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Neurofibromatosis 1

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Última actualización: April 25, 2022
Años publicados: 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1992, 1993, 1994, 1995, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2002, 2005, 2017, 2022


Reconocimiento

NORD agradece a Madeline Zupan, pasante editorial de NORD de la Universidad de Notre Dame, Kristina Bundra, Pharm D, pasante editorial de NORD, y Justin T. Jordan, MD, MPH, FAAN, director del Family Center for Neurofibromatosis y director clínico del el Centro Pappas de Neurooncología del Hospital General de Massachusetts; Profesor Asistente de Neurología, Facultad de Medicina de Harvard, por su asistencia en la preparación del informe en ingles sobre la neurofibromatosis 1. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira el 13 de abril del 2023.


Resumen

La neurofibromatosis 1 (NF1), históricamente llamada “enfermedad de von Recklinghausen” es una enfermedad genética caracterizada por un mayor riesgo de desarrollar tumores no cancerosos (benignos) y cancerosos (malignos), así como otras manifestaciones físicas y neurológicas. Los síntomas y hallazgos asociados pueden variar mucho en rango y gravedad de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.

Las manifestaciones más comunes de la enfermedad son múltiples tumores de nervios y piel (neurofibromas), así como áreas de piel de color anormal (hiperpigmentación). El color anormal de la piel generalmente incluye decoloraciones de color canela pálido o marrón claro (manchas café con leche), pecas en lugares atípicos como debajo de los brazos (región axilar) o en la ingle (región inguinal). Tales anomalías de la pigmentación de la piel a menudo son evidentes en el primer año de edad y tienden a aumentar en tamaño y número conforme el niño va creciendo.

Al nacer o en la primera infancia, las personas afectadas pueden tener tumores benignos relativamente grandes que consisten en una mezcla de nervios y otros tejidos (neurofibromas plexiformes). Se estima que hasta el 50% de los pacientes con NF1 pueden tener al menos un neurofibroma plexiforme. Las personas con NF1 también pueden desarrollar nódulos benignos en las regiones coloreadas de los ojos (nódulos de Lisch) o tumores en los nervios de la vía visual (gliomas de la vía óptica). Más raramente, las personas afectadas tienen un riesgo aumentado de desarrollar ciertos tumores malignos (cancerosos).

Otros problemas que pueden ocurrir en la NF1 incluyen el tamaño de cabeza inusualmente grande (macrocefalia), estatura relativamente baja, convulsiones, problemas de aprendizaje, déficit de atención e hiperactividad, dificultades del habla, malformaciones esqueléticas y problemas vasculares.

La NF1 es causada por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en un gen llamado NF1, que se encuentra en el cromosoma 17. Este gen regula la producción de una proteína conocida como neurofibromina, que se cree que funciona como un supresor de tumores. En alrededor del 50% de las personas con NF1 heredan la enfermedad y, en los otros casos, la NF1 resulta de cambios espontáneos (esporádicos) en el gen NF1 que ocurren por razones desconocidas. La herencia es autosómica dominante.

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Sinónimos

  • NF1
  • Enfermedad de Von Recklinghausen
  • Neurofibromatosis de von Recklinghausen
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Subdivisiones

  • neurofibromatosis segmentaria
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Signos y Síntomas

Los síntomas de la NF1 generalmente comienzan durante la niñez y, a menudo, se puede hacer un diagnóstico definitivo a los tres años de edad o antes, según las circunstancias. El trastorno es progresivo a lo largo de la vida. En algunos casos, se ha descrito que los síntomas de la NF1 empeoran durante la pubertad, el embarazo o cuando ocurren cambios hormonales.

El rango y la gravedad de los síntomas de la NF1 varían mucho entre las personas afectadas, incluso dentro de la misma familia, y su tasa de progresión no es predecible. Sin embargo, se ha observado que la mayoría de las personas afectadas (aproximadamente el 60%) tienen una forma «leve» de la afección.

