• Resumen
  • Sinónimos
  • Signos y Síntomas
  • Causas y Herencia
  • Frecuencia
  • Enfermedades con síntomas similares
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
  • Investigaciones
  • Referencias
  • Aprenda más
  • Centros médicos con experiencia en mi enfermedad
  • Programas & Recursos
  • Informe completo
Select language / seleccionar idioma:

VACTERL con hidrocefalia

Imprimir

Última actualización: April 02, 2020
Años publicados: 2003, 2020


Reconocimiento

NORD gratefully acknowledges Etienne Leveille, MD Candidate, McGill University School of Medicine, Catherine A. Ziats, MD, Clinical Genetics Resident and Roger E. Stevenson, MD, Senior Clinical Geneticist, Greenwood Genetic Center, JC Self Research Institute of Human Genetics, for assistance in the preparation of this report.


Resumen

VACTERL con hidrocefalia (VACTERL-H) es un trastorno poco común caracterizado por ciertas malformaciones presentes al nacer (malformaciones congénitas).  El término VACTERL es un acrónimo en el que cada letra representa la primera letra de la malformación asociada:

(V) = Anomalías vertebrales

(A) = Atresia anal

(C) = Defectos del corazón (cardiacos)

(T) = Fístula traqueoesofágica

(E) = Atresia esofágica

(R) = Anomalías del riñón y del hueso radial del antebrazo

(L) = Anomalías de las extremidades

Además de estas anomalías, las personas afectadas con este trastorno tienen hidrocefalia (H), una afección en la que la acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro y alrededor del cerebro y la médula espinal provoca un aumento de la presión sobre el tejido cerebral.

  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Sinónimos

  • Asociación de VACTERL con hidrocefalia
  • VACTERL-H
  • Asociación VACTERL-H
  • Asociación VATER con hidrocefalia
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Signos y Síntomas

VACTERL con hidrocefalia (VACTERL-H) es un trastorno poco común que afecta múltiples sistemas y órganos del cuerpo. Los niños afectados suelen presentar una variedad de anomalías congénitas al nacer; sin embargo, en algunos niños las características centrales del trastorno no se notan hasta más adelante en la vida. La combinación de anomalías congénitas y los síntomas relacionados pueden variar mucho entre las personas afectadas.

Las anomalías que son descritas en esta condición incluyen:

