Síndrome de Neu-Laxova

Resumen

El síndrome de Neu-Laxova (NLS) es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos graves en el crecimiento antes del nacimiento, bajo peso y baja estatura al nacer y anomalías distintivas en la cabeza y la región facial, incluyendo una cabeza pequeña, ojos ampliamente espaciados y otras malformaciones.^1,2 Las personas afectadas por NLS pueden presentar una amplia variedad de síntomas que afectan casi todas las partes del feto en desarrollo. Los bebés diagnosticados con el síndrome de Neu-Laxova a menudo fallecen en el útero.² En caso de que un bebé con NLS sobreviva al nacimiento, típicamente fallecerá poco después de nacer debido a complicaciones respiratorias, infecciosas o neurológicas.² El niño con NLS que ha sobrevivido por más tiempo vivió hasta los 10 meses de edad.³

El NLS se hereda con un patrón autosómico recesivo. Existen dos formas de NLS, el síndrome de Neu-Laxova 1 y el síndrome de Neu-Laxova 2, que son causados por variantes en diferentes genes, pero son muy similares en términos generales.¹ Hasta 2022, se habían reportado 88 casos de individuos afectados con NLS en todo el mundo.²

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Sinónimos

• NLS

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Signos y Síntomas

Los bebés con síndrome de Neu-Laxova (NLS) pueden presentar anomalías distintivas que pueden ser detectadas antes del nacimiento. Estas pueden incluir retraso severo del crecimiento (retraso del crecimiento intrauterino)⁴, exceso de líquido en la membrana delgada (saco amniótico) que rodea al feto durante el embarazo (polihidramnios)5, movimientos fetales reducidos anormalmente, cordón umbilical corto y una placenta anormalmente pequeña.

Existen anomalías distintivas en la cabeza y la región facial (craneofacial) asociadas con el NLS. Estas pueden incluir una cabeza marcadamente pequeña (microcefalia)⁶, inclinación de la frente, ojos ampliamente espaciados y otras malformaciones, lo que da como resultado una apariencia facial distintiva.

Otros rasgos comunes del NLS incluyen acumulación anormal de líquidos en los tejidos de todo el cuerpo (edema generalizado)⁶, flexión permanente e inmovilización de múltiples articulaciones (contracturas en flexión), así como otras malformaciones de las extremidades y/o anomalías del cerebro, piel, genitales, riñones y/o corazón. En general, múltiples sistemas de órganos se ven afectados por el síndrome de Neu-Laxova.^1,2

Se han descrito las siguientes señales y síntomas de acuerdo al órgano o sistema del cuerpo afectado:

Sistema nervioso ^{1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14}

Muy frecuente:

• Cabeza de tamaño muy pequeño (microcefalia)
• Frente inclinada hacia atrás (frente inclinada)

Frecuente:^8,15,16

• Estructura anormal de la parte central del cerebelo (vermis cerebeloso), la región del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento
• Patrones inusuales de plegamiento del cerebro (giros y pliegues corticales anormales)
• Movimiento anormal de las células cerebrales (neuronas) durante el desarrollo (anomalía de la migración neuronal)
• Ausencia de una parte de la estructura del cerebro llamada septum pellucidum, la membrana que separa las cavidades llenas de líquido llamadas ventrículos laterales
• Pobre desarrollo del cerebelo (hipoplasia cerebelosa), la estructura que afecta el movimiento y el equilibrio
• Defecto cerebral llamado malformación de Dandy-Walker caracterizado por ausencia o hipoplasia del vermis cerebeloso y agrandamiento del cuarto ventrículo, una cavidad llena de líquido entre el tronco cerebral y el cerebelo y de la parte del cráneo que contiene el cerebelo y el tronco cerebral (fosa posterior)
• Superficie cerebral lisa debido a la falta de pliegues (lisencefalia)
• Pliegues cerebrales anormalmente grandes (macrogiria)
• Postura anormal del cuerpo en la que la persona arquea la espalda y mantiene la cabeza hacia atrás (opistótonos)
• Pliegues cerebrales gruesos y anormales (paquigiria)
• Ausencia del cuerpo calloso, la estructura que separa los hemisferios cerebrales
• Excesivos y muy pequeños pliegues corticales con surcos poco profundos (polimicrogiria)
• Contracción constante e involuntaria de los músculos de la mandíbula que llevan a una dificultad para abrir completamente la boca (trismo)

