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Última actualización:
8/7/2023
Años publicados: 1994, 1999, 2000, 2003, 2010, 2023
NORD agradece a Katherine Bockholt y Elizabeth Caradonna, pasantes editoriales de NORD de la Universidad de Notre Dame, Lee Shapiro, MD, Albany Medical College, y Patrick Whelan, MD, PhD, David Geffen School of Medicine, UCLA, por su asistencia en la preparación de este reporte en inglés. El reporte en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 15 de agosto del 2023.
La enfermedad de Degos es una enfermedad muy rara, con solamente alrededor de 200 casos informados en todo el mundo. En las personas afectadas, las arterias de menor diámetro se obstruyen (arteriopatía oclusiva), restringiendo posteriormente el flujo de sangre a las áreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente se presenta con lesiones cutáneas características (máculas de color blanco porcelana) que pueden persistir durante varias semanas o incluso años. La enfermedad de Degos puede ocurrir a cualquier edad, y los síntomas suelen aparecer entre los 20 y los 50 años. En la mayoría de las personas, los síntomas de la enfermedad de Degos se limitan a la piel, lo que se denomina enfermedad de Degos cutánea benigna. Esta forma de la enfermedad tiene un pronóstico excelente.
Otras personas afectadas desarrollarán síntomas adicionales que afectan múltiples sistemas de órganos, y en estos casos la enfermedad se denomina enfermedad de Degos sistémica. La enfermedad de Degos sistémica puede desarrollarse de forma repentina o varios años después del desarrollo del tipo cutáneo benigno. La enfermedad de Degos puede ser muy grave y en la mitad de los casos, las personas afectadas tienen 50% de riesgo de muerte dentro de los 2-3 años posteriores a la aparición de los síntomas.
Además de la atrofia dérmica, la enfermedad de Degos sistémica se caracteriza con mayor frecuencia por lesiones en el intestino delgado y, con menos frecuencia, en otras porciones del tracto gastrointestinal. Algunas de estas lesiones pueden finalmente perforar. Los principales síntomas previos a la perforación incluyen dolor abdominal, diarrea y/o pérdida de peso. Esta forma sistémica de la enfermedad de Degos puede dar lugar a otras complicaciones incapacitantes si están afectados el sistema nervioso central, el corazón o los pulmones.
Se cree que las estadísticas actuales sobre la enfermedad de Degos pueden ser inexactas. Debido a su rareza, muchas personas afectadas no son diagnosticadas y, la mayoría de los reportes son relacionados a la forma sistémica más grave de la enfermedad. Es importante tener en cuenta que en más o menos dos tercios de todos los casos solamente se desarrollan lesiones cutáneas que no ponen en peligro la vida. Además, los avances recientes en la terapia con medicamentos han mejorado mucho el potencial de recuperación incluso de aquellos gravemente afectados por la forma sistémica de la enfermedad. La mayoría de los casos informados en la literatura se publicaron cuando no se disponía de una opción de tratamiento eficaz. Las personas afectadas deben hablar con sus médicos y equipo médico sobre su caso específico y los síntomas asociados.
En la mayoría de las personas, el signo inicial de la enfermedad de Degos es el desarrollo de lesiones en la piel que adquieren una apariencia muy distinta.
En algunas personas, los vasos sanguíneos de otros sistemas de órganos también se ven afectados (enfermedad de Degos sistémica), lo que provoca complicaciones graves y potencialmente mortales. Las personas que desarrollan la enfermedad de Degos sistémica no necesariamente (y por lo general no lo hacen) desarrollarán todos los síntomas que se describen a continuación.
La enfermedad de Degos es causada por la multiplicación de las células que recubren las arterias pequeñas, lo que resulta en el estrechamiento o bloqueo de los vasos afectados, lo que se denomina oclusión arterial. Pueden aparecer áreas de tejido severamente dañado (necrosis) en lugares donde estas arterias afectadas restringen el flujo sanguíneo, lo que se conoce como arteriopatía oclusiva. Los síntomas y la gravedad de la enfermedad de Degos dependen de la ubicación de las arterias bloqueadas y las lesiones necróticas (caracterizadas por la muerte celular en los tejidos).
La causa subyacente de esta multiplicación celular sigue siendo desconocida, aunque se han propuesto muchas teorías. Estas posibilidades incluyen infección viral, vasculitis (inflamación de los vasos sanguíneos), coagulación sanguínea anormal (coagulopatía o un trastorno primario de las células endoteliales que recubren los vasos sanguíneos) o autoinmunidad (en la que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error el tejido sano).
Se cree que algunos casos de la enfermedad de Degos son genéticos y se heredan de forma autosómica dominante. Otros casos carecen de cualquier causa genética percibida. Curiosamente, los casos de enfermedad de Degos con un componente genético suelen estar limitados a la piel (enfermedad de Degos cutánea benigna), y por lo general tienen un mejor pronóstico. En un caso, se identificó una variante específica en un gen que resultó en una actividad excesiva del receptor de interferón en las superficies celulares.
Trabajos recientes han mostrado que la enfermedad de Degos es, al menos en parte, una enfermedad endotelial mediada por C5b-9/interferón-ɑ-. Se encontró que tanto el C5b-9 como el interferón-ɑ (IFN-ɑ) tenían una expresión extensa en los tejidos cutáneos (piel) afectados. Las personas afectadas tienen depósitos excesivos de C5b-9, el complejo de ataque membranolítico, que puede provocar la muerte celular en las áreas de unión del complejo. IFN-ɑ es una citoquina inmune innata que maneja la tasa de replicación viral y da forma a las respuestas inmunológicas en la respuesta C5b-9 posterior. Puede ser un mecanismo importante en los cambios fibróticos que pueden conducir a la oclusión de pequeños vasos sanguíneos.