Los signos y síntomas característicos, que son utilizados para el diagnóstico incluyen:

  • Seis o más manchas café con leche (de al menos 5 milímetros de tamaño, antes de la pubertad, o 15 mm de tamaño, después de la pubertad)
  • Pecas en las regiones de las axilas (axilares) o de la ingle (inguinales)
  • Dos o o más tumores llamados neurofibromas, o un neurofibroma plexiforme
  • Un tumor en los ojos llamado glioma de la vía óptica
  • Presencia de por lo menos 2 nódulos de Lisch (acumulaciones anormales de pigmento en la parte coloreada del ojo) o dos o más anomalías en la parte posterior del ojo (anomalías coroideas) observadas con imágenes especiales del ojo
  • Anomalías del desarrollo óseo en la cabeza (displasia del ala esfenoidal) o arqueamiento anormal del hueso de la tibia en la pierna u otros huesos largos (pseudoartrosis)

En muchos casos, el primer signo de NF1 es la aparición de múltiples manchas marrones en la piel (manchas café con leche) o pecas en las regiones de la axila (axilar) o la ingle (inguina), que pueden ocurrir desde el nacimiento o la infancia. Los nódulos de Lisch también pueden estar presentes temprano en la vida y son muy sugestivos de un diagnóstico de NF1, ya que ocurren en aproximadamente el 97% de las personas afectadas.

En la NF1 pueden haber varios tumores no cancerosos (benignos):

  • Neurofibromas que se localizan a lo largo del revestimiento de los nervios (vaina) debajo de la piel o en áreas más profundas del cuerpo y se pueden formar en cualquier órgano del cuerpo.
    • Los neurofibromas de la piel (cutáneos), los neurofibromas debajo de la piel (subcutáneos) o los neurofibromas más difusos (neurofibromas plexiformes) pueden causar desfiguración.
    • Pueden desarrollarse tumores en el cerebro, en los nervios que salen del cerebro y/o en la médula espinal.
    • Puede haber unos pocos, cientos o incluso miles de tumores y el número de tumores tiende a aumentar con la edad.
    • Los neurofibromas pueden causar dolor cuando hay un nervio periférico afectado o debido a la compresión de las estructuras vecinas al tumor.
    • En el 8%-15 % de las personas afectadas, los neurofibromas pueden transformarse y volverse cancerosos (tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos) y se asocian con dolor, crecimiento tumoral rápido o nuevos síntomas neurológicos y requieren evaluación y tratamiento urgentes.
  • Gliomas: Aproximadamente el 15 % de las personas con NF1 desarrollan tumores cerebrales (gliomas), con mayor frecuencia durante la niñez. En muchos casos estos tumores afectan las estructuras visuales del cerebro (gliomas de la vía óptica) y pueden alterar la visión, causar una pubertad prematura (pubertad precoz) o aumentar el tamaño de la cabeza (macrocefalia).
  • Otros tumores: Otros tumores que pueden observarse en la NF1 son los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), cancer de mama (las mujeres con NF1 tienen un riesgo de 4 a 11 veces mayor de desarrollar cáncer de mama en comparación con la población general antes de los 50 años, aunque este riesgo es más alto entre los 30 y los 40 años).

Otros problemas comunes que puede haber incluyen:

  • Problemas de aprendizaje, que están presentes en más del 50% de las personas con NF1 como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Convulsiones
  • Dolor de cabeza
  • Entumecimiento
  • Debilidad
  • Problemas ortopédicos como:
    • Curvatura anormal de la curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
    • Crecimiento anormal del hueso craneal (displasia del ala del esfenoides)
    • Arqueamiento y fracturas de los huesos largos que soportan peso (pseudoartrosis)
    • Trastornos de la densidad ósea como osteopenia y osteoporosis que son más comunes en personas con NF1 que en la población general y aunque no se sabe por qué, se cree que son debidos a niveles reducidos de vitamina D activada, niveles elevados de hormona paratiroidea y marcadores elevados de descomposición ósea
  • Baja estatura en comparación a la población general
  • Poca fuerza muscular en comparación a la población general
  • Cabeza con tamaño aumentado para su edad (macrocefalia relativa)
  • Presión arterial alta (hipertensión) con mayor frecuencia en comparación que la población general que quizás sea debido a los cambios en los vasos sanguíneos que conducen a los riñones (estenosis de la arteria renal)
  • Tumores de la glándula suprarrenal (feocromocitoma), que pueden causar presión arterial muy elevada sin tratamiento.
  • Retraso del desarrollo sexual
  • Pubertad precoz

En la forma localizada de NF1, conocida como neurofibromatosis segmentaria, la pigmentación anormal y/o los tumores pueden estar limitados a un área del cuerpo y puede haber una manifestación general más leve de la enfermedad.