  • Hidrocefalia, una afección en la que la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo provoca un aumento de presión sobre los tejidos del cerebro lo que puede resultar en las siguientes señales y síntomas:
    • Cabeza de tamaño muy aumentado (macrocefalia) que se observa en bebés y niños pequeños
    • Retrasos en el desarrollo como la imposibilidad de alcanzar los hitos del desarrollo apropiados para la edad y/o la disminución del rendimiento cognitivo con el tiempo
    • Los síntomas de la fase aguda de hidrocefalia que pueden incluir vómitos, irritabilidad, convulsiones y, en casos graves, desviación de los ojos hacia abajo y, finalmente, si no se trata, coma y muerte
  • Anomalías vertebrales que resultan en una curvatura anormal de la columna (escoliosis) y que suelen incluir:
    • Defectos de segmentación de los huesos que componen la columna vertebral
    • Anomalías costales, asociadas en algunos casos
    • Hemivértebras, “vértebras en mariposa” y “vértebras en cuña” en las que los huesos de la columna vertebral tienen una forma o arquitectura anormal
    • Fusiones (uniones) vertebrales
    • Vértebras adicionales (supernumerarias)
  • Atresia anal, una malformación en la que la abertura anal o el conducto que normalmente conecta el ano y la parte más baja del intestino grueso (recto) no se desarrolla, lo que resulta en que se impida el paso normal del contenido intestinal y generalmente resulta en una obstrucción del contenido intestinal
    • El ano imperforado completo generalmente se observa en el examen inicial de los bebés, realizado al nacer
    • Otras formas menos graves de estenosis o atresia pueden presentarse más adelante con signos y síntomas de obstrucción intestinal
    • Las señales y los síntomas de la atresia anal pueden incluir náuseas y vómitos persistentes, hinchazón intestinal y pérdida de peso debido a dificultades con la alimentación
  • Defectos cardíacos, que pueden ser de varios tipos
    • Comunicación interventricular (CIV), en que hay un orificio o una pequeña perforación en cualquier lugar del tabique ventricular y puede presentarse con una variedad de síntomas según el tamaño y la ubicación del defecto (el corazón normal tiene cuatro cámaras (las dos cámaras superiores, conocidas como aurículas, están separadas entre sí por el tabique auricular; las dos cámaras inferiores o ventrículos están separadas entre sí por el tabique ventricular)
      • La comunicación interventricular pequeña puede cerrarse por sí sola
      • Los defectos mayores pueden afectar la capacidad del corazón para bombear sangre de manera eficiente a los pulmones y al resto del cuerpo y provocar insuficiencia cardíaca congestiva que puede resultar en las siguientes señales y los síntomas:
        • Aumento de la frecuencia respiratoria (taquipnea)
        • Sibilancias
        • Aumento de la frecuencia cardíaca (taquicardia)
        • Retraso en el crecimiento en los bebés (fallo de crecimiento)
      • Defectos del tabique auricular (CIA)
      • Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, una afección en la que hay un subdesarrollo del ventrículo izquierdo, la válvula aórtica y/o mitral y la aorta ascendente
      • Tetralogía de Fallot, una anomalía del corazón caracterizada por:
      • Comunicación interventricular (orificio entre los ventrículos derecho e izquierdo)
      • Estrechamiento de la arteria pulmonar (la válvula y arteria que conectan el corazón con los pulmones)
      • Cabalgamiento o dextraposición de la aorta (la arteria que lleva sangre oxigenada al cuerpo) que se traslada sobre el ventrículo derecho y la comunicación interventricular, en lugar de salir únicamente del ventrículo izquierdo
      • Engrosamiento de la pared muscular del ventrículo derecho (hipertrofia ventricular derecha
      • Transposición de las grandes arterias, en que las dos arterias principales que transportan la sangre fuera del corazón, la aorta y la arteria pulmonar, están intercambiadas (transpuestas)
    • Fístula traqueoesofágica, una conexión anormal entre la tráquea y el esófago y que, como resultado del paso inadecuado de los alimentos a los pulmones, resulta en:
      • Problemas de alimentación
      • Infecciones respiratorias
    • Atresia esofágica, una afección en la que el esófago, que normalmente transporta los alimentos desde la boca hasta el estómago, está estrechado o no está completamente formado, que resulta en:
      • Incapacidad del contenido del esófago, como los alimentos, de pasar al estómago y los intestinos para ser digeridos
    • Anomalías renales/genitourinarias que incluyen, entre otras:
      • Falta de desarrollo de uno o ambos riñones (aplasia renal)
      • Malformación de uno o ambos riñones (displasia renal)
      • Riñones desplazados o mal posicionados (ectopia renal)
      • Reflujo anormal (reflujo) de orina hacia el tubo (uréter) que transporta la orina a la vejiga (reflujo vesicoureteral)
      • Posición anormal de la abertura uretral al final del pene (hipospadias)
      • Acumulación anormal de orina en los riñones (hidronefrosis)
      • Infecciones frecuentes del tracto urinario
    • Anomalías de las extremidades, que pueden incluir:
      • Presencia de dedos adicionales (polidactilia)
      • Falta de algunos dedos (oligodactilia) de las manos
      • Presencia de membranas entre los dedos (sindactilia)
      • Fusión anormal de los dos huesos del antebrazo (sinostosis radiocubital)
      • Anomalías del antebrazo o del lado del pulgar del antebrazo (lado radial) que incluyen:
        • Falta de crecimiento del hueso del antebrazo llamado radio (aplasia radial)
        • Subdesarrollo del radio (hipoplasia radial)
        • Subdesarrollo o ausencia del pulgar
        • Presencia de un hueso extra en el pulgar (tumba trifalángica).

Además, aunque no se considera una característica central de VACTERL-H, se informa comúnmente la presencia de una única arteria umbilical (que es un vaso importante para el transporte adecuado de sangre y sangre desoxigenada fuera del feto).

 

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Causas y Herencia

La asociación VACTERL es una condición compleja que puede tener diferentes causas en diferentes personas. En algunas personas, la afección probablemente sea causada por la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales. Se han identificado y están siendo estudiadas algunas posibles influencias genéticas y ambientales.

Las anomalías características de la asociación VACTERL se desarrollan antes del nacimiento. La alteración del desarrollo fetal que causa la asociación VACTERL probablemente ocurre en una etapa temprana del desarrollo, lo que resulta en defectos congénitos que afectan múltiples sistemas del cuerpo. No está claro por qué las características de la asociación VACTERL se agrupan en las personas afectadas.

Recientemente se han implicado varios genes en este trastorno y en pacientes con una presentación similar a VACTERL. El gen FANCB está ubicado en el cromosoma X y, además de aparecer en niños con VACTERL-H, es una causa conocida de anemia de Fanconi ligada al cromosoma X.

