Última actualización:
6/6/2024
Años publicados: 2019, 2023
NORD agradece a Etienne Leveille, MD, Facultad de Medicina de Yale y Jennie Taylor, MD, MPH, profesora asociada de Neurología y Cirugía Neurológica de la Universidad de California, San Francisco, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 8 de julio del 2024.
Un glioma es un tumor del sistema nervioso central que surge a partir de células madre o células progenitoras gliales.
Las células gliales (también llamadas de célula de la neuroglía, célula glial y gliocito) son un tipo de células abundantes en el sistema nervioso que mantienen a las neuronas en su lugar y las ayuda a funcionar como deben. Los oligodendrocitos, los astrocitos, las microglias y las células ependimarias son tipos de células neurogliales. Los gliomas ocurren principalmente en el cerebro y, raramente, en la médula espinal.
Los gliomas pueden aparecer en personas de varias edades dependiendo del subtipo. Los gliomas pueden comprimir áreas del cerebro donde ocurren y causar diversos síntomas que incluyen dolores de cabeza, náuseas, vómitos, deterioro cognitivo, convulsiones, desequilibrio de la marcha, deterioro del lenguaje (afasia), entumecimiento o debilidad de un lado del cuerpo (hemiparesia), cambios visuales. y cambios de personalidad.
El tratamiento de los gliomas suele requerir una combinación de intervenciones neuroquirúrgicas, radioterapia y quimioterapia.
Hay diferentes tipos de gliomas que son clasificados con base en la apariencia microscópica del tumor y en las características moleculares, como los cambios genéticos (mutaciones) en el tumor. De acuerdo con el estadio del tumor, por lo general, se clasifican en grados del 1 al 4 según su gravedad, siendo el grado 1 el menos agresivo y el grado 4 el más agresivo.
La Brain Tumor National Society, una organización nacional para los tumores cerebrales tiene información sobre los diferentes tipos.
Los síntomas de los gliomas son similares en todos los tipos, pero pueden variar según la persona y la ubicación del tumor. Los gliomas pueden desarrollarse a cualquier edad, y la edad promedio varía según el subtipo de glioma. La tasa de supervivencia depende en gran medida del subtipo de glioma y las características genéticas del tumor.
Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
Otros posibles síntomas incluyen:
Además de los síntomas físicos, también pueden presentarse síntomas psicológicos como:
Alrededor del tumor, es común la inflamación y la acumulación de líquido y la mayoría de los síntomas son causados por el efecto compresivo del tumor y el líquido que lo rodea sobre el cerebro.
Las células de los gliomas tienen un metabolismo alterado y pueden desarrollar su propia red de vasos sanguíneos para satisfacer sus altas necesidades de energía.
El diagnóstico y la clasificación de los gliomas han evolucionado con el tiempo, especialmente en la forma en que la Organización Mundial de la Salud (OMS) los categoriza. Anteriormente, los gliomas se diagnosticaban principalmente comparando las células tumorales con las células normales del cerebro. Los principales subtipos incluyen:
Los gliomas se clasificaban además según la apariencia de las células, la frecuencia con la que se dividen (actividad mitótica) y ciertos marcadores moleculares. Estas categorías ayudaban a determinar si un tumor era de bajo grado (menos agresivo), atípico o de alto grado (más agresivo).
La última clasificación de la OMS, lanzada en 2021, utiliza pruebas moleculares más detalladas para entender y categorizar mejor los gliomas.
El sistema de clasificación de la OMS ahora se basa más en estos marcadores moleculares para determinar el pronóstico (perspectiva) y las mejores opciones de tratamiento para los pacientes. En la nueva clasificación, los gliomas, junto con otros tipos de tumores relacionados, se dividen en varios grupos:
Cada una de estas categorías puede tener diferentes subtipos y a veces se clasifican del 1 al 4, indicando su agresividad, siendo el grado 1 el menos agresivo y el grado 4 el más agresivo. Esta clasificación ayuda a los médicos a proporcionar diagnósticos más precisos e indicar los mejores tratamientos para cada paciente en función de las características específicas de sus tumores
Los gliomas son causados por la acumulación de mutaciones genéticas en las células madre o progenitoras gliales, lo que resulta en su crecimiento descontrolado.
Los genes mutados suelen estar implicados en funciones como la supresión de tumores, la reparación del ADN (el ácido desoxirribonucleico, que es el material genético) y la regulación del crecimiento celular.