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Causas y Herencia

La NF1 es causada por variantes patogénicas o mutaciones en el gen NF1. El gen NF1 regula (codifica) la producción de neurofibromina, una proteína que funciona para prevenir el desarrollo de tumores (supresor de tumores). Las mutaciones (variantes patogénicas) en el gen NF1 resultan en la producción de una versión no funcional de neurofibromina o en la disminución de la expresión de neurofibromina, lo que desregula el crecimiento y la división celular. Mientras que hay dos copias funcionales de cada gen en el cuerpo humano, y solamente una copia del gen NF1 está mutada en todos los tejidos, es necesario un segundo evento de mutación en una célula dada para perder completamente la actividad supresora tumoral de la neurofibromina y causar un tumor en esa región.

Se han identificado muchas variantes patogénicas diferentes en el gen NF1 en las personas con esta enfermedad. Aunque se pueden hacer algunas correlaciones entre las variantes específicas que una persona tenga y sus problemas específicos, en general, no se sabe bien como el tener una variante patogénica particular en el gen NF1 influencia las manifestaciones o severidad de la enfermedad. Hay una amplia variación de la enfermedad dentro de las familias que tienen el mismo cambio en el gen NF1. Se supone que la variabilidad de la enfermedad se relaciona con la variabilidad en otros genes (genes modificadores) y con factores ambientales.

Una forma más localizada de NF1 (NF1 segmentaria) es causada por un cambio genético en el gen NF1 que no se hereda, sino que ocurre esporádicamente durante el desarrollo del embrión (mutación somática). En estos casos, solamente algunas células del cuerpo tienen una mutación (variante patogénica) en el gen NF1 que causa la enfermedad  y otras no (mosaicismo genético), por lo que los signos y síntomas de la NF1 segmentaria pueden aparecer solamente en una parte del cuerpo o pueden tener una gravedad y una distribución reducidas en general. Las mutaciones del gen NF1 que causan la NF1 segmentaria pueden ser heredadas por la descendencia y causar NF1 completa; el riesgo de esta transmisión no se comprende bien y probablemente depende de la distribución de células mutadas en el padre.

Herencia

La NF1 se hereda de forma autosómica dominante. En la herencia autosómica dominante para tener la enfermedad, solamente se necesita que haya una mutación en una copia del gen responsable en cada célula. En la mitad de los casos, la persona afectada ha heredado la mutación del gen NF1 de un padre afectado. En los otros casos la enfermedad no es heredada, sino que es el resultado de nuevas (“de novo”) mutaciones en el gen. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Una persona con neurofibromatosis tiene 50% de chances en cada embarazo de pasar el gen alterado a su hijo o hija. La penetrancia es cercana al 100%; esto significa que si una persona hereda una variante causante de NF1 esta persona, por lo general, tendrá NF1, pero la enfermedad puede ser considerablemente más (o menos) grave que en el padre afectado.

Se deben alterar dos copias del gen NF1 para desencadenar la formación de un tumor en la neurofibromatosis tipo 1. Una mutación en la segunda copia de el gen NF1 ocurre durante la vida de una persona en células especializadas que rodean los nervios. Esta mutación en la segunda copia del gen NF1 se considera una «mutación somática» porque se produce durante la vida de una persona en las células del cuerpo (somáticas) y no se hereda (porque no afecta las  células germinales).

