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รltima actualizaciรณn: 8/7/2023
Aรฑos publicados: 1994, 1999, 2000, 2003, 2010, 2023
NORD agradece a Katherine Bockholt y Elizabeth Caradonna, pasantes editoriales de NORD de la Universidad de Notre Dame, Lee Shapiro, MD, Albany Medical College, y Patrick Whelan, MD, PhD, David Geffen School of Medicine, UCLA, por su asistencia en la preparaciรณn de este reporte en inglรฉs. El reporte en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira, el 15 de agosto del 2023.
La enfermedad de Degos es una enfermedad muy rara, con solamente alrededor de 200 casos informados en todo el mundo. En las personas afectadas, las arterias de menor diรกmetro se obstruyen (arteriopatรญa oclusiva), restringiendo posteriormente el flujo de sangre a las รกreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente se presenta con lesiones cutรกneas caracterรญsticas (mรกculas de color blanco porcelana) que pueden persistir durante varias semanas o incluso aรฑos. La enfermedad de Degos puede ocurrir a cualquier edad, y los sรญntomas suelen aparecer entre los 20 y los 50 aรฑos. En la mayorรญa de las personas, los sรญntomas de la enfermedad de Degos se limitan a la piel, lo que se denomina enfermedad de Degos cutรกnea benigna. Esta forma de la enfermedad tiene un pronรณstico excelente.
Otras personas afectadas desarrollarรกn sรญntomas adicionales que afectan mรบltiples sistemas de รณrganos, y en estos casos la enfermedad se denomina enfermedad de Degos sistรฉmica. La enfermedad de Degos sistรฉmica puede desarrollarse de forma repentina o varios aรฑos despuรฉs del desarrollo del tipo cutรกneo benigno. La enfermedad de Degos puede ser muy grave y en la mitad de los casos, las personas afectadas tienen 50% de riesgo de muerte dentro de los 2-3 aรฑos posteriores a la apariciรณn de los sรญntomas.
Ademรกs de la atrofia dรฉrmica, la enfermedad de Degos sistรฉmica se caracteriza con mayor frecuencia por lesiones en el intestino delgado y, con menos frecuencia, en otras porciones del tracto gastrointestinal. Algunas de estas lesiones pueden finalmente perforar. Los principales sรญntomas previos a la perforaciรณn incluyen dolor abdominal, diarrea y/o pรฉrdida de peso. Esta forma sistรฉmica de la enfermedad de Degos puede dar lugar a otras complicaciones incapacitantes si estรกn afectados el sistema nervioso central, el corazรณn o los pulmones.
Se cree que las estadรญsticas actuales sobre la enfermedad de Degos pueden ser inexactas. Debido a su rareza, muchas personas afectadas no son diagnosticadas y, la mayorรญa de los reportes son relacionados a la forma sistรฉmica mรกs grave de la enfermedad. Es importante tener en cuenta que en mรกs o menos dos tercios de todos los casos solamente se desarrollan lesiones cutรกneas que no ponen en peligro la vida. Ademรกs, los avances recientes en la terapia con medicamentos han mejorado mucho el potencial de recuperaciรณn incluso de aquellos gravemente afectados por la forma sistรฉmica de la enfermedad. La mayorรญa de los casos informados en la literatura se publicaron cuando no se disponรญa de una opciรณn de tratamiento eficaz. Las personas afectadas deben hablar con sus mรฉdicos y equipo mรฉdico sobre su caso especรญfico y los sรญntomas asociados.
En la mayorรญa de las personas, el signo inicial de la enfermedad de Degos es el desarrollo de lesiones en la piel que adquieren una apariencia muy distinta.
En algunas personas, los vasos sanguรญneos de otros sistemas de รณrganos tambiรฉn se ven afectados (enfermedad de Degos sistรฉmica), lo que provoca complicaciones graves y potencialmente mortales. Las personas que desarrollan la enfermedad de Degos sistรฉmica no necesariamente (y por lo general no lo hacen) desarrollarรกn todos los sรญntomas que se describen a continuaciรณn.
La enfermedad de Degos es causada por la multiplicaciรณn de las cรฉlulas que recubren las arterias pequeรฑas, lo que resulta en el estrechamiento o bloqueo de los vasos afectados, lo que se denomina oclusiรณn arterial. Pueden aparecer รกreas de tejido severamente daรฑado (necrosis) en lugares donde estas arterias afectadas restringen el flujo sanguรญneo, lo que se conoce como arteriopatรญa oclusiva. Los sรญntomas y la gravedad de la enfermedad de Degos dependen de la ubicaciรณn de las arterias bloqueadas y las lesiones necrรณticas (caracterizadas por la muerte celular en los tejidos).