Los cambios (conocidos como mutaciones o variantes patogénicas) en los genes FANCI, FANCL y BRCA2 y otros genes asociados a la anemia de Fanconi también se han implicado repetidamente en el trastorno. Es importante descartar un diagnóstico de anemia de Fanconi en estos niños, ya que la anemia de Fanconi se asocia con un mayor riesgo de ciertos cánceres. Además, en casos aislados se han implicado cambios en los genes ZIC3 y PTEN.

Herencia

Generalmente se considera que VACTERL-H es un trastorno esporádico, que no se transmite de padres a hijos y que es una consecuencia de una diferenciación defectuosa de tipos de tejidos específicos durante el desarrollo fetal temprano. Sin embargo, en algunos casos hay evidencia de un componente familiar o hereditario y algunas personas afectadas informan que varios miembros de la familia están afectados.

En personas con antecedentes familiares de VACTERL-H, se cree que la herencia es autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.

Los trastornos autosómicos recesivos requieren que una persona herede un gen alterado (mutado) que causa la enfermedad de cada padre. Si una persona recibe un gen funcional y un gen no funcional (mutado)  asociados con un trastorno en particular, se dice que la persona es portadora de ese trastorno y, por lo general, no presenta síntomas asociados. El riesgo de que dos padres portadores transmitan su gen mutado y, de que, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. Existe un riesgo del 50% de que los portadores transmitan su gen defectuoso a cada uno de sus hijos. En los trastornos autosómicos recesivos, el riesgo de que un niño herede un gen mutado es el mismo tanto para hombres como para mujeres.

Los trastornos ligados al cromosoma X son causados por cambios heredados en genes ubicados en el cromosoma X. Como los hombres sólo tienen un cromosoma X, heredar una copia mutada de un gen ligado al cromosoma X es suficiente para causar la enfermedad. Las mujeres, por el contrario, tienen dos cromosomas X y, por lo tanto, se consideran portadoras si heredan una copia mutada de un gen.

Como era de esperar, los trastornos ligados al cromosoma X suelen ser más comunes en los hombres. Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al X tienen un 25% de posibilidades en cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25% de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de posibilidades de tener un hijo no afectado. Si un hombre con un trastorno ligado al X es capaz de reproducirse, transmitirá el gen mutado, que no funciona a todas sus hijas que serán portadoras. Un varón no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los varones siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a su descendencia masculina.

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Frecuencia

VACTERL con hidrocefalia es un trastorno extremadamente raro que afecta a hombres y mujeres en igual número. Se desconoce la prevalencia exacta del trastorno en la población general.

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Diagnóstico

El diagnóstico de VACTERL-H se realiza clínicamente. La presencia de al menos tres de las características principales del trastorno, incluida la presencia de hidrocefalia, suele considerarse suficiente para el diagnóstico. Otros trastornos más comunes deben descartarse con estudios clínicos y/o de laboratorio. El diagnóstico clínico se basa en las características observadas y, por tanto, comienza con un examen físico completo. El diagnóstico de VACTERL-H generalmente se realiza después del nacimiento; sin embargo, los hallazgos observados en las imágenes prenatales, como una arteria umbilical única o aplasia radial.

Es importante identificar una arteria umbilical única, si está presente en la ecografía prenatal, ya que puede ser el primer signo de que pueden estar otras anomalías y debería requerir pruebas de imagen adicionales para buscar otras anomalías asociadas con VACTERL-H.

Los estudios de imágenes, aunque no son necesarios, generalmente se utilizan para ayudar en el diagnóstico, ya que las anomalías más leves pueden ser difíciles de diagnosticar únicamente con un examen clínico.

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Tratamiento

El tratamiento de VACTERL con hidrocefalia está dirigido a los hallazgos específicos de cada persona por lo que suele diferir de un caso a otro. Muchas de las anomalías estructurales (defectos radiales, defectos cardíacos, atresia anal, etc.) pueden corregirse quirúrgicamente. La hidrocefalia se puede tratar mediante la inserción de un tubo (derivación) para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo (LCR) fuera del cerebro y hacia otra parte del cuerpo, como el abdomen, donde se puede absorber el LCR.

Se necesitan muchos especialistas diferentes para un tratamiento óptimo dada la complejidad de las anomalías y complicaciones que pueden asociarse con el diagnóstico. Las personas con VACTERL-H suelen ser seguidas por varios especialistas médicos y quirúrgicos, incluidos cardiólogos, urólogos, neurocirujanos, ortopedistas y otorrinolaringólogos. El tratamiento y el seguimiento específicos dependen del tipo y la gravedad de la anomalía congénita.