De esta forma, casí todas las personas que nacen con una mutación NF1 adquieren una segunda mutación en muchas de sus células y desarrollan los tumores característicos de la neurofibromatosis tipo 1

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Frecuencia

La NF1 es un trastorno raro que afecta a hombres y mujeres por igual. La NF1 afecta a todas las razas y grupos étnicos por igual y se estima que ocurre en 1 de cada 2500 a 3000 nacimiento

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Diagnóstico

Los criterios de diagnóstico para NF1 se actualizaron por consenso internacional en 2021. Según los nuevos criterios, una persona que no tiene un padre diagnosticado con NF1 cumplirá con los criterios de diagnóstico clínico para NF1 si demuestra al menos dos de los siguientes:

  1. Seis o más manchas café con leche de al menos 5 milímetros de tamaño (antes de la pubertad) o 15 mm de tamaño (después de la pubertad)
  2. Pecas en las axilas o en la ingle
  3. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o un neurofibroma plexiforme
  4. Glioma de la vía óptica
  5. Dos o más acumulaciones anormales de pigmento en la parte coloreada del ojo (nódulos de Lisch) o dos o más anomalías en la parte posterior del ojo (anomalías coroideas) observadas con imágenes especiales del ojo
  6. Ciertas anomalías del desarrollo óseo en la cabeza (displasia del ala del esfenoides) o arqueamiento del hueso de la tibia en la pierna u otros huesos largos (pseudoartrosis)
  7. Una variante patogénica en el gen NF1 en tejido normal (como sangre, saliva) que cumple ciertos criterios técnicos.

Se debe sospechar de NF1 si alguno de los criterios enumerados arriba está presente. Como comentado antes, para definir el diagnóstico en una persona en que no hay historia familiar, es decir, en alguien que no tiene un padre diagnosticado con NF1, se requieren dos o más de los criterios enumerados arriba. En las personas que tienen un padre afectado con NF1, solamente se requiere un hallazgo en la lista de arriba para definir el diagnóstico de la NF1.

El diagnóstico de NF1 generalmente se basa en las señales y los síntomas, aunque cada vez más se utilizan pruebas genéticas para respaldar la evaluación y/o con fines de planificación familiar. Algunos de los hallazgos de la piel (es decir, manchas café con leche) no siempre son fácilmente visibles y pueden requerir el uso de una luz ultravioleta (lámpara de Wood) para identificarlos.

El diagnóstico de NF1 suele realizarse durante la primera década de vida, basado en la presencia de las pecas características de la piel, las manchas café con leche, el glioma óptico y/o la pseudoartrosis.

Se debe identificar una variante patógena de línea germinal del gen NF1 para que las pruebas genéticas sirvan como criterio de diagnóstico. El criterio no se cumple mediante la identificación de una variante del gen NF1 solo en tejido tumoral o la identificación de una variante «probablemente patógena» de la línea germinal o una «variante de significado incierto».

Las pruebas moleculares negativas de NF1 no descartan un diagnóstico de NF1. Algunas personas diagnosticadas con NF1 en base a criterios clínicos no tienen una variante patogénica detectable por la tecnología actual. Muchas características clínicas de la NF1 aumentan en frecuencia con la edad, y algunas personas que tienen una NF1 inequívoca en la edad adulta no pueden ser diagnosticadas en la primera infancia, antes de que estas características se manifiesten.

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Tratamiento

El tratamiento de los neurofibromas cutáneos, subcutáneos y profundos, se hace solamente con la vigilancia de las lesiones debido a la naturaleza benigna de las lesiones. Si se requiere tratamiento, los pacientes pueden someterse a una cirugía para extirpar tumores problemáticos o que causan desfiguración, con base en su tamaño y ubicación. El tratamiento con láser o electrocauterización también puede ser una opción para los neurofibromas cutáneos más pequeños.

Algunos médicos han utilizado la radioterapia, la quimioterapia o ambos tratamientos para tratar los tumores asociados con la NF1, aunque su función es menos clara ya que a menudo se considera que los riesgos superan los beneficios en tales casos. Se están realizando investigaciones para comprender mejor estas opciones.

La cirugía para retirar completamente los neurofibromas plexiformes generalmente no es posible debido a que estas lesiones son difusas.

