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รltima actualizaciรณn: March 24, 2020
Aรฑos publicados: 1990, 1999, 2001, 2007, 2009, 2012, 2016, 2020
NORD agradece a Elaine S. Jaffe, MD, Jefa de la Secciรณn de Hematopatologรญa, Laboratorio de Patologรญa, Instituto Nacional del Cรกncer, Christopher Melani, MD, Mรฉdico Investigador Asistente, Subdivisiรณn de Neoplasias Malignas Linfoides, Instituto Nacional del Cรกncer y Wyndham H. Wilson, MD, PhD, Senior Investigador, Subdivisiรณn de Neoplasias Linfoides, Instituto Nacional del Cรกncer, por su ayuda en la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira, el 6 de febrero del 2024.
La granulomatosis linfomatoide es un trastorno poco comรบn caracterizado por la producciรณn excesiva (proliferaciรณn) de glรณbulos blancos llamados linfocitos (trastorno linfoproliferativo).
Las cรฉlulas anormales se infiltran y se acumulan y forman lesiones o nรณdulos dentro de los tejidos. Las lesiones o nรณdulos daรฑan o destruyen los vasos sanguรญneos dentro de estos tejidos.
La enfermedad afecta principalmente a los pulmones y los sรญntomas suelen incluir tos, dificultad para respirar (disnea) y opresiรณn en el pecho. Tambiรฉn pueden ser afectadas con frecuencia otras zonas del cuerpo como la piel, el sistema nervioso central, los riรฑones y el hรญgado.
Las cรฉlulas anormales en la granulomatosis linfomatoide son cรฉlulas B (linfocitos B) que estรกn infectadas con el virus de Epstein-Barr. Hay dos tipos principales de linfocitos: los linfocitos B, que pueden producir anticuerpos especรญficos para ยซneutralizarยป ciertos microorganismos invasores, y los linfocitos T, que pueden destruir microorganismos directamente o ayudar en las actividades de otros linfocitos.
Debido a que la granulomatosis linfomatoide es causada por el crecimiento de cรฉlulas B anormales, las personas afectadas pueden eventualmente desarrollar un tipo de cรกncer llamado linfoma de cรฉlulas B, una forma de linfoma no Hodgkin. Linfoma es un tรฉrmino general para el cรกncer del sistema linfรกtico.
Los sรญntomas y la progresiรณn de la granulomatosis linfomatoide varรญan mucho de persona a persona. Ocasionalmente, el trastorno puede resolverse sin tratamiento (remisiรณn espontรกnea) pero, mรกs comรบnmente la enfermedad progresarรก y causarรก complicaciones potencialmente mortales. En otros casos no hay sรญntomas y la enfermedad es diagnosticada como un hallazgo incidental al hacerse radiografรญas de tรณrax por otras razones.
En casi todas las personas afectadas, la granulomatosis linfomatoide afecta los pulmones y se caracteriza por sรญntomas como tos, dificultad para respirar (disnea) y/u opresiรณn en el pecho. En la mayorรญa de los casos, la tos no es productiva y rara vez se asocia con sangre (hemoptisis). Los sรญntomas sistรฉmicos son comunes y pueden incluir fiebre, sensaciรณn general de mala salud (malestar), pรฉrdida de peso y fatiga.
Otras seรฑales y sรญntomas pueden incluir:
En algunos casos muy raros, la granulomatosis linfomatoide sรณlo afecta la piel o el sistema nervioso central (granulomatosis linfomatoide aislada).
La granulomatosis linfomatoide puede eventualmente progresar para un tipo de cรกncer llamado linfoma de cรฉlulas B grandes.
Se desconoce la causa exacta de la granulomatosis linfomatoide. La granulomatosis linfomatoide ocurre con mayor frecuencia en personas con algรบn tipo de disfunciรณn del sistema inmunolรณgico, como una infecciรณn por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y sรญndrome de Wiskott-Aldrich. En la mayorรญa de los casos se desconoce la causa de la disfunciรณn inmune.
Es probable que la enfermedad sea causada por la combinaciรณn de inmunodeficiencia, factores genรฉticos y familiares.
