Última actualización:
7/17/2023
Años publicados: 1987, 1990, 1994, 1995, 1998, 2005, 2019, 2023
NORD agradece a Puja Darji, pasante editorial de NORD de la Facultad de Farmacia y Ciencias de la Salud de Massachusetts, y a Jennifer H. Aldrink, MD, FACS, FAAP, profesora de Cirugía Clínica y Pediatría, Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio, División de Cirugía Pediátrica. , Director de Oncología Quirúrgica del Nationwide Children’s Hospital, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 8 de septiembre del 2023.
El tumor de Wilms es un tipo de cáncer de riñón que normalmente ocurre en niños pequeños. Es responsable por el 95% de todos los tumores renales malignos en personas menores de 15 años. El tumor de Wilms puede ocurrir en un riñón (unilateral) o en ambos riñones (bilateral) y puede diseminarse por el resto del cuerpo.
Los niños pequeños con tumor de Wilms a menudo no tienen síntomas. Por lo general, el primer signo de la enfermedad es bulto grande o masa en el abdomen, que puede estar acompañada de dolor e hinchazón abdominal. Es posible que la mayoría de los padres no noten la masa hasta que esta sea lo suficientemente grande como para sentirla al bañar o vestir al niño. Otros síntomas son más comunes en niños mayores y pueden incluir dolor, anemia, fiebre, sangre en la orina, náuseas o vómitos o ambos, estreñimiento, pérdida de apetito, dificultad para respirar y presión arterial alta. Puede haber dolor abdominal intenso si el tumor se rompe o sangra.
Hay 5 etapas del tumor de Wilms:
Aunque existe un vínculo claro entre los tumores de Wilms y ciertos síndromes de defectos de nacimiento y cambios genéticos, la mayoría de los niños con este tipo de cáncer no tienen ningún defecto de nacimiento conocido ni cambios genéticos heredados.
Los investigadores aún no saben exactamente por qué algunos niños padecen tumores de Wilms, pero han logrado grandes avances en la comprensión de cómo se desarrollan los riñones normales, así como de cómo este proceso puede salir mal y provocar un tumor de Wilms.
Los riñones se desarrollan muy temprano a medida que el feto crece en el útero.
Cada uno de los riñones recibe sangre de una ramificación de la arteria aorta, denominada arteria renal. La sangre fluye desde la arteria renal hacia arterias cada vez más pequeñas, denominadas arteriolas. De las arteriolas, la sangre fluye al interior de los glomérulos, que son haces de vasos microscópicos denominados capilares. La sangre sale de cada glomérulo por una arteriola que conecta con una pequeña vena. Las venas pequeñas se unen para formar una sola vena renal grande que extrae la sangre de cada riñón.
Las nefronas son unidades microscópicas que filtran la sangre y producen la orina. Cada riñón contiene alrededor de un millón de nefronas. A su vez, cada una de ellas contiene un glomérulo rodeado por una estructura con una pared muy delgada en forma de tazón (cápsula de Bowman). En la nefrona hay también un conducto diminuto (túbulo) que desagua el líquido (que pronto se convierte en orina) desde el espacio en la cápsula de Bowman (espacio de Bowman). Cada túbulo tiene tres partes conectadas entre sí: el túbulo proximal, el asa de Henle y el túbulo distal. La tercera parte de la nefrona es un conducto colector que evacua el fluido desde el túbulo. Después de haber salido del conducto colector, el líquido se considera orina.
Los riñones constan de una parte externa (corteza) y una parte interna (médula). Todos los glomérulos están localizados en la corteza, mientras que los túbulos están localizados tanto en la corteza como en la médula. La orina se vacía desde los conductos colectores de miles de nefronas al interior de una estructura en forma de copa (cáliz). Cada riñón tiene varios cálices, que desaguan en una sola cámara central (pelvis renal). La orina se evacua desde la pelvis renal de cada riñón hacia el interior de un uréter.
Algunas de las células que se supone que se convierten en células renales maduras a veces permanecen como células renales inmaduras y pueden permanecer incluso después de que nazca el bebé. Por lo general, estas células maduran cuando el niño tiene entre 3 y 4 años. Pero si esto no sucede, las células podrían de alguna manera comenzar a crecer sin control, lo que podría resultar en un tumor de Wilms.