En abril de 2020, el medicamento Koselugo (selumetinib) fue aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA), en niños de 2 años o más, para el tratamiento de neurofibromas plexiformes asociados a NF1 que desfiguran a la persona afectada o que son inoperables. Este medicamento es un inhibidor de la quinasa, lo que significa que bloquea una enzima clave que promueve el crecimiento celular y, según los datos publicados, este medicamento reduce los tumores plexiformes en hasta el 70 % de los casos.

Otros tratamientos incluyen:

  • Fisioterapia, que puede ser beneficiosa para algunas personas, debido a los problemas causados por los tumores o por las anomalías óseas
  • Aparatos ortopédicos que mejoran la movilidad de los pacientes con NF1 o para detener la progresión de anomalías óseas como la escoliosis.

Se han hecho las siguientes recomendaciones para todos los pacientes con NF1:

  • Exámenes físicos anuales
  • Medición frecuente de la presión arterial
  • Exámenes oculares frecuentes
  • Exámenes oftalmológicos anuales, así como controles regulares de la circunferencia de la cabeza y evaluaciones del desarrollo en los niños
  • Imágenes avanzadas (MRI, PET o PET/CT) para monitorear los tumores internos según la ubicación y los síntomas
  • Pruebas anuales de detección de cáncer de mama (ya sea mediante mamografía o resonancia magnética de mama) desde los 30 años para las mujeres con NF1
  • Consulta con un especialista adecuado si se tienen anomalías en el sistema nervioso central, el sistema esquelético, el sistema cardiovascular o los ojos
  • Asesoramiento genético para personas con NF1 y sus familias.
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Investigaciones

Participar en un estudio de investigación puede ser beneficioso. El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones en el siguiente enlace: https://clinicaltrials.gov/. Use “neurofibromatosis 1” como su término de búsqueda. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

 

Nota: Los registros pueden ser de beneficio para las personas registradas porque es posible que sean llamadas cuando surjan oportunidades de investigación.

La organización de apoyo Children’s Tumor Foundation comenzó un registro de personas afectadas con Neurofibromatosis (NF) en 2012. El propósito de este registro es identificar personas que pueden ser elegibles para participar en los estudios de investigación sobre NF1 y determinar las características más importantes de la NF1.

Visite el siguiente enlace del registro sobre neurofibromatosis: www.nfregistry.org 

También se puede contactar al Dr. Scott R. Plotkin a su correo electrónico: [email protected].

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Referencias

Korf BR. Neurofibromatosis: A Handbook for Patients, Families, and Health Care Professionals, 2nd ed. Thieme. 2005.

Short MP. Neurofibromatosis Type 1. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:563-64.

Legius E, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2021; 23:1506–1513. https://www.nature.com/articles/s41436-021-01170-5

Ly KI, Blakeley JO. The diagnosis and management of neurofibromatosis type 1. Med Clin North Am. 2019 Nov;103(6):1035-1054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31582003/

Miller DT, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019 May;143(5):e20190660. https://publications.aap.org/pediatrics/article/143/5/e20190660/37168/Health-Supervision-for-Children-With

Stewart DR, et al. Care of adults with neurofibromatosis type 1: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018 Jul;20(7):671-682. https://www.nature.com/articles/gim201828.epdf?author_access_token=iEIdSMKoseD1GJgsPVBwMdRgN0jAjWel9jnR3ZoTv0NtGxP-tdc55QiaUfq15TwmsoZTCgkAIkTxcaP62d96ZEv1KiKznUV2J6cABL1eFDqmEDBSI7up7q6wJv9X5KXz

Abramowicz A, Gos M. Neurofibromin in neurofibromatosis type 1 – mutations in NF1gene as a cause of disease. Dev Period Med. 2014 Jul-Sep; 18(3): 297-306.

Tadini G, Milani D, Menni F, Pezzani L, Sabatini C, Esposito S. It is time to change the neurofibromatosis 1 diagnostic criteria? Eur J Intern Med. 2014 July; 25(6): 506-10.

