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Última actualización: 11/17/2023
Años publicados: 1988, 1988, 1990, 1996, 1997, 1998, 2000, 2002, 2007, 2008, 2012, 2015, 2018, 2023
NORD agradece a John M. Graham, Jr., MD, ScD, consultor pediátrico en genética clínica y dismorfología, Departamento de Pediatría, Cedars-Sinai Medical Center y Harbor-UCLA Medical Center, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El reporte en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 14 de mayo del 2024.
El síndrome de CHARGE es un trastorno genético raro y complejo que se caracteriza por un conjunto específico de anomalías congénitas. El acrónimo CHARGE proviene de las iniciales en inglés de algunas de las características más comunes:
C: Coloboma
H: problemas del Heart (corazón en inglés)
A: Atresia de las Coanas
R: Retraso en el crecimiento y desarrollo
G: Genitales anormales
E: Anomalías del Ear (oído en inglés)
Puede haber muchas otras señales y síntomas adicionales como asimetría de rostro, labio leporino o paladar hendido, rasgos faciales distintivos, atresia esofágica, problemas de equilibrio, dificultad para deglutir problemas para oler.
El síndrome de CHARGE es causado generalmente por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen CHD7 que se localiza en el brazo largo (q) del cromosoma 8 en la región 8q12.2. También puede ser causado cunado hay perdidas (deleciones) de la región del cromosoma 8 donde esta localizado el gen CHD7.
Estas mutaciones suelen ser de novo (nuevas mutaciones que no son heredadas de los padres).
Como este síndrome puede afectar múltiples sistemas del cuerpo requiere que las personas afectadas sean consultadas y atendidas por muchos especialistas para su diagnóstico y tratamiento.
El síndrome CHARGE es un trastorno genético raro que se caracteriza por una combinación específica de señales y síntomas que se describen con el propio nombre (acrónimo) CHARGE:
Coloboma del ojo, defectos cardíacos (Heart en inglés), Atresia de las coanas, Retraso en el crecimiento y desarrollo, anomalías Genitales y anomalías del oído (Ear en inglés), incluida la sordera.
Después que se descubrió que las variantes y deleciones del gen CHD7 causan el síndrome de CHARGE se ha aprendido más sobre todas las señales y síntomas que puede haber en este síndrome. Algunos investigadores llaman el síndrome CHARGE como “trastorno causado por CHD7”.
Hay mucha variabilidad entre las personas afectadas, incluso entre las personas de la misma familia y entre diferentes familias con la misma variante patogénica en el gen CHD7.
Las características que se observan comúnmente en el síndrome CHARGE, llamadas de características mayores, y que rara vez se observan en otras afecciones incluyen coloboma, anomalías de los nervios craneales, atresia de coanas y oído típico del síndrome de CHARGE.
Vea una figura de las orejas típicas del síndrome CHARGE: https://www.chargesyndrome.org/images-of-charge-ears/
Otras señales y síntomas que se consideran características menores del síndrome CHARGE son comunes en este trastorno, pero también están presentes con frecuencia en personas sin el trastorno. Las características menores incluyen:
Las características menos comunes del síndrome CHARGE incluyen:
El síndrome de CHARGE es causado por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen CHD7 o por alteraciones en el brazo largo (q) de la región del cromosoma 8 (8q12.2) donde se encuentra el gen CHD7. El gen CHD7 proporciona instrucciones para producir una proteína que regula la actividad (expresión) de los genes mediante un proceso conocido como remodelación de la cromatina. La cromatina es el complejo de ADN y proteína que empaqueta el ADN en cromosomas. La estructura de la cromatina se puede cambiar (remodelar) para alterar la firmeza con la que está empaquetado el ADN. Cuando el ADN está muy empaquetado, la expresión genética es menor que cuando el ADN está poco empaquetado. La remodelación de la cromatina es una forma en que se regula la expresión genética durante el desarrollo.
La mayoría de las mutaciones en el gen CHD7 resultan en la producción de una proteína CHD7 anormal que se descompone prematuramente. Se cree que la escasez de esta proteína altera la remodelación de la cromatina y la regulación de la expresión genética. Los cambios en la expresión genética durante el desarrollo embrionario probablemente causen los signos y síntomas del síndrome CHARGE.
La función CHD7 es necesaria para el desarrollo de la retina del ojo y las neuronas motoras craneales. Más del 70%-90 % de los pacientes con síndrome CHARGE típico tienen variantes en el gen CHD7. También se ha visto que el gen CHD7 es importante para el desarrollo normal del oído.
Un pequeño porcentaje de personas con síndrome CHARGE no tienen una mutación identificada en el gen CHD7. Algunos de ellos pueden tener un cambio genético que afecta al gen CHD7 que no se ha encontrado, y otros pueden tener un cambio en un gen diferente, aunque no se han identificado genes adicionales asociados con el síndrome CHARGE.
