrado.

Por lo general, los tumores se presentan en bebés pequeños, de menos de tres meses de edad, pero también se han informado en niños pequeños. Estos tumores se presentan en las extremidades, el tórax, el cuello, el abdomen y la pelvis. Se infiltran a través del tejido y pueden agravarse con intervenciones, infecciones y traumatismos. Cuando los tumores asociados con KMP son internos, como en el pecho o el abdomen, pueden causar enfermedades importantes y poner en peligro la vida debido al sangrado. Las lesiones internas pueden tardar más en diagnosticarse.

En las personas con hemangioendotelioma kaposiforme, por lo general se observa un tumor debajo de la piel, de color morado, hinchado y que se siente tibio. Otros síntomas incluyen dolor y dificultad para mover el área del cuerpo con el tumor. La mayoría de las personas con diagnóstico de hemangioendotelioma kaposiforme nacen con el tumor o reciben el diagnóstico antes de cumplir el primer año de vida.

El angioma en penacho por lo general se forma en la piel de los brazos y las piernas, pero que a veces se forma en tejidos más profundos, como los músculos o los huesos. Los angiomas en penacho crecen lentamente y en ocasiones se diseminan al tejido cercano. Las señales y síntomas son áreas de piel firmes y dolorosas que se ven como moretones, áreas de piel de color morado o marrón rojizo, tendencia a la formación de moretones, anemia y hemorragias anormales. En algunos casos, los angiomas están cubiertos por una capa de pelo velloso o rodeados por un anillo de tejido claro o halo. Los angiomas en penacho son más frecuentes en lactantes y niños pequeños.

El KMP puede ser muy grave y hasta en el 30 % de los casos puede haber muerte de la persona afectada  debido a hemorragia, insuficiencia cardíaca o invasión de la lesión vascular subyacente a las estructuras locales. El pronóstico peor se ve en las lesiones retroperitoneales, posiblemente debido a un retraso en el diagnóstico.

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Causas y Herencia

Se desconoce la causa del KMP. Se cree que es secundario al secuestro o atrapamiento de plaquetas y proteínas por el hemangioendotelioma kaposiforme o por el angioma en penacho.

El hemangioendotelioma kaposiforme y el angioma en penacho están formados por células endoteliales anormales (células fusiformes) y tejido linfático anormal. No está claro por qué ocurre el KMP y si es causado por las células de los tumores como las células fusiformes o por el componente linfático. Se piensa que las plaquetas quedan atrapadas en la lesión, lo que provoca la activación plaquetaria y el consumo de fibrinógeno.

Se observa que el riesgo de tenerse KMP es mayor si los tumores son más profundos o si se localizan en la región intratorácica o retroperitoneal.

Tampoco se conoce la causa del tumor (hemangioendotelioma kaposiforme o angioma en penacho), pero posiblemente sea secundaria a un cambio en un gen en el tejido involucrado (mutación del gen somático). Se están realizando más investigaciones centradas en la posible información genómica sobre estos tumores que pueden ayudar a explicar la causa de los tumores y por qué las personas con estos tumores tienen KMP.

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Frecuencia

KMP es un trastorno poco común que afecta por igual a hombres y mujeres. El diagnóstico se realiza con mayor frecuencia en los niños pequeños y se ha visto que KMP ocurre con mucha menos frecuencia en niños mayores.

Los tumores hemangioendotelioma kaposiforme y angioma en penacho pueden ocurrir sin que haya KMP. El motivo de esto aún se desconoce y puede ser que KMP ocurra en casos en que los tumores son más pequeños, o en casos en que hay una edad más avanzada en el momento de la presentación u otras características clínicas.

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Diagnóstico

El diagnóstico de KMP se realiza en asociación con los tumores hemangioendotelioma kaposiforme y angioma en penacho.

Si se observa una lesión característica en la piel o si un bebé presenta signos de coagulopatía y sangrado, se debe completar una evaluación de laboratorio. Se deben solicitar análisis de sangre que incluyan:

  • Hemograma completo con diferencial
  • Níveles de plaquetas
  • Níveles de  fibrinógeno
  • Níveles de  dímero D un análisis de sangre que mide una sustancia que se libera en la sangre cuando un coágulo se desintegra
  • PT, una prueba que evalúa la coagulación de la sangre
  • TPT,  una prueba de tiempo parcial de tromboplastina que usa una muestra de sangre para medir cuánto tiempo tarda la sangre en formar un coágulo.

Se debe pedir también un examen de resonancia magnética con contraste que es la mejor modalidad de imagen para evaluar la extensión de la lesión, aunque la ecografía puede revelar una lesión infiltrativa de alto flujo. El examen de una muestra das lesiones (biopsia) confirmará el diagnóstico.

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Tratamiento

El tratamiento se hace con una cirugía para retirar el tumor subyacente, sea el tumor hemangioendotelioma kaposiforme o el angioma en penacho. La cirugía debe realizarse en centros familiarizados con estos tumores o que tengan un centro interdisciplinario de anomalías vasculares. Además, una vez que se desarrolla KMP, la cirugía no es aconsejable dados los riesgos hemodinámicos.

 

En los casos en que no se puede hacer cirugía porque los límites tumorales son mal definidos, o sea cuando no se sabe donde comienza o termina el tumor y en los casos en que hay invasión de tejidos y de estructuras locales, otra forma de tratamiento es la embolización intervencionista. La embolización puede ser posible si el tumor solamente tiene un vaso que lo irriga. Sin embargo, los tumores suelen tener múltiples vasos nutritivos. La embolización también conlleva el riesgo de dañar las estructuras locales.