La causa subyacente de esta multiplicaciรณn celular sigue siendo desconocida, aunque se han propuesto muchas teorรญas. Estas posibilidades incluyen infecciรณn viral, vasculitis (inflamaciรณn de los vasos sanguรญneos), coagulaciรณn sanguรญnea anormal (coagulopatรญa o un trastorno primario de las cรฉlulas endoteliales que recubren los vasos sanguรญneos) o autoinmunidad (en la que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error el tejido sano).
Se cree que algunos casos de la enfermedad de Degos son genรฉticos y se heredan de forma autosรณmica dominante. Otros casos carecen de cualquier causa genรฉtica percibida. Curiosamente, los casos de enfermedad de Degos con un componente genรฉtico suelen estar limitados a la piel (enfermedad de Degos cutรกnea benigna), y por lo general tienen un mejor pronรณstico. En un caso, se identificรณ una variante especรญfica en un gen que resultรณ en una actividad excesiva del receptor de interferรณn en las superficies celulares.
Trabajos recientes han mostrado que la enfermedad de Degos es, al menos en parte, una enfermedad endotelial mediada por C5b-9/interferรณn-ษ-. Se encontrรณ que tanto el C5b-9 como el interferรณn-ษ (IFN-ษ) tenรญan una expresiรณn extensa en los tejidos cutรกneos (piel) afectados. Las personas afectadas tienen depรณsitos excesivos de C5b-9, el complejo de ataque membranolรญtico, que puede provocar la muerte celular en las รกreas de uniรณn del complejo. IFN-ษ es una citoquina inmune innata que maneja la tasa de replicaciรณn viral y da forma a las respuestas inmunolรณgicas en la respuesta C5b-9 posterior. Puede ser un mecanismo importante en los cambios fibrรณticos que pueden conducir a la oclusiรณn de pequeรฑos vasos sanguรญneos.
Se requiere mรกs investigaciรณn para determinar la verdadera causa subyacente de la enfermedad.
Desde su reconocimiento como entidad clรญnica distinta por el Dr. Degos en 1942, se han informado mรกs de 200 casos de enfermedad de Degos en la literatura mรฉdica; sin embargo, se desconoce la incidencia exacta del trastorno. Muchos investigadores creen que la enfermedad de Degos estรก infradiagnosticada, lo que dificulta determinar su verdadera frecuencia en la poblaciรณn general. La enfermedad de Degos puede afectar a personas de cualquier edad, con un caso que informa un inicio a los 8 meses de edad; sin embargo, los sรญntomas aparecen con mayor frecuencia entre los 20 y los 50 aรฑos. Los hombres se han visto afectados con mรกs frecuencia que las mujeres, con un predominio masculino de 3:1. Un estudio encontrรณ que las mujeres desarrollaron la forma cutรกnea benigna de la enfermedad de Degos con mรกs frecuencia que los hombres.
La identificaciรณn de las lesiones cutรกneas caracterรญsticas suele ser el primer paso en el diagnรณstico de la enfermedad de Degos. Las lesiones maduras tienen centros blancos y bordes rosados/rojos debido a los vasos sanguรญneos dilatados, y son localizados principalmente en el pecho, la espalda y las extremidades superiores. La biopsia del tejido afectado revela necrosis (muerte de las cรฉlulas del tejido debido a la falta de suministro de sangre) y obstrucciรณn de las arteriolas pequeรฑas. El examen microscรณpico del tejido cutรกneo afectado revela un รกrea โen forma de cuรฑa de tejido necrรณticoโ, un cambio distintivo que es caracterรญstico de la enfermedad de Degos.
No se puede utilizar ninguna prueba de laboratorio especรญfica para ayudar en el diagnรณstico de la enfermedad de Degos. La mayorรญa de las pruebas de laboratorio tienen resultados normales, aunque en algunos casos puede haber anemia. Se pueden usar imรกgenes (es decir, MRI, EEG y EMG) para identificar las รกreas afectadas del cerebro y el cuerpo con la enfermedad de Degos sistรฉmica. Las lesiones gastrointestinales de Degos, cuando estรกn presentes, afectan la superficie externa (serosa) del intestino, especialmente el intestino delgado. Al igual que con las lesiones cutรกneas, las lesiones intestinales tienen un aspecto muy caracterรญstico y se visualizan mejor mediante laparoscopia (la endoscopia y la colonoscopia son mรฉtodos mucho menos sensibles para detectar estas lesiones).
