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รltima actualizaciรณn: 7/17/2023
Aรฑos publicados: 1987, 1990, 1994, 1995, 1998, 2005, 2019, 2023
NORD agradece a Puja Darji, pasante editorial de NORD de la Facultad de Farmacia y Ciencias de la Salud de Massachusetts, y a Jennifer H. Aldrink, MD, FACS, FAAP, profesora de Cirugรญa Clรญnica y Pediatrรญa, Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio, Divisiรณn de Cirugรญa Pediรกtrica. , Director de Oncologรญa Quirรบrgica del Nationwide Childrenโs Hospital, por su ayuda en la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira, el 8 de septiembre del 2023.
El tumor de Wilms es un tipo de cรกncer de riรฑรณn que normalmente ocurre en niรฑos pequeรฑos. Es responsable por el 95% de todos los tumores renales malignos en personas menores de 15 aรฑos. El tumor de Wilms puede ocurrir en un riรฑรณn (unilateral) o en ambos riรฑones (bilateral) y puede diseminarse por el resto del cuerpo.
Los niรฑos pequeรฑos con tumor de Wilms a menudo no tienen sรญntomas. Por lo general, el primer signo de la enfermedad es bulto grande o masa en el abdomen, que puede estar acompaรฑada de dolor e hinchazรณn abdominal. Es posible que la mayorรญa de los padres no noten la masa hasta que esta sea lo suficientemente grande como para sentirla al baรฑar o vestir al niรฑo. Otros sรญntomas son mรกs comunes en niรฑos mayores y pueden incluir dolor, anemia, fiebre, sangre en la orina, nรกuseas o vรณmitos o ambos, estreรฑimiento, pรฉrdida de apetito, dificultad para respirar y presiรณn arterial alta. Puede haber dolor abdominal intenso si el tumor se rompe o sangra.
Hay 5 etapas del tumor de Wilms:
Aunque existe un vรญnculo claro entre los tumores de Wilms y ciertos sรญndromes de defectos de nacimiento y cambios genรฉticos, la mayorรญa de los niรฑos con este tipo de cรกncer no tienen ningรบn defecto de nacimiento conocido ni cambios genรฉticos heredados.
Los investigadores aรบn no saben exactamente por quรฉ algunos niรฑos padecen tumores de Wilms, pero han logrado grandes avances en la comprensiรณn de cรณmo se desarrollan los riรฑones normales, asรญ como de cรณmo este proceso puede salir mal y provocar un tumor de Wilms.
Los riรฑones se desarrollan muy temprano a medida que el feto crece en el รบtero.
Cada uno de los riรฑones recibe sangre de una ramificaciรณn de la arteria aorta, denominada arteria renal. La sangre fluye desde la arteria renal hacia arterias cada vez mรกs pequeรฑas, denominadas arteriolas. De las arteriolas, la sangre fluye al interior de los glomรฉrulos, que son haces de vasos microscรณpicos denominados capilares. La sangre sale de cada glomรฉrulo por una arteriola que conecta con una pequeรฑa vena. Las venas pequeรฑas se unen para formar una sola vena renal grande que extrae la sangre de cada riรฑรณn.
Las nefronas son unidades microscรณpicas que filtran la sangre y producen la orina. Cada riรฑรณn contiene alrededor de un millรณn de nefronas. A su vez, cada una de ellas contiene un glomรฉrulo rodeado por una estructura con una pared muy delgada en forma de tazรณn (cรกpsula de Bowman). En la nefrona hay tambiรฉn un conducto diminuto (tรบbulo) que desagua el lรญquido (que pronto se convierte en orina) desde el espacio en la cรกpsula de Bowman (espacio de Bowman). Cada tรบbulo tiene tres partes conectadas entre sรญ: el tรบbulo proximal, el asa de Henle y el tรบbulo distal. La tercera parte de la nefrona es un conducto colector que evacua el fluido desde el tรบbulo. Despuรฉs de haber salido del conducto colector, el lรญquido se considera orina.
Los riรฑones constan de una parte externa (corteza) y una parte interna (mรฉdula). Todos los glomรฉrulos estรกn localizados en la corteza, mientras que los tรบbulos estรกn localizados tanto en la corteza como en la mรฉdula. La orina se vacรญa desde los conductos colectores de miles de nefronas al interior de una estructura en forma de copa (cรกliz). Cada riรฑรณn tiene varios cรกlices, que desaguan en una sola cรกmara central (pelvis renal). La orina se evacua desde la pelvis renal de cada riรฑรณn hacia el interior de un urรฉter.