Los investigadores han determinado que las cรฉlulas anormales en la granulomatosis linfomatoide son cรฉlulas B infectadas por el virus de Epstein-Barr (VEB). Sin embargo, la mayorรญa de las cรฉlulas dentro de los tejidos afectados son cรฉlulas T que reaccionan contra las cรฉlulas B anormales infectadas por el VEB.
Tanto las cรฉlulas B como las cรฉlulas T son linfocitos, un tipo de glรณbulos blancos de la sangre que forman parte del sistema inmunitario y ayudan al cuerpo a combatir infecciones. Las cรฉlulas B elaboran los anticuerpos para luchar contra bacterias, virus y toxinas invasoras. Las cรฉlulas T destruyen las propias cรฉlulas del cuerpo que han sido infectadas por virus o que se han vuelto cancerosas.
El virus de Epstein-Barr es comรบn entre la poblaciรณn general y es relativamente bien conocido porque es la causa de una enfermedad comรบn llamada mononucleosis infecciosa que generalmente no causa problemas duraderos.
Esta enfermedad no se hereda.
La granulomatosis linfomatoide afecta con el doble de frecuencia a los hombres que a las mujeres. Es mรกs comรบn en adultos de mediana edad entre la cuarta y sexta dรฉcada de la vida, pero puede ocurrir a cualquier edad y se ha informado en niรฑos. Se desconoce la prevalencia de la granulomatosis linfomatoide.
Fue descrito por primera vez en la literatura mรฉdica en 1972.
El diagnรณstico de granulomatosis linfomatoide se realiza con base en el historial detallado del paciente, una evaluaciรณn clรญnica detallada y una variedad de pruebas especializadas, como la extirpaciรณn quirรบrgica y el examen microscรณpico (biopsia) de muestras de tejido tomadas de un รณrgano afectado, como los pulmones. Una biopsia de piel no es confiable porque pueden faltar las cรฉlulas anormales caracterรญsticas.
Ciertos estudios de rayos X (por ejemplo, tomografรญas computarizadas) pueden ayudar en el diagnรณstico. Una tomografรญa computarizada de los pulmones u otro รณrgano afectado puede ayudar a determinar el alcance de la granulomatosis linfomatoide. Se deben realizar imรกgenes por resonancia magnรฉtica (MRI) del cerebro y punciรณn lumbar (LP) para descartar la afectaciรณn del sistema nervioso central.
La tomografรญa computadorizada combina una serie de radiografรญas que se toman desde diferentes รกngulos alrededor del cuerpo y utiliza el procesamiento informรกtico para crear imรกgenes (o cortes) transversales de los huesos, vasos sanguรญneos y tejidos blandos que hay en el cuerpo.
Las imรกgenes por resonancia magnรฉtica usan un gran imรกn y ondas de radio para examinar los รณrganos y las estructuras internas del cuerpo.
Se desconoce cuรกl es el tratamiento mรกs eficaz para las personas con granulomatosis linfomatoide. Cuando la enfermedad es leve puede no ser necesario tratamiento, y se puede recomendar solamente la observaciรณn, ya que se ha visto que muchas personas sobreviven a largo plazo sin tratamiento, asรญ como se ha visto que puede haber una remisiรณn espontรกnea. Sin embargo, en la mayorรญa de los casos se recomienda tratamiento.
Las recomendaciones de tratamiento para la granulomatosis linfomatoide (LYG) se basan en el grado de la enfermedad.
Cuando las personas con enfermedad de alto grado desarrollan enfermedad de bajo grado despuรฉs del tratamiento o en los casos de personas afectadas con enfermedad de bajo grado que han progresado para una enfermedad de alto grado despuรฉs del tratamiento con interferรณn alfa se puede hacer el tratamiento opuesto, es decir, las personas que usaron interferรณn pueden usar la quimioterapia y las personas que se hicieron quimioterapia pueden usar el interferรณn.
Los corticosteroides solos no deben usarse como un tratamiento a largo plazo de la granulomatosis linfomatoide. De la misma forma, el rituximab solo rara vez se usa para el control de la enfermedad a largo plazo. Ninguno de estos medicamentos hace desaparecer todo el virus de Epstein-Barr (VEB), y los corticoides pueden empeorar la falta de inmunidad y hacer progresar la enfermedad.