Ejemplos de genes mutados en ciertos tipos de gliomas incluyen TP53, PTEN (genes supresores de tumores), ATRX (implicado en la remodelación de la cromatina, un complejo ADN-ARN-proteína), TERT (que codifica una subunidad de la telomerasa, una enzima que puede conducir a un potencial de división infinito en las células), BRAF (implicado en el crecimiento celular) e IDH (implicado en el metabolismo celular).
El único factor de riesgo ambiental asociado con el desarrollo de los gliomas que se ha establecido es la exposición a radiación ionizante, como en los sobrevivientes de la bomba atómica.
Los gliomas malignos pueden surgir por sí solos (de novo) o pueden ser el resultado de una mayor acumulación de mutaciones genéticas en gliomas de bajo grado (progresión maligna). Las células de los gliomas malignos normalmente han perdido su estructura y función especializada (desdiferenciación o anaplasia).
Inicialmente, todas las células de un glioma contienen el mismo código genético y son idénticas. Con el tiempo, se acumulan diferentes mutaciones en diferentes células del tumor, dando lugar a diferentes “subclones” y a tumores que son diferentes del punto de vista genético. En el crecimiento y desarrollo de los gliomas también intervienen cambios que no afectan directamente al código genético, sino a cómo se lee y expresa (modificaciones epigenéticas).
Los gliomas se desarrollan en aproximadamente 6,6 por 100.000 personas cada año y 2,94 por 100.000 personas menores de 14 años. Excluyendo las metástasis de otros cánceres que alcanzan el sistema nervioso central, los gliomas representan el 26% de todos los tumores cerebrales (tumores cerebrales primarios) y el 81% de todos los tumores cerebrales malignos. En 2021, se estimaba que 182,520 personas vivían con cáncer de cerebro y otros cánceres del sistema nervioso en los Estados Unidos.
La edad promedio (lo que significa que la mitad de las personas afectadas son más jóvenes que esta edad y la otra mitad son mayores) para el desarrollo del glioma es entre 12 y 65 años, según el subtipo. El astrocitoma pilocítico es el glioma más común en personas menores de 14 años (34,4 % de todos los gliomas), mientras que el glioblastoma es el glioma más común en adultos (56,6 % de todos los gliomas).
Los gliomas son un poco más comunes en los hombres. Suelen afectar a personas mayores y son más comunes en países con un mayor nivel de desarrollo, ya que estos países generalmente tienen una mayor proporción de personas mayores. También existen varios síndromes asociados con un mayor riesgo de glioma.
Un diagnóstico de glioma requiere una historia clínica extensa de la persona afectada, así como un examen físico y neurológico completo. Los signos de que podría ser necesaria una mayor investigación incluyen una nueva aparición de convulsiones, un inicio abrupto de deterioro cognitivo y la presencia de otros síntomas neurológicos. Los dolores de cabeza que se desarrollan o empeoran bruscamente, que comienzan a presentarse después de los 50 años, que despiertan al afectado del sueño incluso cuando son leves y que se asocian con deterioro cognitivo son señales de alerta que podrían indicar una masa cerebral.
La presencia de un tumor cerebral se puede sospechar mediante imágenes médicas. La resonancia magnética (MRI) es la modalidad de imagen de elección para la evaluación inicial del glioma.
Sin embargo, el diagnóstico final y, por tanto, el plan de tratamiento, sólo se puede determinar después de analizar microscópicamente una porción de tejido tumoral. Se puede realizar una caracterización adicional analizando el ADN de las células afectadas para determinar si hay mutaciones en genes asociados con ciertos subtipos de glioma.
El diagnóstico de glioma requiere una historia clínica extensa de la persona afectada, con la recopilación detallada de los antecedentes médicos y los síntomas actuales. así como un examen físico y neurológico completo.
Algunos signos que indican la necesidad de una mayor investigación incluyen:
Ciertos tipos de dolores de cabeza pueden ser señales de alerta de un tumor cerebral, como:
La presencia de un tumor cerebral se puede sospechar mediante imágenes médicas siendo la resonancia Magnética (IRM) la más indicada para la evaluación inicial del glioma. La IRM Utiliza un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes detalladas del cerebro.