Las células humanas normales crecen y funcionan basándose principalmente en la información contenida en el ADN de cada célula. Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula (un par de cromosomas proviene de cada padre), los cromosomas son formados de ADN, y contienen millares de genes, que codifican las proteínas que son necesarias para el funcionamiento normal del cuerpo. de nuestras células. Algunos genes controlan cuándo las células crecen, se dividen en nuevas células y mueren.
Los cánceres pueden ser causados por cambios (mutaciones) en el ADN que activan oncogenes o desactivan genes supresores de tumores. Los cambios en ciertos genes en las células renales tempranas pueden provocar problemas a medida que se desarrollan los riñones.
A veces, estos cambios genéticos se transmiten de padres a hijos, pero la mayoría de los tumores de Wilms no parecen ser causados por mutaciones genéticas hereditarias. Más bien, parecen ser el resultado de cambios genéticos que ocurren temprano en la vida de un niño, tal vez incluso antes del nacimiento y que solamente afectan las células somáticas (del cuerpo) y no las células germinales, por lo que no son heredadas.
Los médicos han descubierto que algunos tumores de Wilms tienen cambios (mutaciones) en genes específicos:
Una pequeña cantidad de tumores de Wilms tienen cambios o pérdida de los genes WT1 o WT2 , que son genes supresores de tumores que se encuentran en el cromosoma 11. Los cambios en estos genes y algunos otros genes en el cromosoma 11 pueden provocar un crecimiento excesivo de ciertos tejidos corporales. Esto puede explicar por qué algunas otras anomalías del crecimiento, que a veces se encuentran junto con los tumores de Wilms.
En una pequeña cantidad de tumores de Wilms hay un cambio en un gen supresor de tumores conocido como AMER1 o WTX , que se encuentra en el cromosoma X.
Otro gen que a veces está alterado en las células del tumor de Wilms se conoce como CTNNB1, que se encuentra en el cromosoma 3.
No está claro exactamente qué causa la alteración de estos genes.
Se han encontrado varios otros cambios genéticos o cromosómicos en las células del tumor de Wilms. Normalmente, se necesita más de un cambio genético para causar cáncer. Ninguno de los cambios genéticos encontrados hasta ahora se observa en todos los tumores de Wilms. También es probable que haya otros cambios genéticos que aún no se han encontrado.
Los investigadores ahora comprenden algunos de los cambios genéticos que pueden ocurrir en los tumores de Wilms, pero aún no está claro qué causa estos cambios.
Algunos cambios genéticos pueden ser simplemente eventos aleatorios que a veces ocurren dentro de una célula, sin tener una causa externa. No se conocen causas ambientales o relacionadas con el estilo de vida de los tumores de Wilms, por lo que es importante saber que no hay nada que estos niños o sus padres pudieran haber hecho para prevenir estos cánceres.
Sólo alrededor del 1% de los tumores de Wilms son “familiares” o corren en la familia. En estos pacientes, tanto la madre como el padre son portadores de una mutacion en un gen supresor de tumores, que se transmite al niño. El niño nace con una sola copia del gen, y si ese gen se borra de alguna manera, desarrollará un tumor de Wilms.
En algunos casos, el tumor de Wilms hace parte de un síndrome (alrededor del 10% de los casos de tumor de Wilms), como, por ejemplo:
Existen otros factores de riesgo o posibles razones para que se tenga un mayor riesgo de padecer tumor de Wilms, como tener antecedentes familiares de este tumor. Los antecedentes familiares de tumor de Wilms a veces se asocian con variantes en otros genes diferentes a los enumerados anteriormente. Estas variantes ocurren en genes en los cromosomas 16q (brazo largo(q) del cromosoma 16) y 1p (brazo corto (p) del cromosoma 1) y si el niño tiene pérdida de heterocigosidad, o LOH. LOH se refiere a un tipo de mutación que resulta en la pérdida de una copia de un segmento de ADN (que generalmente contiene un gen o grupo de genes).