La radioterapia puede ser beneficiosa para inducir la regresión, sin embargo, lleva el riesgo de retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento y neoplasia maligna secundaria.

El tratamiento de KMP es, en gran medida, de apoyo y tiene como objetivo prevenir complicaciones potencialmente mortales mientras se trata al tumor subyacente. Si bien que la trombocitopenia de KMP puede ser severa, la hemorragia potencialmente mortal es, de hecho, rara y no se recomienda la transfusión de plaquetas excepto en los casos de hemorragia activa.

Las plaquetas transfundidas pueden quedar atrapadas en el tumor y causar problemas de coagulación, empeorando la KMP. La anemia sintomática debe tratarse con transfusión de glóbulos rojos de la sangre. En casos de sangrado o cuando se necesita una preparación para la cirugía, se puede administrar crioprecipitado. El crioprecipitado es un concentrado preparado a partir del plasma fresco congelado.

El tratamiento médico ha incluido corticoides, interferón, agentes quimioterapéuticos como la vincristina, aspirina y fármacos antiplaquetarios como la ticlopidina. A veces se ha utilizado una combinación de medicamentos.

Por lo general, el tratamiento se comienza con corticoides, y si no hay mejora después de 2 semanas las dosis de los corticoides se reducen. En los casos en que no se mejora se usa vincristina y medicamentos inhibidores de mTOR como sirolimús que ha mostrado buenos resultados, especialmente en la mejora del KMP.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Kasabach-Merritt phenomenon” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.

Se puede contactar al siguiente profesional para informaciones adicionales:

Denise M. Adams, MD
Associate Professor of Pediatric Hematology/Oncology
Boston Children’s Hospital
300 Longwood Avenue
Boston, MA
617-355-5226

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Referencias

Adams DM, Trenor, 3rd CC, Hammill AM, Vinks AA, Patel MN, Chaudry G, Wentzel MS, Mobberley-Schuman PS, Campbell LM, Brookbank C, Gupta A, Chute C, Eile J, McKenna J, Merrow AC, Fei L, Hornung L, Seid M, Dasgupta AR, Dickie BH, Elluru RG, Lucky AW, Weiss B, Azizkhan RG. Efficacy and safety of sirolimus in the treatment of complicated vascular anomalies. Pediatrics. 2016 Feb 1; 137(2): 1-10. PubMed PMID: 26783326; PubMed Central PMCID: PMC4732362

Drolet BA, Trenor, 3rd CC, Brandão LR, Chiu YE, Chun RH, Dasgupta R, Garzon MC, Hammill AM, Johnson CM, Tlougan B, Blei F, David M, Elluru R, Frieden IJ, Friedlander SF, Iacobas I, Jensen JN, King DM, Lee M, Nelson S, Patel M, Pope E, Powell J, Seefeldt M, Siegel DH, Kelly M, Adams D. Consensus-derived practice standards plan for complicated kaposiform hemangioendothelioma. The Journal of Pediatrics. 2013 Jul 1; 163(1): 285-91. PubMed PMID: 23796341.

Hammill AM, Wentzel M, Gupta A, Nelson S, Lucky A, Elluru R, Dasgupta R, Azizkhan RG, Adams D. Sirolimus for the treatment of complicated vascular anomalies in children. Pediatric blood & Cancer. 2011 Dec 1; 57(6): 1018-24. PubMed PMID: 21445948.

George M, Singhal V, Sharma V, Nopper AJ. Successful surgical excision of a complex vascular lesion in an infant with Kasabach-Merritt syndrome. Pediatr Dermatol. 2002;19(4):340-4.

Haisley-Royster C, Enjolras O, Frieden IJ, et al. Kasabach-merritt phenomenon: a retrospective study of treatment with vincristine. J Pediatr Hematol Oncol. 2002;24(6):459-62.

Lewis D, Vaidya R. Kasabach-Merritt Syndrome. [Updated 2023 Jul 17]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519053/

Hesselmann S, Micke O, Marquardt T, et al. Case report: Kasabach-Merritt syndrome: a review of the therapeutic options and a case report of successful treatment with radiotherapy and interferon alpha. Br J Radiol. 2002;75(890):180-4.

Enjolras O, Wassef M, Mazoyer E, et al. Infants with Kasabach-Merritt syndrome do not have “true” hemangiomas. J Pediat. 1997;130(4):631-40.

Ezekowitz RA, Mulliken JB, Folkman J. Interferon alfa-2a therapy for life-threatening hemangiomas of infancy. N Engl J Med. 1992;326(22):1456-63.

Tufted angioma. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/tufted-angioma

Kaposiform Hemangioendothelioma. National Cancer Institute. Kaposiform Hemangioendothelioma. https://www.cancer.gov/pediatric-adult-rare-tumor/rare-tumors/rare-vascular-tumors/kaposiform-hemangioendothelioma

Cheerva AC and Bertolone S. Kasabach-Merritt Syndrome. Medscape. Updated: Sep 05, 2018 https://emedicine.medscape.com/article/202455-overview. Accessed Jan 22, 2020.

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). The Johns Hopkins University. Hemangioma-Thrombocytopenia Syndrome. Entry No: 141000. Last Edited: 11/27/2007. Available at: https://omim.org/entry/141000 Accessed Jan 22, 2020.

Vasquez M-P. Kasabach-Merritt syndrome; Orphanet. https://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=2330 Accessed Jan 22, 2020.

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

  • Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.
  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD:  Kasabach-Merritt Phenomenon.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

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Programas & Recursos

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NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

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Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

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Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/

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