Se necesitan mรกs estudios para evaluar la eficacia del medicamento inhibidor de PD-1 llamado nivolumab, para el tratamiento de la granulomatosis linfomatoide, asรญ como el trasplante de cรฉlulas madre hematopoyรฉticas para la granulomatosis linfomatoide primaria que no mejora con el tratamiento y en los casos en que hay recaรญdas mรบltiples (o sea, cuando la enfermedad que parece haberse curado vuelve de nuevo).
La cirugรญa para retirar masas pulmonares aisladas seguida de quimioterapia se ha asociado con una supervivencia libre de enfermedad durante al menos dos aรฑos.
Las personas que tienen una enfermedad de bajo grado (grado I/II) en el sistema nervioso central (SNC) con frecuencia mejoran con el tratamiento con interferรณn alfa-2b y no requieren quimioterapia intratecal o sistรฉmica en dosis altas. Rara vez los pacientes con afectaciรณn del SNC requieren un tratamiento con radiaciรณn cerebral.
Ademรกs, se estรกn estudiando formas de tratamiento mรกs nuevas para estimular el sistema inmunolรณgico utilizando agentes denominados inhibidores de puntos de control inmunolรณgico en granulomatosis linfomatoide de bajo y alto grado, asรญ como con otras enfermedades parecidas.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el carcinoma quรญstico adenoide en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โLymphomatoid Granulomatosisโ pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Los investigadores del Instituto Nacional del Cรกncer buscan pacientes adicionales para un estudio sobre la historia natural y el tratamiento de la granulomatosis linfomatoide.
Para obtener informaciรณn, comunรญquese con el Dr. Wyndham H. Wilson, el investigador principal, al (301) 312-5484, [email protected] o visite:
Vea las informaciones sobre estos estudios:
Jaffe ES, Wilson W. Lymphomatoid Granulomatosis. NORD Guide to Rare Disorders. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003:48-49.
Melani C, Roschewski M, Pittaluga S, et al. Phase II study of interferon-alpha and DAEPOCH+/-R in lymphomatoid granulomatosis. Blood. 2018;132(Suppl 1):785.
Song JY, Pittaluga S, Dunleavy K, et al. Lymphomatoid granulomatosisโa single
institute experience: pathologic findings and clinical correlations. Am J Surg Pathol. 2015;39(2):141-156.
Roschewski M, Wilson WH. Lymphomatoid granulomatosis. The Cancer Journal 2012;18(5):469-474.
Patsalides AD, Atac G, Hedge U, et al. Lymphomatoid granulomatosis: abnormalities of the brain at MR imaging. Radiology. 2005;237:265-273.
Beaty MW, Toro J, Sorbara L, et al. Cutaneous lymphomatoid granulomatosis: correlation of clinical and biological features. Am J Surg Pathol. 2001;25:1111-1120.
Jaffe ES, Wilson WH. Lymphomatoid granulomatosis: pathogenesis, pathology and clinical implications. Cancer Surv. 1997;30:233-48.
Wilson WH, Kingma DW, Raffeld M, Wittes RE, Jaffe ES. Association of lymphomatoid
granulomatosis with Epstein-Barr viral infection of B lymphocytes and response to interferon-alpha 2b. Blood.1996;87(11):4531-4537.
Koss MN, Hochholzer L, Langloss JM, Wehunt WD, Lazarus AA, Nichols PW.
Lymphomatoid granulomatosis: a clinicopathologic study of 42 patients. Pathology.
1986;18(3):283-288.
Katzenstein AL, Carrington CB, Liebow AA. Lymphomatoid granulomatosis: a clinicopathologic study of 152 cases. Cancer. 1979;43(1):360-373.
Kamangar N. Lymphomatoid Granulomatosis. Medscape. Updated: Dec 31, 2015. https://emedicine.medscape.com/article/299751-overview Accessed Dec 17, 2019.
Melani C, Jaffe ES, Wilson WH. Pathobiology and treatment of lymphomatoid granulomatosis, a rare EBV-driven disorder. Blood. 2020 Apr 16;135(16):1344-1352. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7162687/
Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Lymphomatoid Granulomatosis.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
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Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estรฉn equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condiciรณn rara es una parte vital de la misiรณn de NORD.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/