Como comentado antes, las células humanas tienen dos copias de cualquier segmento genómico una de cada padre (son heterocigotas), por lo que en el caso de LOH, solo una copia seguiría presente (se vuelven homocigotas, es decir, solamente tienen copias de uno de los padres porque uno de los dos alelos (copias de un gen) se pierde). Esta forma de inestabilidad cromosómica es suficiente para proporcionar un crecimiento selectivo, una de las principales causas de cáncer.
El tumor de Wilms es el cáncer de riñón pediátrico más común y el cuarto cáncer pediátrico más común en general. El tumor de Wilms afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 niños y la edad media de aparición es de 3,5 años. Las niñas tienen una probabilidad ligeramente mayor que los niños de desarrollar el tumor de Wilms y los afroamericanos también corren un mayor riesgo.
Cada año se diagnostican alrededor de 650 casos nuevos en los Estados Unidos y la edad promedio de diagnóstico es de 2 a 5 años.
Para diagnosticar el tumor de Wilms, el médico primero realizará un historial médico completo de todas las afecciones, medicamentos y antecedentes familiares pasados y presentes. Luego, el médico realizará un examen físico. Si el médico sospecha del tumor de Wilms, puede realizar una ecografía del abdomen y/o de los riñones para definir de dónde proviene la masa.
El siguiente paso es obtener una tomografía computarizada. Una tomografía computarizada del abdomen y el tórax proporciona imágenes transversales detalladas de partes del cuerpo del paciente, como los riñones y los pulmones. En una tomografía computarizada, el paciente debe permanecer muy quieto boca arriba para que las exploraciones sean claras. Es útil para comprobar si un cáncer ha crecido hacia las venas cercanas o si se ha extendido a órganos más allá del riñón. Una tomografía computarizada puede ser útil para identificar un coágulo o una extensión del tumor hacia la vena renal. Si el cáncer se ha diseminado a otros órganos del cuerpo del paciente, entonces se sabe que ha hecho metástasis (estadio IV).
Otra prueba de imágenes útil para diagnosticar el tumor de Wilms es una resonancia magnética, que no utiliza radiación, sino ondas de radio e imanes fuertes. Una resonancia magnética muestra bien los riñones y los órganos abdominales, pero generalmente requiere sedación en un niño pequeño y no es buena para buscar diseminación a los pulmones.
También se pueden realizar pruebas de laboratorio para controlar muestras de orina y sangre si el médico sospecha que hay un problema renal.
La terapia depende del estadio del tumor y de si la persona con el tumor tiene antecedentes familiares de tumor de Wilms.
El tratamiento más común para el tumor de Wilms es la nefrectomía unilateral, una cirugía en que se extirpa el riñón afectado y se toman muestras de los ganglios linfáticos regionales.
Se utilizan medicamentos de quimioterapia como vincristina, dactinomicina, doxorrubicina, ciclofosfamida, etopósido y carboplatino; sin embargo, la vincristina y la dactinomicina se utilizan para la enfermedad en estadios inferiores (I y II).
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede utilizar una combinación de estos medicamentos para un tratamiento agresivo. También es posible que se requiera radiación después de la cirugía según la histología (aspecto de las células del tumor examinadas en el microscopio) del tumor y el grado de diseminación.
Después de la recuperación de la cirugía que quita el tumor, los pacientes comienzan el tratamiento con quimioterapia sistémica según el estadio del tumor y de su causa. Sin embargo, si se descubre que el tumor tiene LOH de ambos cromosomas 1p y 16q, o ganancia de 1q, puede estar indicada una terapia más agresiva.
La etapa IV de la enfermedad se considera metastásica, lo que significa que el cáncer se ha diseminado por todo el cuerpo del paciente, con mayor frecuencia a los pulmones. La terapia sistémica y la radioterapia a los pulmones dependen de que si las metástasis de los pulmones mejoran con el tratamiento.
A las personas con tumor de Wilms bilateral se le administrará doxorrubicina, vincristina y dactinomicina antes de la cirugía para reducir el tamaño del tumor y preservar la mayor cantidad de tejido renal posible.
Con el surgimiento de nuevas terapias, como la quimioterapia, la tasa de supervivencia del tumor de Wilms en los Estados Unidos a lo largo de 5 años es excelente: 92%.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el tumor de Wilms en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Wilms tumor” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
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