Resumen
La diabetes insípida nefrogénica (NDI) es una enfermedad rara que afecta los riñones y que puede heredarse o adquirirse.
En la diabetes insípida nefrogénica los pequeños tubos (túbulos) de los riñones no responden (son resistentes) a una hormona llamada hormona antidiurética (ADH) o vasopresina que normalmente instruye a los riñones para que los túbulos renales absorban más agua. Debido a la resistencia a la ADH por los túbulos de los riñones, el agua no es bien absorbida y, por lo tanto, la persona afectada orina mucho.
La diabetes insípida nefrogénica se caracteriza por una producción excesiva y crónica de orina (poliuria), especialmente durante la noche (nocturia), por beber mucha agua (polidipsia), y por sed excesiva (polidipsia). En algunos casos puede haber deshidratación grave, que, si no se trata, puede resultar en complicaciones graves, incluido el deterioro cognitivo.
La mayoría de los casos de diabetes insípida nefrogénica hereditaria se deben a cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen AVPR2 y se heredan con un patrón ligado al cromosoma X. Los casos raros se deben a variantes en el gen AQP2 y se heredan de forma autosómica recesiva o dominante.
La diabetes insípida nefrogénica también se puede adquirir durante la vida debido al uso de ciertos medicamentos (por ejemplo, terapia con litio), enfermedad renal, obstrucción de los conductos que transportan la orina desde los riñones a la vejiga (uréteres) y desequilibrios metabólicos prolongados, como niveles bajos de potasio en la sangre (hipopotasemia) o niveles elevados de calcio en la sangre (hipercalcemia). La diabetes insípida nefrogénica también puede ser una complicación temporal asociada con el embarazo.
El tratamiento consiste en tomar agua; usar medicamentos, como los diuréticos tiazídicos y los antiinflamatorios no hormonales; y una dieta baja en sal y baja en proteínas
Es importante notar que la diabetes insípida nefrogénica no está relacionada con la diabetes mellitus (diabetes del azúcar), en la que el cuerpo no produce ni utiliza adecuadamente la insulina.
El término diabetes insípida nefrogénica se utilizó por primera vez en la literatura médica en 1947. La diabetes insípida nefrogénica es diferente de la diabetes insípida central, que es un trastorno poco común caracterizado por la incapacidad del cuerpo para producir vasopresina (en lugar de resistencia a la vasopresina como sucede en la diabetes insípida nefrogénica).
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Signos y Síntomas
Las señales y los síntomas de la diabetes insípida nefrogénica pueden variar de una persona a otra. Algunas personas pueden ser más gravemente afectadas que otras. La forma adquirida es casi siempre menos grave que la forma hereditaria.
En la diabetes insípida nefrogénica hereditaria ligada al cromosoma X, los síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento y la mayoría de los niños son diagnosticados dentro del primer año de vida. En la diabetes insípida nefrogénica autosómica dominante, los síntomas tienden a aparecer más adelante en la vida, a veces sólo hasta la edad adulta. La forma adquirida de diabetes insípida nefrogénica ocurre con mayor frecuencia en adultos y la aparición de los síntomas puede ser lenta.
- Producción excesiva crónica de orina (poliuria) que provoca sed excesiva (polidipsia), que son los dos síntomas principales de la enfermedad
- Micción excesiva durante la noche (nicturia)
- Vómitos
- Fiebres inexplicables
- Letargo
- Irritabilidad
- Estreñimiento
- Diarrea
- Mala alimentación
- Dificultad para crecer o para ganar peso al ritmo esperado (falta de crecimiento) que puede ser causada por mala alimentación y por los síntomas gastrointestinales, y que, en algunos casos, pueden ser leves y subestimados.
- Deshidratación en los bebés y los adultos que puede desarrollarse rápido si no se toma suficiente agua, si se está en un ambiente caluroso o si hay una enfermedad concurrente
- Los episodios repetidos de deshidratación en los bebés con diabetes insípida nefrogénica pueden resultar en debilidad, confusión, sequedad de las membranas mucosas, piel seca y pérdida de peso
- Si la deshidratación no se trata, se puede desarrollar una deshidratación grave
- Los episodios repetidos de deshidratación grave pueden causar complicaciones serias como convulsiones, daño cerebral, retrasos en el desarrollo y discapacidad física e intelectual (con un diagnóstico adecuado y un tratamiento oportuno, la inteligencia y el desarrollo suelen ser normales)
Debido a la excreción crónica de grandes cantidades de orina, pueden desarrollarse síntomas adicionales a medida que los individuos afectados envejecen, incluyendo:
- Orinar involuntariamente en la noche (enuresis nocturna)
- Hinchazón de los riñones debido a la acumulación anormal de orina en los riñones (hidronefrosis)
- Hinchazón (distensión) de los uréteres con orina debido a obstrucción (hidrouréter)
- Vejiga anormalmente grande (megacistis)
- Ensanchamiento (dilatación) del tracto urinario
- Hipotensión ortostática, una afección que puede ocurrir en los adultos con esta enfermedad que se caracteriza por una disminución seria de la presión arterial al estar de pie o sentado que puede provocar mareos o pérdida momentánea del conocimiento (síncope)
- Estatura inferior a lo normal en los adultos que puede ser el resultado de un manejo fallido o de una nutrición inadecuada durante la infancia (por ejemplo, retraso del crecimiento).