Ocasional:

• Depósitos de calcio en el cerebro (calcificación cerebral)
• Agrandamiento de las cavidades llenas de líquido en el cerebro (ventriculomegalia)

Anomalías de la piel y del cabello ^{1, 2, 5}

Muy frecuente: ^7,9,16

• Piel seca y escamosa (ictiosis)
• Piel suelta o flácida (falta de elasticidad cutánea)

Ocasional:

• Forma o crecimiento inusual de las pestañas
• Forma inusual de los párpados
• Estructura o apariencia inusual del cabello

Características craneofaciales ^{1, 2, 5, 16}

Muy frecuente:

• Borde grueso de los labios (borde bermellón grueso)

Frecuente:

• Anomalía de la boca
• Surco inusual entre la nariz y el labio superior (anomalía del filtrum)
• Puente nasal aplanado
• Labio inferior evertido
• Ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo)
• Orejas grandes (macrotia)
• Ojos saltones (proptosis)

Ocasional:^4,6,7

• Problemas con el sistema de drenaje
• Úvula dividida o bífida (úvula bífida)
• Opacidad del cristalino del ojo (catarata)
• Apertura en el techo de la boca (paladar hendido)
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Parte posterior de la cabeza prominente (occipucio prominente)
• Mentón o mandíbula retraídos (retrognatia)
• Apertura parcial en la parte dura del techo de la boca (hendidura submucosa del paladar duro)

Sistema musculoesquelético ^{1, 2, 6, 11, 17}

Frecuente:

• Músculos subdesarrollados o ausentes (aplasia/hipoplasia de la musculatura esquelética)
• Desgaste de los músculos (atrofia muscular)
• Espasmos musculares involuntarios
• Debilidad muscular progresiva (distrofia muscular)
• Pie ancho
• Flexión permanente de las articulaciones (contractura en flexión)
• Manos inusualmente grandes

Ocasional:

• Rigidez articular o movimiento limitado al nacer (artrogriposis múltiple congénita)
• Extremidades acortadas (micromelia)
• Huesos blandos (osteomalacia)
• Baja densidad ósea (osteopenia)
• Huesos débiles y frágiles (osteoporosis)
• Piel extra en las articulaciones (pterigión)
• Raquitismo debido a deficiencia de vitamina D
• Columna curva (escoliosis)
• Espina bífida (defecto del tubo neural)

Sistema genitourinario y reproductivo^16,18

Frecuente:
Genitales que no parecen claramente masculinos o femeninos (genitales ambiguos)
Genitales subdesarrollados (hipoplasia genital externa)
Función reducida de las glándulas sexuales (hipogonadismo)

Sistema cardiovascular y respiratorio²

Ocasional:
Estructura inusual del corazón o de los vasos sanguíneos (anomalía de la morfología del sistema cardiovascular)
Pulmones subdesarrollados (hipoplasia pulmonar)

Las características prenatales (antes del nacimiento) que se han reportado incluyen: ^{8, 24, 1, 2, 19}

Muy frecuente:
Crecimiento deficiente del feto durante el embarazo (retraso del crecimiento intrauterino)

Frecuente:
Movimiento fetal reducido en el útero (disminución del movimiento fetal)
Exceso de líquido amniótico durante el embarazo (polihidramnios)

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Causas y Herencia

El síndrome de Neu-Laxova es causado por cambios (variantes) en uno de tres genes diferentes: PHGDH, PSAT1 o PSPH.²

El síndrome de Neu-Laxova tipo 1 es causado por variantes en el gen PHGDH y el síndrome de Neu-Laxova tipo 2 es causado por variantes en el gen PSAT1. Otros casos del síndrome son causados por variantes en el gen PSPH. Estos 3 genes codifican proteínas necesarias para vías importantes en el desarrollo intrauterino (vía de síntesis de serina). Esta vía produce lípidos cerebrales y otros componentes esenciales necesarios para el desarrollo adecuado del cerebro en el útero. Las variantes en estos genes impiden la producción de L-serina, lo que afecta el desarrollo general del feto y provoca la amplia variedad de síntomas.²

