Última actualización:
August 07, 2019
Años publicados: 1992, 1996, 1997, 1998, 1999, 2003, 2019
NORD agradece profundamente a Roa Sadat, MMSc, pasante editorial de NORD del Programa de Capacitación en Asesoría Genética de la Universidad de Emory, y a Cecelia A. Bellcross, PhD, MS, CGC, profesora asociada y directora del Programa de Capacitación en Asesoría Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fu traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 29 de agosto del 2024.
El síndrome de trismo-pseudocamptodactilia (TPS) es un trastorno hereditario raro caracterizado por músculos y tendones cortos que limitan la movilidad de las manos, de las piernas y de la boca. La gravedad de estos síntomas varía de una persona para otra.
La complicación más grave de esta condición es la incapacidad para abrir completamente la boca (trismo), lo que dificulta la masticación. Como los músculos y tendones de los dedos son cortos los dedos se doblan (camptodactilia) cuando la mano se dobla hacia atrás en la muñeca. Sin embargo, los dedos no permanecen permanentemente doblados o curvados, por lo que este hallazgo en particular se denomina “pseudocamptodactilia” (pseudo significa falso).
También puede haber falta de movilidad en varias malformaciones de los pies. Muchos de los síntomas del TPS se manifiestan durante la infancia, o sea, en la época que va desde el nacimiento hasta el comienzo de la pubertad. A medida que un niño afectado crece, las anomalías de los músculos y de los tendones pueden volverse evidentes. Por ejemplo, puede haber dificultades con los movimientos coordinados de las manos.
Es causada por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen MYH8. La herencia es autosómica dominante.
Actualmente no existe una cura para esta condición; sin embargo, un equipo de especialistas puede ayudar a tratar y manejar los síntomas.
El síndrome de trismo-pseudocamptodactilia (TPS) es un trastorno genético raro del desarrollo y de la función muscular.
Se caracteriza por la incapacidad para abrir completamente la boca (trismo), lo que a menudo resulta en problemas para masticar. Aunque este es uno de los hallazgos más evidentes, puede no ser tan grave en algunas de las personas afectadas. En aquellos en los que esta anomalía es severa, la masticación limitada y/o dificultosa puede causar problemas con la alimentación y la digestión adecuada.
Otras señales y síntomas importantes asociados con el TPS involucran las cuerdas fibrosas que conectan los músculos a los huesos (tendones). Los tendones trabajan en conjunto con los músculos cercanos (unidad músculo-tendinosa) y los huesos para producir el movimiento de varias partes del cuerpo. Si los tendones son inusualmente cortos, esto puede resultar en ciertas anomalías físicas. Las señales y los síntomas que resultan de los problemas en los tendones pueden incluir:
La esperanza de vida y la inteligencia es normal. Es importante tener en cuenta que la gravedad de los hallazgos físicos asociados con este trastorno puede variar de una persona para otra.
El síndrome de trismo-pseudocamptodactilia (TPS) es un trastorno autosómico dominante causado por cambios en el gen MYH8. Todos los casos de TPS estudiados hasta la fecha han presentado el mismo cambio en el gen MYH8. Este gen está involucrado en la creación de instrucciones para el desarrollo de los músculos esqueléticos de las extremidades y los músculos de la cara.
Herencia
La mayoría de las enfermedades genéticas están determinadas por el estado de las dos copias de un gen, una recibida del padre y otra de la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo una copia de un gen anormal es suficiente para causar una enfermedad particular. El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un cambio genético nuevo en el individuo afectado, que ocurre sin ser heredado (mutación de novo). El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a un hijo es del 50% en cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
El síndrome de trismo-pseudocamptodactilia (TPS) afecta por igual a mujeres y hombres. Sin embargo, se ha informado de que hay el doble de mujeres afectadas. La tasa de prevalencia actual del TPS es desconocida. Hasta el 2019, aproximadamente 11 familias y más de 300 casos individuales han sido reportados desde que se describió el trastorno por primera vez en 1969.
El síndrome de trismo-pseudocamptodactilia (TPS) puede diagnosticarse durante la infancia, basado en una evaluación clínica completa, hallazgos físicos característicos y/o una variedad de pruebas especializadas, incluidos estudios de rayos X. Las personas con esta condición pueden nacer con las manos cerradas, pero generalmente las manos se aflojan poco después del nacimiento.
Se puede realizar una prueba genética para confirmar la sospecha clínica de TPS. La identificación de una copia anormal del gen MYH8 puede ayudar a confirmar un diagnóstico de TPS.
El tratamiento del síndrome de trismo-pseudocamptodactilia (TPS) está dirigido a los síntomas específicos observados en cada persona afectada. El tratamiento puede requerir el esfuerzo de un equipo de especialistas que trabajen juntos para planificar el cuidado de un niño. Dichos especialistas pueden incluir pediatras, aquellos que diagnostican y tratan trastornos esqueléticos (ortopedistas), cirujanos ortopédicos, dentistas, anestesiólogos, médicos que se especializan en trastornos del tracto digestivo (gastroenterólogos), nutricionistas y terapeutas físicos y ocupacionales.
No existe cura para el TPS, pero un equipo de especialistas puede ayudar a tratar y controlar los síntomas. La fisioterapia y/o terapia ocupacional pueden ser útiles para las personas que tienen dificultades para caminar y mover las manos. Algunos problemas de los tendones o huesos pueden ser corregidos con cirugía.
En algunas personas, se puede realizar una cirugía de mandíbula para ayudar a aumentar la apertura de la boca.
Se recomienda el asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Trismus-pseudocamptodactyly syndrome” o “distal arthrogryposis type 7” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Trismus-Pseudocamptodactyly Syndrome.
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