La mayoría de los casos de síndrome CHARGE ocurren esporádicamente, o sea, no son heredados. Muchas veces los padres de las personas afectadas tienen una edad avanzada. En casos raros, el síndrome CHARGE se da en familias, ya sea con dos niños afectados o con un padre y un niño afectados. Esto podría deberse a que un padre con algunas células con una variante CHD7 (mosaicismo) tiene síntomas muy leves que no se notan o no tiene síntomas en absoluto.
El riesgo de tener otro(a) niño(a) con síndrome CHARGE para los padres con un(a) hijo(a) afectado(a) es bajo, alrededor del 2%-3%. Sin embargo, un adulto afectado con síndrome de CHARGE puede tener un riesgo de hasta 50% de tener un hijo o hija con el síndrome CHARGE.
El síndrome CHARGE es un trastorno poco común que afecta a 1:10.000-15.000 nacidos vivos. Afecta a hombres y mujeres por igual y se ha observado en todas las razas y en todos los continentes.
Se cree que hay muchos más casos de síndrome CHARGE que los descritos en la literatura médica pues muchos casos son mal diagnosticados o no diagnosticados, especialmente en niños que tienen pocos síntomas o síntomas más leves. Aunque muchas características del síndrome CHARGE son evidentes al nacer, algunas características no se harán evidentes hasta semanas, meses o quizás años después de nacer.
El síndrome CHARGE afecta muchos órganos del cuerpo, y las señales y síntomas son muy variados entre las personas afectadas, siendo muchos problemas evidentes desde el nacimiento. El diagnóstico del síndrome CHARGE debe ser realizado por un médico genetista.
El diagnóstico del síndrome de CHARGE típico es hecho cuando hay tres características primarias (las 3C (coloboma, atresia de las coanas y canales semicirculares del oído interno anormales) o cuatro características mayores y tres menores. Los criterios mayores son las 4 C: coloboma, anomalías de los nervios craneales, atresia de coanas y oído CHARGE típico. Los criterios menores son defectos cardíacos, labio o paladar hendidos, anomalías genitales, hipotonía, anomalías renales, atresia esofágica, crecimiento deficiente, cara típica de CHARGE y mano típica de CHARGE.
El diagnóstico se confirma con el examen genético que identifica las variantes en el gen CHD7.
Hay pruebas genéticas moleculares disponibles para buscar variantes en el gen CHD7 asociadas con la afección y, si no se encuentran variantes que causen la enfermedad, se debe realizar una micromatriz cromosómica SNP, porque en algunos pacientes ha habido un cambio submicroscópico en la región del cromosoma 8q12.2. Si ambas pruebas son normales, se debe realizar la secuenciación del genoma completo o del exoma, ya que otros trastornos genéticos comparten algunas características clínicas con el síndrome CHARGE, y se han encontrado nuevas variantes en los genes ZEB2, KMT2D y EFTUD2 en niños previamente diagnosticados con síndrome CHARGE.
La micromatriz cromosómica (que en inglés se conoce como chromosomal microarray o CMA, por su sigla en inglés) es una prueba que se usa para evaluar pérdidas o ganancias de material cromosómico, y proporciona muchos más detalles que el análisis cromosómico estándar (cariotipo) porque tiene la capacidad de analizar con mayor resolución, o sea, ve detalles submicroscópicos.
La secuenciación del genoma y del exoma son métodos que se basan en nuevas tecnologías que permiten la secuenciación rápida de grandes cantidades de ADN. El ADN es el material genético (ácido desoxirribonucleico).
Las personas afectadas con el síndrome CHARGE necesitan ser evaluadas y atendidas por un equipo de especialistas que deben trabajar en conjunto y de forma coordinada para el mejor manejo.
El tratamiento depende del momento, las características y la gravedad de la presentación. Las emergencias más comunes en los bebés con el síndrome CHARGE incluyen los problemas relacionados a los defectos cardíacos o atresia de coanas o a una fístula tráquea-esofágica. Por lo tanto, todas las personas con sospecha de síndrome CHARGE deben acudir a una consulta de cardiología.
En niños con síndrome CHARGE, puede haber problemas con la anestesia, pues la intubación puede resultar muy difícil. Por lo tanto, debe estar presente un otorrinolaringólogo o anestesiólogo pediátrico para los procedimientos quirúrgicos planificados. También hay recomendaciones para la anestesia en los casos en que las personas afectadas tengan indicación de cirugía.
Hay publicaciones (en inglés) con las guías para el cuidado clínico y para los exámenes de imágenes del cráneo que se deben hacer en las personas con síndrome de CHARGE.
Los niños con síndrome de CHARGE necesitan apoyo médico y de desarrollo continuo para manejar sus necesidades complejas y alcanzar los mejores resultados posibles.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “CHARGE syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: CHARGE syndrome.
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