Herencia

El NLS tiene una herencia autosómica recesiva.^{2, 9, 10, 12, 14} Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda una variante genética causante de enfermedad de cada progenitor. Si una persona recibe un gen normal y una variante genética causante de enfermedad, será portadora de la enfermedad, pero generalmente no presentará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan la variante genética y tengan un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo o una hija portador(a), como los padres, es del 50% en cada embarazo. La probabilidad de que el hijo o la hija herede genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Se ha observado que los padres de varios individuos con NLS son parientes consanguíneos. Las relaciones consanguíneas aumentan el riesgo de sufrir trastornos genéticos autosómicos recesivos. Esto se debe a que las personas estrechamente relacionadas tienen más probabilidades de compartir genes recesivos de un antepasado común.

También se han reportado algunos casos en los que el NLS parece haber ocurrido de manera aleatoria por razones desconocidas (de forma esporádica) sin ser heredado.

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Frecuencia

El NLS parece afectar a hombres y mujeres en números relativamente iguales. El trastorno fue descrito originalmente en tres hermanos en 1971 por el Dr. Neu, RL y en otros tres hermanos en otra familia en 1972 por el Dr. Laxova R, se han reportado 88 casos de individuos afectados hasta 2022.² Los investigadores sugieren que el trastorno puede tener una frecuencia más alta en personas de ascendencia pakistaní en comparación con otras poblaciones geográficas o étnicas.

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Enfermedades con síntomas similares

Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del síndrome de Neu-Laxova. Compararlos puede ser útil para un diagnóstico diferencial.^20,21,22

El síndrome Cerebro-Oculo-Facio-Esquelético (COFS) es un trastorno genético raro que algunos investigadores creen que puede estar relacionado con el NLS. Ambas condiciones causan retrasos graves en el crecimiento, cabeza pequeña, anomalías cerebrales, rasgos faciales distintivos, problemas oculares y problemas musculoesqueléticos, como contracturas articulares. Sin embargo, el síndrome de COFS es progresivo, lo que significa que el sistema nervioso empeora con el tiempo debido a la degeneración nerviosa, mientras que el NLS es un trastorno presente desde el nacimiento sin pérdida progresiva de la función nerviosa. Los bebés con síndrome de COFS suelen sobrevivir más tiempo que aquellos con NLS, el cual generalmente es fatal antes o poco después del nacimiento.

La secuencia de deformación por akinesia fetal 1, también conocida como síndrome de Pena-Shokeir tipo I, comparte similitudes con el NLS, incluyendo movimiento fetal deficiente en el útero, restricción del crecimiento, contracturas articulares y rasgos faciales distintivos. Sin embargo, a diferencia del NLS, la akinesia fetal puede tener múltiples causas y no siempre es un trastorno genético. Además, esta condición no suele causar malformaciones cerebrales importantes, mientras que el NLS está asociado con anomalías estructurales graves en el cerebro. Otro rasgo distintivo es la presencia de piel con membranas entre las articulaciones en la akinesia fetal, lo cual no se observa en el NLS.

La dermopatía restrictiva es otra condición genética que causa restricción severa del crecimiento antes del nacimiento, dificultades respiratorias, rigidez articular y rasgos faciales distintivos. Una diferencia importante con el NLS es que la dermopatía restrictiva se caracteriza por una piel extremadamente tensa y rígida que no se estira adecuadamente, mientras que el NLS se asocia con piel seca y escamosa. Un cordón umbilical corto también es común en la dermopatía restrictiva pero no en el NLS. Las anomalías del cráneo y la cara en el NLS tienden a ser más severas, incluyendo una frente inclinada y microcefalia.

El síndrome de Bowen-Conradi (o Bowen-Hutterite) afecta principalmente a personas de ascendencia Huterita y comparte características con el NLS, como un crecimiento deficiente antes y después del nacimiento, una cabeza pequeña, rasgos faciales distintivos y anomalías articulares. Sin embargo, a diferencia del NLS, que casi siempre es fatal al nacer, algunos bebés con síndrome de Bowen-Conradi sobreviven por más tiempo.