Se requiere más investigación para determinar la verdadera causa subyacente de la enfermedad.
Desde su reconocimiento como entidad clínica distinta por el Dr. Degos en 1942, se han informado más de 200 casos de enfermedad de Degos en la literatura médica; sin embargo, se desconoce la incidencia exacta del trastorno. Muchos investigadores creen que la enfermedad de Degos está infradiagnosticada, lo que dificulta determinar su verdadera frecuencia en la población general. La enfermedad de Degos puede afectar a personas de cualquier edad, con un caso que informa un inicio a los 8 meses de edad; sin embargo, los síntomas aparecen con mayor frecuencia entre los 20 y los 50 años. Los hombres se han visto afectados con más frecuencia que las mujeres, con un predominio masculino de 3:1. Un estudio encontró que las mujeres desarrollaron la forma cutánea benigna de la enfermedad de Degos con más frecuencia que los hombres.
La identificación de las lesiones cutáneas características suele ser el primer paso en el diagnóstico de la enfermedad de Degos. Las lesiones maduras tienen centros blancos y bordes rosados/rojos debido a los vasos sanguíneos dilatados, y son localizados principalmente en el pecho, la espalda y las extremidades superiores. La biopsia del tejido afectado revela necrosis (muerte de las células del tejido debido a la falta de suministro de sangre) y obstrucción de las arteriolas pequeñas. El examen microscópico del tejido cutáneo afectado revela un área “en forma de cuña de tejido necrótico”, un cambio distintivo que es característico de la enfermedad de Degos.
No se puede utilizar ninguna prueba de laboratorio específica para ayudar en el diagnóstico de la enfermedad de Degos. La mayoría de las pruebas de laboratorio tienen resultados normales, aunque en algunos casos puede haber anemia. Se pueden usar imágenes (es decir, MRI, EEG y EMG) para identificar las áreas afectadas del cerebro y el cuerpo con la enfermedad de Degos sistémica. Las lesiones gastrointestinales de Degos, cuando están presentes, afectan la superficie externa (serosa) del intestino, especialmente el intestino delgado. Al igual que con las lesiones cutáneas, las lesiones intestinales tienen un aspecto muy característico y se visualizan mejor mediante laparoscopia (la endoscopia y la colonoscopia son métodos mucho menos sensibles para detectar estas lesiones).
La enfermedad de Degos debe sospecharse en cualquier persona con lesiones cutáneas muy típicas y el diagnóstico debe confirmarse mediante una biopsia de piel y la revisión de los portaobjetos por un dermatopatólogo experimentado. El diagnóstico por sí mismo puede provocar mucha ansiedad. Esto se aborda mejor mediante una evaluación rápida para excluir evidencia de enfermedad sistémica. Si se detecta evidencia de enfermedad sistémica, se recomienda la evaluación por parte de un experto en la enfermedad de Degos, ya que el tratamiento para la enfermedad sistémica se encuentra en un estado de evolución rápida.
Muchos artículos en la literatura médica sugieren que la terapia antiplaquetaria puede usarse incluso en casos con enfermedad que solamente afecta la piel, pero no se sabe bien. Todas las personas con enfermedad solamente de la piel deben recibir educación sobre los signos que podrían indicar el desarrollo de una enfermedad sistémica.
Se recomienda hacerse una laparoscopia basal para establecer o descartar la presencia de Degos gastrointestinal. Actualmente no existen pautas sobre la frecuencia con la que esto debe repetirse en los años siguientes, pero ciertamente debe considerarse cada vez que se desarrollen nuevos síntomas gastrointestinales persistentes.
También se recomiendan una radiografía de tórax basal, un ecocardiograma, un electrocardiograma, un examen oftalmológico y una resonancia magnética cerebral.
El uso de medicamentos inhibidores de la activación de C5, un componente del complemento ha salvado la vida de múltiples personas con Degos gastrointestinal. Se ha informado que la adición de treprostinil, un análogo de la prostaciclina, proporciona un efecto más prolongado en comparación con el uso de la inhibición del complemento sola.
Actualmente, se está estudiando la terapia anti-interferón para las personas con Degos que afecta el sistema nervioso central.
Con demasiada frecuencia, las personas con Degos sistémico son diagnosticadas solamente después de que han ocurrido complicaciones muy serias. El tratamiento siempre requiere el reconocimiento de la enfermedad, y cuanto antes se reconozca, es probable que las intervenciones de tratamiento sean más efectivas para prevenir el daño orgánico irreversible o la muerte.
Sin embargo, estos medicamentos son usados «fuera de etiqueta». Esto significa que no han sido aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) específicamente para tratar la enfermedad de Degos y pueden ser de difícil o imposible acceso. El retraso en la obtención de la aprobación para la administración del fármaco solamente puede tener un impacto negativo en los resultados del tratamiento. Se está haciendo todo lo posible para publicar informes sobre la eficacia de los medicamentos en la literatura médica para que el acceso sea más fácil.
Algunos investigadores han abogado por el uso de inmunoglobulina intravenosa (IGIV) como tratamiento para las personas afectadas. IVIG es una técnica de tratamiento en la que las proteínas plasmáticas de los donantes de sangre se administran a través de un goteo directamente en el torrente sanguíneo del paciente. Este método se puede utilizar para tratar enfermedades autoinmunes, infecciosas e idiopáticas. Se necesita más investigación para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de dichas terapias en personas con enfermedad de Degos, ya que los resultados de este intento de tratamiento han sido inconsistentes.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Degos disease” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
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