El diagnóstico final y el plan de tratamiento solo se pueden determinar después de hacer el análisis microscópico, examinando una porción de tejido tumoral bajo el microscopio.
El análisis de ADN puede hacer la caracterización adicional mediante el perfil genético (análisis del ADN de las células del tumor) para identificar mutaciones en genes asociados con ciertos subtipos de glioma.
Hoy en día, la práctica estándar para clasificar los gliomas es obtener un perfil genético. Para ello se ha creado una base de datos con información sobre los tipos de gliomas y sus mutaciones asociadas.
Las dos categorías principales utilizadas son mutaciones en el gen IDH y cromosomas con deleción 1p/19q (perdida de un segmento del brazo corto (p) del cromosoma 1 y de un segmento del brazo largo (q) del cromosoma 19).
Las personas afectadas necesitan ser atendidas por un equipo de médicos especialistas y profesionales de la salud para el manejo terapéutico de los pacientes con gliomas. Las personas afectadas generalmente acudirán a la sala de emergencias o serán remitidos por su médico de atención primaria para una resonancia magnética.
El radiólogo o neurorradiólogo interpretará la resonancia magnética del cerebro de la persona afectada e identificará una masa. Después de realizar un diagnóstico inicial, se debe referir a la persona afectada para una neurocirugía para extirpar de manera segura la mayor cantidad posible de tumor (resección quirúrgica). Después de la cirugía, un neuropatólogo examinará y caracterizará el tumor bajo el microscopio.
La edad, los síntomas clínicos, los hallazgos de las imágenes y el análisis patológico ayudan a determinar las mejores opciones de tratamiento y el pronóstico de cada persona afectada.
El manejo terapéutico depende del tipo de glioma, su tamaño y localización y las características específicas del paciente. Si el glioma tiene una mutación en el gen IDH, el pronóstico suele ser más favorable que si no tiene una mutación IDH.
La quimioterapia y radioterapia después de la cirugía se hace especialmente en las personas en los que el tumor no se puede extirpar por completo porque está invadiendo el cerebro en áreas cruciales o no es accesible.
Por tanto, será necesaria la colaboración de oncólogos radioterapeutas y oncólogos médicos o neurooncólogos. Ejemplos de quimioterapia para el glioma incluyen temozolomida y lomustina, que forman parte de una clase de medicamentos conocidos como agentes alquilantes. Su efecto terapéutico es dañar el ADN de las células tumorales, lo que provoca la muerte de las células tumorales. Los gliomas bien limitados pueden tratarse únicamente mediante resección quirúrgica. Por lo general, se realizará una resonancia magnética a ciertos intervalos para evaluar la progresión del tumor y los efectos del tratamiento.
Además de la quimioterapia, los medicamentos recetados a personas con gliomas pueden incluir medicamentos antiepilépticos (si la persona afectada tiene convulsiones), medicamentos anticoagulantes (si se desarrollan coágulos de sangre) y corticoides (para aliviar los síntomas neurológicos causados por la acumulación de líquido alrededor de la piel). Es posible que se requieran neurólogos y posiblemente otros especialistas médicos para las prescripciones y el seguimiento de las personas afectadas.
En 2024, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprobó tovorafenib (Ojemda) para pacientes de 6 meses de edad o mayores con glioma pediátrico de bajo grado en recaída o refractario con una fusión o reordenamiento del gen BRAF o una variante del gen BRAF V600.
Es posible que las personas afectadas se necesiten hacer rehabilitación después de la cirugía para recuperar la función afectada por el tumor y la cirugía. Los equipos de rehabilitación están compuestos por muchos profesionales de la salud, incluidos fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y enfermeras. Algunas personas afectadas pueden beneficiarse de los cuidados paliativos, donde recibirán un tratamiento óptimo para minimizar sus síntomas y dolor, incluidos analgésicos, antiepilépticos y medicamentos para prevenir los vómitos (antieméticos).
El desarrollo de nuevos tratamientos potenciales para los gliomas es un campo de investigación médica muy activo. Las terapias en investigación para los gliomas incluyen nuevas formas de administrar medicamentos contra el cáncer, innovaciones en quimioterapia y radioterapia, utilización de factores para retardar (inhibir) el crecimiento del tumor o destruirlo, estimulación del propio sistema inmunológico del paciente para combatir las células cancerosas (inmunoterapia) y terapia genética.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “glioma” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Glioma.
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