El síndrome de pterigium múltiple causa retrasos en el crecimiento, rigidez en las articulaciones, curvatura de la columna vertebral y diferencias faciales. A diferencia del NLS, este síndrome se asocia con la presencia de membranas de piel en diferentes partes del cuerpo, una característica clave que no está presente en el NLS. Aunque ambas condiciones causan contracturas articulares, el síndrome de pterigium múltiple no suele involucrar anomalías cerebrales graves como el NLS. Además, este síndrome puede ocurrir de manera esporádica, mientras que el NLS sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, provoca restricción del crecimiento, una cabeza pequeña, anomalías faciales, deformidades en manos y pies y diferencias en el cerebro. A diferencia del NLS, la trisomía 18 es causada por una copia extra del cromosoma 18. También se asocia más comúnmente con defectos cardíacos y renales graves, los cuales no son rasgos distintivos del NLS. Algunos bebés con trisomía 18 sobreviven más tiempo, mientras que el NLS es casi siempre fatal antes o poco después del nacimiento.

Otras condiciones como el síndrome de Walker-Warburg, el síndrome de Smith-Lemli-Opitz y el síndrome de Miller-Dieker comparten algunos síntomas con el NLS, pero carecen de la combinación completa de anomalías cerebrales, craneales, cutáneas y articulares presentes en el NLS.

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Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Neu-Laxova (NLS) puede sospecharse antes del nacimiento (prenatalmente) mediante pruebas especializadas, como ecografías fetales repetidas. Durante la ecografía fetal, se utilizan ondas sonoras para crear una imagen del feto en desarrollo. Una ecografía fetal alrededor de las 20 semanas puede revelar hallazgos característicos que sugieren NLS, especialmente restricción del crecimiento intrauterino.²

Otros hallazgos incluyen actividad fetal débil, movimiento restringido de las extremidades, exceso de líquido en el saco membranoso que rodea al feto en desarrollo (polihidramnios), y una placenta pequeña. Hallazgos adicionales en la ecografía que pueden sugerir NLS incluyen una cabeza anormalmente pequeña, frente retraída, ojos prominentes, contracturas articulares y/o edema generalizado.^{2, 5, 18}

Se han observado que en muchos casos hay malformaciones graves del sistema nervioso central en bebés con NLS mediante ecografía y/o examen neuropatológico. Durante el examen neuropatológico, se analiza el tejido del cerebro, la médula espinal y los nervios para buscar signos de la enfermedad. Una vez que se identifican hallazgos típicos de NLS, se recomienda realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.²

Las pruebas genéticas para detectar variantes en los genes asociados con NLS pueden realizarse en una muestra de líquido amniótico obtenida mediante una amniocentesis, que consiste en extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto.²

El diagnóstico de NLS también puede realizarse después del nacimiento mediante una evaluación clínica detallada y la identificación de hallazgos físicos característicos, seguidos de pruebas genéticas que confirmen la presencia de dos variantes causantes de la enfermedad en los genes PHGDH, PSAT1 o PSPH.

También pueden realizarse pruebas especializadas para detectar ciertas afecciones que pueden estar potencialmente asociadas con el trastorno, como defectos cardíacos congénitos.

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Tratamiento

Las terapias específicas para el tratamiento de síndrome de Neu-Laxova (NLS) son limitadas. Si un bebé sobrevive al nacimiento, existen opciones de terapias sintomáticas, de apoyo y de mantenimiento de la vida. Actualmente, no existen tratamientos aprobados por la FDA para personas con NLS.

Se recomienda el asesoramiento genético para las familias afectadas.

Se ha propuesto la suplementación con serina como un posible tratamiento. Sin embargo, esto requeriría un diagnóstico temprano en el útero debido al impacto temprano de la condición en el desarrollo.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Neu-Laxova syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.