Algunas de las cรฉlulas que se supone que se convierten en cรฉlulas renales maduras a veces permanecen como cรฉlulas renales inmaduras y pueden permanecer incluso despuรฉs de que nazca el bebรฉ. Por lo general, estas cรฉlulas maduran cuando el niรฑo tiene entre 3 y 4 aรฑos. Pero si esto no sucede, las cรฉlulas podrรญan de alguna manera comenzar a crecer sin control, lo que podrรญa resultar en un tumor de Wilms.
Las cรฉlulas humanas normales crecen y funcionan basรกndose principalmente en la informaciรณn contenida en el ADN de cada cรฉlula. Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas en cada cรฉlula (un par de cromosomas proviene de cada padre), los cromosomas son formados de ADN, y contienen millares de genes, que codifican las proteรญnas que son necesarias para el funcionamiento normal del cuerpo. de nuestras cรฉlulas. Algunos genes controlan cuรกndo las cรฉlulas crecen, se dividen en nuevas cรฉlulas y mueren.
Los cรกnceres pueden ser causados
A veces, estos cambios genรฉticos se transmiten de padres a hijos, pero la mayorรญa de los tumores de Wilms no parecen ser causados
Los mรฉdicos han descubierto que algunos tumores de Wilms tienen cambios (mutaciones) en genes especรญficos:
Una pequeรฑa cantidad de tumores de Wilms tienen cambios o pรฉrdida de los genes WT1 o WT2 , que son genes supresores de tumores que se encuentran en el cromosoma 11. Los cambios en estos genes y algunos otros genes en el cromosoma 11 pueden provocar un crecimiento excesivo de ciertos tejidos corporales. Esto puede explicar por quรฉ algunas otras anomalรญas del crecimiento, que a veces se encuentran junto con los tumores de Wilms.
En una pequeรฑa cantidad de tumores de Wilms hay un cambio en un gen supresor de tumores conocido como AMER1 o WTX , que se encuentra en el cromosoma X.
Otro gen que a veces estรก alterado en las cรฉlulas del tumor de Wilms se conoce como CTNNB1, que se encuentra en el cromosoma 3.
No estรก claro exactamente quรฉ causa la alteraciรณn de estos genes.
Se han encontrado varios otros cambios genรฉticos o cromosรณmicos en las cรฉlulas del tumor de Wilms. Normalmente, se necesita mรกs de un cambio genรฉtico para causar cรกncer. Ninguno de los cambios genรฉticos encontrados hasta ahora se observa en todos los tumores de Wilms. Tambiรฉn es probable que haya otros cambios genรฉticos que aรบn no se han encontrado.
Los investigadores ahora comprenden algunos de los cambios genรฉticos que pueden ocurrir en los tumores de Wilms, pero aรบn no estรก claro quรฉ causa estos cambios.
Algunos cambios genรฉticos pueden ser simplemente eventos aleatorios que a veces ocurren dentro de una cรฉlula, sin tener una causa externa. No se conocen causas ambientales o relacionadas con el estilo de vida de los tumores de Wilms, por lo que es importante saber que no hay nada que estos niรฑos o sus padres pudieran haber hecho para prevenir estos cรกnceres.
Sรณlo alrededor del 1% de los tumores de Wilms son โfamiliaresโ o corren en la familia. En estos pacientes, tanto la madre como el padre son portadores de una mutacion en un gen supresor de tumores, que se transmite al niรฑo. El niรฑo nace con una sola copia del gen, y si ese gen se borra de alguna manera, desarrollarรก un tumor de Wilms.
En algunos casos, el tumor de Wilms hace parte de un sรญndrome (alrededor del 10% de los casos de tumor de Wilms), como, por ejemplo:
Existen otros factores de riesgo o posibles razones para que se tenga un mayor riesgo de padecer tumor de Wilms, como tener antecedentes familiares de este tumor. Los antecedentes familiares de tumor de Wilms a veces se asocian con variantes en otros genes diferentes a los enumerados anteriormente. Estas variantes ocurren en genes en los cromosomas 16q (brazo largo(q) del cromosoma 16) y 1p (brazo corto (p) del cromosoma 1) y si el niรฑo tiene pรฉrdida de heterocigosidad, o LOH. LOH se refiere a un tipo de mutaciรณn que resulta en la pรฉrdida de una copia de un segmento de ADN (que generalmente contiene un gen o grupo de genes).
Como comentado antes, las cรฉlulas humanas tienen dos copias de cualquier segmento genรณmico una de cada padre (son heterocigotas), por lo que en el caso de LOH, solo una copia seguirรญa presente (se vuelven homocigotas, es decir, solamente tienen copias de uno de los padres porque uno de los dos alelos (copias de un gen) se pierde). Esta forma de inestabilidad cromosรณmica es suficiente para proporcionar un crecimiento selectivo, una de las principales causas de cรกncer.
