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Última actualización:
December 01, 2022
Años publicados: 1987, 1988, 1990, 1992, 1993, 2003, 2004, 2008, 2012, 2015, 2022
NORD agradece a Liana Arceri y Catherine Brennan, pasantes editoriales de NORD de la Universidad de Notre Dame y al Dr. Anders Vahlquist, profesor emérito de la Universidad de Uppsala, Suecia, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médicos genetista brasilera, el 13 de octubre del 2023.
La ictiosis epidermolítica (IE) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza por diversos grados de formación de ampollas y por descamación de la piel. Los síntomas de la enfermedad a menudo se notan al nacer o poco después, y los síntomas cambian a medida que la persona afectada envejece. Los síntomas pueden variar desde ampollas leves provocadas por fricción hasta erosiones severas o descamación verrugosa generalizada. También puede haber anomalías del cabello y las uñas, disminución de la sudoración y formación de callos en las palmas o las plantas (queratodermia palmoplantar) de los pies.
Al ser examinada bajo un microscopio, la piel puede mostrar división epidérmica moderada y engrosamiento de la piel (hiperqueratosis).
Los tratamientos actuales abordan los síntomas específicos y pueden incluir tratamientos tópicos, medicamentos y lavados antisépticos para las infecciones de la piel. Los problemas cosméticos y, a veces, el olor desagradable asociados con la IE pueden provocar estrés y angustia psicológica.
Las señales y los síntomas de la IE son variados y progresan con el pasar del tiempo.
Los bebés pueden presentar con:
Otros síntomas comunes son:
La IE es causada por cambios (conocidos como variantes patogénicas o mutaciones) en los genes KRT1 o KRT10. Estas variantes resultan en una expresión inadecuada de la queratina 1 y la queratina 10.
Las queratinas son un grupo de proteínas fibrosas y resistentes que forman la estructura estructural de las células llamadas queratinocitos que forman la piel, el cabello y las uñas. La queratina 10 se produce en los queratinocitos de la capa externa de la piel (la epidermis).
La queratina 1 se produce en los queratinocitos de la capa externa de la piel (la epidermis), incluida la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies.
La proteína queratina 1 se asocia con la queratina 10, para formar moléculas llamadas filamentos intermedios de queratina. Estos filamentos se ensamblan en redes fuertes que brindan fuerza y resistencia a la piel y la protegen de daños por fricción y otras tensiones físicas cotidianas.
El mal funcionamiento de las proteínas produce anomalías en la barrera de la piel que pueden provocar inflamación epidérmica, provocando los diversos síntomas que se observan en la enfermedad.
Algunas personas tienen algunas células con la variante genética y otras células sin la variante genética (mosaicismo somático). Esto puede provocar ampollas y lesiones hiperqueratósicas específicas de determinadas zonas de la piel. La gravedad de la enfermedad en estos pacientes está directamente relacionada con el porcentaje de células afectadas. En el mosaicismo somático, el cambio genético no se hereda.
Herencia
La IE se hereda de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de una variante patogénica (mutada) para causar una enfermedad en particular. La EI puede ser hereditaria o esporádica, lo que significa que la variante genética puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio genético) en la persona afectada. Aproximadamente el 50% de los casos son causados por cambios espontáneos (mutaciones de novo) en los genes KRT1 o KRT10. Una persona afectada por una mutación nova puede transmitirse a los niños. El riesgo de transmitir la variante patogénica o mutación del padre afectado a la descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
La IE ocurre en aproximadamente 1 de cada 200.000 personas y afecta por igual a hombres y mujeres.
La IE se diagnostica con base en sus señales y síntomas. Se pueden utilizar pruebas de histopatología y evaluaciones de microscopía electrónica, exámenes de muestras de tejido de la piel debajo del microscopio, pero no son las más definitivas. Las pruebas genéticas para detectar variantes dañinas en los genes KRT1 y KRT10 pueden confirmar un diagnóstico.
El objetivo principal del tratamiento de la IE es aliviar los síntomas presentes. Esto puede ser muy difícil ya que puede requerir una combinación de varios tratamientos y terapias.
Los medicamentos que ayudan a eliminar el exceso de piel engrosada (queratolíticos tópicos – untados- o retinoides orales) pueden dejar expuesta la epidermis, que es muy frágil (capas de células vivas subyacentes).
Por lo tanto, se puede utilizar la aplicación de una fórmula reparadora de barrera que contenga ceramidas o colesterol, o emolientes tópicos, para aliviar y proteger la piel vulnerable.
Dado que puede haber infecciones bacterianas, se recomienda que las personas se laven con jabón antiséptico 2 o 3 veces por semana. Muchas personas afectadas han referido que los baños con sal o bicarbonato de sodio, así como con lejía, son beneficiosos, ya que ayudan a desincrustar y prevenir el crecimiento excesivo de bacterias. Si se observan síntomas al nacer, se recomienda trasladar al recién nacido a la unidad de cuidados intensivos neonatal del hospital para su adecuado seguimiento y atención adecuada.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre una condición especifica el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Epidermolytic Ichthyosis” para ver los estudios disponibles sobre esta condición. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Epidermolytic Ichthyosis
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