Última actualización:
6/15/2023
Años publicados: 1992, 1999, 2000, 2012, 2015, 2018, 2023
NORD agradece a Eugen Boltshauser, MD, exjefe del Departamento de Neurología del Hospital Infantil Universitario de Zurich, Suiza, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira el 5 de septiembre del 2023.
La agenesia del cerebelo o cerebelosa es una condición muy rara. La agenesia cerebelosa es un término descriptivo que implica la ausencia total del cerebelo, independiente de su causa subyacente (etiología).
Por lo general, hay pequeños restos del cerebelo; por lo tanto, el término agenesia cerebelosa subtotal también se utiliza en la literatura. Actualmente se piensa que la agenesia cerebelosa puede ser causada por una alteración primaria del desarrollo embrionario (también llamada malformación), pero también puede ser el resultado de una destrucción secundaria de tejido normalmente desarrollado.
Actualmente se ha establecido que el cerebelo no sólo es responsable de la coordinación motora (de los músculos, el tronco y las extremidades, la lengua y los músculos oculares), sino que también desempeña un papel importante en muchas funciones no motoras, incluidos el aprendizaje, la memoria, el lenguaje y el comportamiento. Por lo tanto, las personas con trastornos cerebelosos congénitos y adquiridos suelen tener problemas de aprendizaje, funciones ejecutivas deterioradas y grados variables de deterioro cognitivo.
Las señales y los síntomas de la agenesia cerebelosa pueden variar mucho de una persona para otra. Según la literatura médica, algunas personas con agenesia cerebelosa no tienen síntomas o solamente tienen síntomas leves. De hecho, en algunos casos, la función motora puede ser casi normal, quizás debido a una compensación parcial por otras áreas del cerebro. Hay informes en la literatura médica de personas con agenesia cerebelosa que tienen una esperanza de vida normal, asisten a escuelas regulares, tienen empleo y tienen vidas productivas.
Sin embargo, otros informes han observado síntomas que incluyen profundas anomalías en las habilidades motoras. Lo más probable es que la agenesia cerebelosa represente un espectro de enfermedades que pueden variar desde aquellos con discapacidad grave hasta aquellos con casos más leves del trastorno.
De esta forma, es importante tener en cuenta que los síntomas de la agenesia cerebelosa son extremadamente variables y que es posible que las personas afectadas no presenten todos los síntomas que se analizan a continuación. Las personas afectadas o los padres de niños afectados deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.
Las señales y síntomas que se han observado pueden incluir:
La agenesia cerebelosa tiene muchas causas diferentes (heterogénea). Las causas adquiridas (prenatal/perinatal) incluyen destrucción cerebelosa causada por hemorragia, falta o disminución del flujo sanguíneo (isquemia), infección prenatal (por ejemplo, infección por citomegalovirus, infección por el virus del Zika) u otros factores.
La agenesia cerebelosa se ha documentado en algunos niños con espina bífida (mielomeningocele), también llamada “cerebelo desaparecido en mielomeningocele”. También se ha visto cada vez más en bebés prematuros con muy bajo peso al nacer (también llamado “alteración cerebelosa de la prematuridad”) y suele ir acompañado de anomalías cerebrales adicionales.
A menudo se desconoce la causa exacta de la agenesia cerebelosa aislada. La mayoría de los casos ocurren al azar por razones desconocidas (esporádicamente).
Hay un síndrome extremadamente raro de agenesia cerebelosa y agenesia del páncreas que resulta en diabetes mellitus neonatal. Este síndrome está causado por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen PTF1A y se hereda de forma autosómica recesiva.
La agenesia cerebelosa parece afectar a hombres y mujeres en igual número. Se desconoce la incidencia y prevalencia exactas del trastorno en la población general. La agenesia cerebelosa aislada congénita se considera una ocurrencia extremadamente rara.
Después del nacimiento (posnatalmente), el diagnóstico definitivo de agenesia cerebelosa se basa en los hallazgos de neuroimagen con MRI (resonancia magnética); y no puede realizarse solamente con base en los síntomas. Antes del nacimiento (prenatalmente), el diagnóstico de agenesia cerebelosa no es posible de forma fiable mediante ecografía o resonancia magnética fetal. Se han descrito bebés con ecografía cerebral normal entre las semanas 20 y 25 de gestación, en quienes ocurre una destrucción del cerebelo durante las últimas etapas del embarazo.
El tratamiento de la agenesia cerebelosa se dirige a los síntomas específicos que se manifiestan en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, neurólogos, logopedas y otros profesionales de la salud necesiten planificar el tratamiento de un niño afectado de forma sistemática e integral.
La intervención temprana es importante para garantizar que los niños con anomalías cerebelosas alcancen su máximo potencial. Los servicios que pueden ser beneficiosos pueden incluir fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla. En algunos niños, la educación especial puede resultar beneficiosa. Los dispositivos adaptativos pueden ayudar a personas con déficits motores importantes o dificultades del habla.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “cerebellar agenesis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Cerebellar agenesis.
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