El tumor de Wilms es el cรกncer de riรฑรณn pediรกtrico mรกs comรบn y el cuarto cรกncer pediรกtrico mรกs comรบn en general. El tumor de Wilms afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 niรฑos y la edad media de apariciรณn es de 3,5 aรฑos. Las niรฑas tienen una probabilidad ligeramente mayor que los niรฑos de desarrollar el tumor de Wilms y los afroamericanos tambiรฉn corren un mayor riesgo.
Cada aรฑo se diagnostican alrededor de 650 casos nuevos en los Estados Unidos y la edad promedio de diagnรณstico es de 2 a 5 aรฑos.
Para diagnosticar el tumor de Wilms, el mรฉdico primero realizarรก un historial mรฉdico completo de todas las afecciones, medicamentos y antecedentes familiares pasados y presentes. Luego, el mรฉdico realizarรก un examen fรญsico. Si el mรฉdico sospecha del tumor de Wilms, puede realizar una ecografรญa del abdomen y/o de los riรฑones para definir de dรณnde proviene la masa.
El siguiente paso es obtener una tomografรญa computarizada. Una tomografรญa computarizada del abdomen y el tรณrax proporciona imรกgenes transversales detalladas de partes del cuerpo del paciente, como los riรฑones y los pulmones. En una tomografรญa computarizada, el paciente debe permanecer muy quieto boca arriba para que las exploraciones sean claras. Es รบtil para comprobar si un cรกncer ha crecido hacia las venas cercanas o si se ha extendido a รณrganos mรกs allรก del riรฑรณn. Una tomografรญa computarizada puede ser รบtil para identificar un coรกgulo o una extensiรณn del tumor hacia la vena renal. Si el cรกncer se ha diseminado a otros รณrganos del cuerpo del paciente, entonces se sabe que ha hecho metรกstasis (estadio IV).
Otra prueba de imรกgenes รบtil para diagnosticar el tumor de Wilms es una resonancia magnรฉtica, que no utiliza radiaciรณn, sino ondas de radio e imanes fuertes. Una resonancia magnรฉtica muestra bien los riรฑones y los รณrganos abdominales, pero generalmente requiere sedaciรณn en un niรฑo pequeรฑo y no es buena para buscar diseminaciรณn a los pulmones.
Tambiรฉn se pueden realizar pruebas de laboratorio para controlar muestras de orina y sangre si el mรฉdico sospecha que hay un problema renal.
La terapia depende del estadio del tumor y de si la persona con el tumor tiene antecedentes familiares de tumor de Wilms.
El tratamiento mรกs comรบn para el tumor de Wilms es la nefrectomรญa unilateral, una cirugรญa en que se extirpa el riรฑรณn afectado y se toman muestras de los ganglios linfรกticos regionales.
Se utilizan medicamentos de quimioterapia como vincristina, dactinomicina, doxorrubicina, ciclofosfamida, etopรณsido y carboplatino; sin embargo, la vincristina y la dactinomicina se utilizan para la enfermedad en estadios inferiores (I y II).
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede utilizar una combinaciรณn de estos medicamentos para un tratamiento agresivo. Tambiรฉn es posible que se requiera radiaciรณn despuรฉs de la cirugรญa segรบn la histologรญa (aspecto de las cรฉlulas del tumor examinadas en el microscopio) del tumor y el grado de diseminaciรณn.
Despuรฉs de la recuperaciรณn de la cirugรญa que quita el tumor, los pacientes comienzan el tratamiento con quimioterapia sistรฉmica segรบn el estadio del tumor y de su causa. Sin embargo, si se descubre que el tumor tiene LOH de ambos cromosomas 1p y 16q, o ganancia de 1q, puede estar indicada una terapia mรกs agresiva.
La etapa IV de la enfermedad se considera metastรกsica, lo que significa que el cรกncer se ha diseminado por todo el cuerpo del paciente, con mayor frecuencia a los pulmones. La terapia sistรฉmica y la radioterapia a los pulmones dependen de que si las metรกstasis de los pulmones mejoran con el tratamiento.
A las personas con tumor de Wilms bilateral se le administrarรก doxorrubicina, vincristina y dactinomicina antes de la cirugรญa para reducir el tamaรฑo del tumor y preservar la mayor cantidad de tejido renal posible.
Con el surgimiento de nuevas terapias, como la quimioterapia, la tasa de supervivencia del tumor de Wilms en los Estados Unidos a lo largo de 5 aรฑos es excelente: 92%.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el tumor de Wilms en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โWilms tumorโ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Wilmโs Tumor.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
Nota: El sitio web de la Organizaciรณn Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrรณnica, almacenamiento en un sistema de recuperaciรณn o redistribuciรณn con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la informaciรณn sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crรฉdito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estรฉn incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducciรณn electrรณnica u otras versiones impresas estรก estrictamente prohibida.
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Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/