Thway K, Fisher C. Malignant peripheral nerve sheath tumor: pathology and genetics. Ann Diagn Pathol. 2014 Apr; 18(2): 109-16.

Cassiman C. Kegius E. Spileers W, et al. Ophthalmological assessment of children with neurofibromatosis type 1. Eur J Pediatr. 2013 Oct; 172(10): 1327-33.

Ferner Re, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1(NF1): diagnosis and management. Handb Clin Neurol. 2013; 115: 939-55.

Templer AK, Titus JB, Gutmann DH. A neuropsychological perspective on attention problems in neurofibromatosis type 1. J Atten Disord. 2013 Aug; 17(6): 489-96.

Vranceanu AM, Merker VL, Park E, et al. Quality of life among adult patients with neurofibromatosis 1, neurofibromatosis 2 and schwannomatosis: a systematic review of the literature. J Neurooncol. 2013 Sep; 114(3): 257-62.

Patel NB, Stacy GS. Musculoskeletal manifestations of neurofibromatosis type 1. AJR Am J Roentgenol. 2012 Jul; 199(1): 99-106.

Schnur RE. Type I neurofibromatosis: a geno-oculo-dermatologic update. Curr Opin Ophthalmol. 2012 Sep; 23(5): 364-72.

Jouhilahti EM, Peltonen S, Heape AM, Peltonen J. The pathoetiology of neurofibromatosis 1. AM J Pathol. 2011 May; 178(5) 1932-9.

Cohen R, Shuper A. Developmental manifestation in children with neurofibromatosis type 1. Harefuah. 2010 Jan; 149(1): 49-52, 61.

Feldman DS, Jordan C, Fonseca L. Orthopaedic manifestations of neurofibromatosis type 1. J Am Acad Orthop Surg. 2010 Jun; 18(6): 346-57.

Jett K, Friedman JM. Clinical and genetic aspect of neurofibromatosis 1. Genet Med. 2010 Jan; 12(1): 1-11.

Albers AC. Gutmann DH. Gliomas in patients with neurofibromatosis type 1. Expert Rev Neurother. 2009 Apr; 9(4): 535-9.

Elefterious F, Kolanczyk M, Schindeler A, et al. Skeletal abnormalities in neurofibromatosis type 1: approaches to therapeutic options. Am J Med Genet A. 2009 Oct; 149A(10): 2327-38.

Lu-Emerson C, Plotkin SR. The neurofibromatoses. Part I: NF1. Rev Neurol Dis. 2009 Spring; 6(2): 47-53.

Parsons CM, Canter RJ, Khatri VP. Surgical management of neurofibromatosis. Surg Oncol Clin N Am. 2009 Jan; 18(1): 175-96.

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. 1998 Oct 2 [Updated 2019 Jun 6]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/ Accessed April 20, 2022.

McKusick VA, Ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). The Johns Hopkins University. Neurofibromatosis, Type I; NF1. Entry Number; 162200.Available at https://omim.org/entry/162200 : Last Edit Date 02/22/2022. Accessed April 20, 2022.

 

 

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre la Neurofibromatosis tipo 1 en los siguientes sitios en la red:

  • Orphanet, la base de dados Europea de Enfermedades Raras. Note que Orphanet tiene muchos recursos adicionales.
  • Centro de información de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Neurofibromatosis 1.
  • MedlinePlus, el sitio en la red de la Biblioteca Nacional de la Salud:
  • Visite también nuestra página de NORD en inglés: Neurofibromatosis 1
  • Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
    • PubMed, es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.
    • GeneReviews es un recurso internacional para médicos que proporciona información sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea.
    • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.
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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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Programas & Recursos

RareCare logo in two lines.

Programas de asistencia RareCare®

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Premium Copay Assistance
Accepting new applications and re-enrollments for next year
Phone: 203-263-9795 Fax: 203-405-3021
Enfermedades raras relacionadas: Neurofibromatosis 1, Síndrome orofaciodigital

Programas de Asistencia Adicional

Programa de Asistencia MedicAlert

NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/

Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/

Organizaciones de pacientes


National Organization for Rare Disorders