La enfermedad de Degos debe sospecharse en cualquier persona con lesiones cutรกneas muy tรญpicas y el diagnรณstico debe confirmarse mediante una biopsia de piel y la revisiรณn de los portaobjetos por un dermatopatรณlogo experimentado. El diagnรณstico por sรญ mismo puede provocar mucha ansiedad. Esto se aborda mejor mediante una evaluaciรณn rรกpida para excluir evidencia de enfermedad sistรฉmica. Si se detecta evidencia de enfermedad sistรฉmica, se recomienda la evaluaciรณn por parte de un experto en la enfermedad de Degos, ya que el tratamiento para la enfermedad sistรฉmica se encuentra en un estado de evoluciรณn rรกpida.
Muchos artรญculos en la literatura mรฉdica sugieren que la terapia antiplaquetaria puede usarse incluso en casos con enfermedad que solamente afecta la piel, pero no se sabe bien. Todas las personas con enfermedad solamente de la piel deben recibir educaciรณn sobre los signos que podrรญan indicar el desarrollo de una enfermedad sistรฉmica.
Se recomienda hacerse una laparoscopia basal para establecer o descartar la presencia de Degos gastrointestinal. Actualmente no existen pautas sobre la frecuencia con la que esto debe repetirse en los aรฑos siguientes, pero ciertamente debe considerarse cada vez que se desarrollen nuevos sรญntomas gastrointestinales persistentes.
Tambiรฉn se recomiendan una radiografรญa de tรณrax basal, un ecocardiograma, un electrocardiograma, un examen oftalmolรณgico y una resonancia magnรฉtica cerebral.
El uso de medicamentos inhibidores de la activaciรณn de C5, un componente del complemento ha salvado la vida de mรบltiples personas con Degos gastrointestinal. Se ha informado que la adiciรณn de treprostinil, un anรกlogo de la prostaciclina, proporciona un efecto mรกs prolongado en comparaciรณn con el uso de la inhibiciรณn del complemento sola.
Actualmente, se estรก estudiando la terapia anti-interferรณn para las personas con Degos que afecta el sistema nervioso central.
Con demasiada frecuencia, las personas con Degos sistรฉmico son diagnosticadas solamente despuรฉs de que han ocurrido complicaciones muy serias. El tratamiento siempre requiere el reconocimiento de la enfermedad, y cuanto antes se reconozca, es probable que las intervenciones de tratamiento sean mรกs efectivas para prevenir el daรฑo orgรกnico irreversible o la muerte.
Sin embargo, estos medicamentos son usados โfuera de etiquetaโ. Esto significa que no han sido aprobados por la Administraciรณn de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) especรญficamente para tratar la enfermedad de Degos y pueden ser de difรญcil o imposible acceso. El retraso en la obtenciรณn de la aprobaciรณn para la administraciรณn del fรกrmaco solamente puede tener un impacto negativo en los resultados del tratamiento. Se estรก haciendo todo lo posible para publicar informes sobre la eficacia de los medicamentos en la literatura mรฉdica para que el acceso sea mรกs fรกcil.
Algunos investigadores han abogado por el uso de inmunoglobulina intravenosa (IGIV) como tratamiento para las personas afectadas. IVIG es una tรฉcnica de tratamiento en la que las proteรญnas plasmรกticas de los donantes de sangre se administran a travรฉs de un goteo directamente en el torrente sanguรญneo del paciente. Este mรฉtodo se puede utilizar para tratar enfermedades autoinmunes, infecciosas e idiopรกticas. Se necesita mรกs investigaciรณn para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de dichas terapias en personas con enfermedad de Degos, ya que los resultados de este intento de tratamiento han sido inconsistentes.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โDegos diseaseโ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Degos disease.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
Nota: El sitio web de la Organizaciรณn Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrรณnica, almacenamiento en un sistema de recuperaciรณn o redistribuciรณn con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la informaciรณn sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crรฉdito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estรฉn incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducciรณn electrรณnica u otras versiones impresas estรก estrictamente prohibida.
NORD y la Fundaciรณn MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protecciรณn a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estรฉn equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condiciรณn rara es una parte vital de la misiรณn de NORD.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/