En las formas esporádicas y hereditarias del trastorno, se recomienda asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias.

Con la mejora de la atención médica y quirúrgica, el pronóstico a largo plazo de los pacientes con VACTERL-H ha mejorado. Sin embargo, incluso con un diagnóstico temprano y mejoras en la atención, las personas afectadas a menudo tienen muchas complicaciones médicas debido a la presencia de anomalías congénitas específicas. Las malformaciones vertebrales a menudo provocan dolor de espalda crónico, la atresia anal a menudo provoca incontinencia y/o estreñimiento crónico, el reflujo gastroesofágico puede ser consecuencia de fístulas traqueoesofágicas y las anomalías renales a menudo se asocian con una mayor frecuencia de infecciones del tracto urinario (ITU) y la aparición de cálculos renales (nefrolitiasis).

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre una condición especifica el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “VACTERL” o “VACTER” para ver los estudios disponibles sobre esta condición.  Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.

 

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Referencias

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2013.

Alter BP, Giri N. Thinking of VACTERL-H? Rule out Fanconi anemia according to PHENOS. American Journal of Medical Genetics part A 2016;170A: 1520-1524.

McCauley J, et al. X-linked VACTERL with hydrocephalus syndrome: further delineation of the phenotype caused by FANCB mutations. American Journal of Medical Genetics part A 2011;155:2370-2380.

Aliefendioglu D, et al. VACTERL-H associated with central hypothyroidism: a case report. Genetic Counseling 2007;18(3):331-335.

Alter BP, Rosenberg PS, Brody LC. Clinical and molecular features associated with biallelic mutations in FANCD1/BRCA2. Journal of Medical Genetics 2007; 44:1-9.

Holder ST, et al. Fanconi anaemia complementation group B presenting as X linked VACTERL with hydrocephalus syndrome. Journal of Medical Genetics 2006;43: 750-754.

Reardon W, Zhou X-P, and Eng C. A novel germline mutation of the PTEN gene in a patient with macrocephaly, ventricular dilatation, and features of VATER association. Journal of Medical Genetics 2001;38: 820-823.

Grech V, et al. VACTERL with hydrocephalus and isolated tracheo-oesophageal fistula in a first cousin. Clinical Dysmorphology 2000;9:145-6.

Lomas FE, et al. VACTERL with hydrocephalus: family with X-linked VACTERL-H. American Journal of Medical Genetics 1998;76:74-8.

Onyeije CI, et al. Prenatal diagnosis of sirenomelia with bilateral hydrocephalus: report of a previously undocumented form of VACTERL-H association. American Journal of Perinatology 1998;15:193-7.

Froster UG, et al. VACTERL with hydrocephalus and branchial arch defects: prenatal, clinical, and autopsy findings in two brothers. American Journal of Medical Genetics 1996;62:169-72.

Rossbach HC, et al. Fanconi anemia in brothers initially diagnosed with VACTERL association with hydrocephalus, and subsequently with Baller-Gerold syndrome. American Journal of Medical Genetics 1996;61:65-7.

Vandenborre K, et al. VACTERL with hydrocephalus. A distinct entity with a variable spectrum of multiple congenital anomalies. Genetic Counseling 1993;4:199-201.

Wang H, et al. VACTERL with hydrocephalus: spontaneous chromosome breakage and rearrangement in a family showing apparent sex-linked recessive inheritance. American Journal of Medical Genetics 1993;47:114-7.

Iafolla AK, et al. VATER and hydrocephalus: distinct syndrome? American Journal of Medical Genetics 1991;38:46-51.

Evans JA, et al. VACTERL with hydrocephalus: further delineation of the syndrome(s). American Journal of Medical Genetics 1989;34:177-82.

McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No:314390; available at https://www.omim.org/entry/314390 Last Update: 05/09/2017; Entry No:276950; available at https://www.omim.org/entry/276950 Last Update: 06/04/2018. Accessed Jan 14, 2020.

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

  • Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.
  • MedlinePlus, el sitio en la red de la Biblioteca Nacional de la Salud.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: VACTERL with Hydrocephalus,

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en español.

 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Programas & Recursos

Programas de asistencia RareCare®

Programas de Asistencia Adicional

Programa de Asistencia MedicAlert

NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/

Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/

Organizaciones de pacientes


National Organization for Rare Disorders