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Referencias

1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). The Johns Hopkins University. Neu Laxova Syndrome. Entry No: 256520. Last Edited 02/27/2024. Available at: https://omim.org/entry/256520. Accessed March 4, 2025.
2. Serrano Olave A, López AP, Cruz MM, Rodríguez SM, Narbona Arias I, López JSJ. Prenatal Diagnosis of Neu–Laxova Syndrome. Diagnostics. 2022; 12(7):1535.
3. Ozcan D, Derbent M, Seçkin D, et al. A collodion baby with facial dysmorphism, limb anomalies, pachygyria and genital hypoplasia: a mild form of Neu-laxova syndrome or a new entity?. Ann Dermatol. 2013;25(4):483-488. doi:10.5021/ad.2013.25.4.483
4. 4.Shapiro I, et al. Neu Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic diagnosis, clinical and pathological studies, and new manifestations. Am J Med Genet. 1992;43:602-605.
5. 5.Curry CJR. Further comments on the Neu Laxova syndrome[letter]. Am J Med Genet. 1982;13:441-444.
6. 6.Hirota T, et al. A Japanese case of Neu-Laxova syndrome. J Dermatol. 1998;25:163-166.
7. King JA, et al. Neu Laxova syndrome: pathological evaluation of a fetus and review of the literature. Pediatr Pathol Lab Med. 1995;15:57-79.
8. 8.Shapiro I, et al. Neu Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic diagnosis, clinical and pathological studies, and new manifestations. Am J Med Genet. 1992;43:602-605.
9. Abdel Meguid N, et al. Neu Laxova syndrome in two Egyptian families. Am J Med Genet. 1991;41:30-31.
10. Broderick K, et al. Neu Laxova syndrome: a case report. Am J Obstet Gynecol. 1988;158:574-575.
11. 11.Karimi-Nejad MH, et al. Neu Laxova syndrome: report of a case and comments. Am J Med Genet. 1987;28:17-23.
12. 12.Ejeckam GG, et al. Neu Laxova syndrome: report of two cases. Pediatr Pathol. 1986;5:295-306.
13. Neu-Laxova Syndrome. Orphanet, Last update: Oct 2006. https://www.orpha.net/en/disease/detail/2671. Accessed March 5, 2025.
14. Muller LM, et al. A case of the Neu Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic monitoring in the third trimester and the histopathological findings. Am J Med Genet. 1987;26:421-429.
15. 15.Silengo MC, et al. The Neu-COFS (cerebro-oculo-facio-skeletal) syndrome. Clin Genet. 1984;25:201-204.
16. 16.Mueller RF, et al. Neu Laxova syndrome: two further case reports and comments on proposed subclassification [letter]. Am J Med Genet. 1983;16:645-649.
17. 17.Ostrovskaya TI, et al. Cerebral abnormalities in the Neu Laxova syndrome. Am J Med Genet. 1988;30:747-756.
18. 18.Lazjuk GI, et al. Brief clinical observations: the Neu-Laxova syndrome–a distinct entity. Am J Med Genet. 1979;3:261-267.
19. Turkel SB, et al. Additional manifestations of the Neu Laxova syndrome. J Med Genet. 1983;20:227-229.
20. Silengo MC, et al. The Neu-COFS (cerebro-oculo-facio-skeletal) syndrome. Clin Genet. 1984;25:201-204.
21. Suzumura, H., Arisaka, O. (2010). Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome. In: Ahmad, S.I. (eds) Diseases of DNA Repair. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 685. Springer, New York, NY. https://doi.org/10.1007/978-1-4419-6448-9_19
22. Viraraghavan VR, Sanke S, Mendiratta V, Dewan A, Kumar A, Pangti R. Restrictive Dermopathy – A Rare Congenital Skin Disorder. Indian J Dermatol. 2020;65(6):519-521. doi:10.4103/ijd.IJD_554_18

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.

En español:

• Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.
• GeneReviews es un recurso internacional para médicos que proporciona información sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea.
• GARD, el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras.
• Serine Deficiency Foundation, una organizacion de apoyo para las personas con deficiencia de serina, incluyendo el sindrome de Neu-Laxova.
• PubMed, un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Neu-Laxova syndrome.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

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 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

 

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Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

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