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Causas y Herencia
La diabetes insípida nefrogénica puede ser adquirida o hereditaria.
Hay varios factores que pueden causar la diabetes insípida nefrogénica adquirida. Una causa común es el uso crónico del fármaco litio. Las causas menos comunes incluyen desnutrición proteica, una variedad de enfermedades renales, obstrucción del tracto urinario y desequilibrios metabólicos prolongados, específicamente niveles bajos de potasio en la sangre (hipopotasemia) o niveles altos de calcio en la sangre (hipercalcemia). Se ha informado que otros medicamentos, como ciertos antibióticos, antivirales, antifúngicos o antineoplásicos, pueden causar la forma adquirida. Durante el embarazo, algunas mujeres pueden desarrollar una forma temporal (transitoria) de diabetes insípida nefrogénica.
La diabetes insípida nefrogénica hereditaria es causada por mutaciones en dos genes. Mas o menos el 90% de todos los casos heredados son causados por mutaciones en el gen AVPR2, y como el 10% de los casos son causados por mutaciones en el gen AQP2.
Los síntomas de la diabetes insípida nefrogénica resultan de la incapacidad de los riñones para reabsorber agua. El agua dentro del cuerpo normalmente fluye a través de los riñones, donde se reabsorbe a través de estructuras llamadas nefronas, filtros tubulares que recolectan la orina que contiene agua y productos de desecho. El agua se filtra y finalmente regresa al cuerpo. La cantidad de agua retenida está determinada por la hormona antidiurética (ADH) o vasopresina. Esta hormona funciona con una proteína que recubre las células de las nefronas llamada receptor de vasopresina-2 (V2R). La proteína V2R reconoce la vasopresina en el cuerpo. La vasopresina y los V2R se unen para iniciar un proceso químico complejo que gestiona la ingesta de agua por parte de los riñones. Como parte de este proceso, se activa otra proteína conocida como acuaporina-2 (AQP2) para que sirva como pasaje o canal a través del cuál el agua cruza la membrana celular.
La proteína V2R es codificada por el gen AVPR2. Las mutaciones en el gen AVPR2 resultan en V2R anormales que quedan atrapados dentro de las células (intracelulares) y que no alcanzan la superficie celular. Unos pocos V2R anormales alcanzan la superficie celular, pero no reconocen ni se unen a la vasopresina, impidiendo así la adecuada reabsorción de agua.
Las personas con la diabetes insípida nefrogénica autosómica recesiva o dominante generalmente tienen variantes en el gen AQP2, que codifica la proteína del canal de agua acuaporina-2. Las mutaciones en el gen AQP2 producen acuaporina-2 anormal. Las proteínas acuaporina-2 anormales resultan en canales de agua anormales que impiden que pase suficiente agua a través de las membranas celulares.
Si los riñones no reabsorben agua adecuadamente, esta se pierde al orinar con frecuencia. La orina de personas con diabetes insípida nefrogénica está bastante diluida, lo que significa que contiene demasiada agua.
Herencia
En la mayoría de los casos de la diabetes insípida nefrogénica hereditaria, la herencia es recesiva ligada al cromosoma X. En casos raros, la herencia es autosómica recesiva o dominante. Algunos casos pueden ocurrir al azar como resultado de un cambio genético espontáneo (es decir, una nueva mutación “de novo”).
La forma recesiva de diabetes insípida nefrogénica ligada al cromosoma X, que representa aproximadamente el 90% de los casos, es causada por alteraciones o cambios (mutaciones o variantes patogénicas) del gen AVPR2 localizado en el cromosoma X.
Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen mutado (alterado) que se localiza en el cromosoma X y se manifiestan casi exclusivamente en hombres. Las mujeres que tienen un gen mutado en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno y, por lo general, . no presentan síntomas porque tienen dos cromosomas X y solamente uno de estos cromosomas X porta el gen mutado. Los hombres solamente tienen un cromosoma X y si un hombre hereda un cromosoma X que contiene un gen mutado, desarrollará la enfermedad. Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al X tienen un 25% de posibilidades en cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25% de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de posibilidades de tener un hijo no afectado. Si un hombre con un trastorno ligado al cromosoma X puede reproducirse, transmitirá el gen que no funciona a todas sus hijas que serán portadoras. Un varón no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los varones siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a su descendencia masculina.
Aunque la mayoría de las mujeres que portan el gen mutado generalmente no desarrollan los síntomas clínicos (asintomáticos) de diabetes insípida nefrogénica, algunas mujeres desarrollan ciertos síntomas, como diversos grados de micción y sed excesivas. Esto ocurre debido a un proceso conocido como marcado sesgo de la inactivación del cromosoma X. En este proceso, se inactiva el cromosoma X que porta el gen normal en lugar del cromosoma X con el gen mutado.
Cuando la diabetes insípida nefrogénica es causada por mutaciones en el gen AQP2 la herencia es autosómica recesiva, o, en casos más raros, autosómica dominante.
Aproximadamente el 10% de los casos de diabetes insípida nefrogénica hereditaria se heredan de forma autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen funcional y un gen mutado, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen mutado y, por lo tanto, tengan un hijo o hija afectado(a) es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un(a) hijo(a) portador(a), al igual que los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un(a) niño(a) reciba genes funcionales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Menos del 1% de los casos de diabetes insípida nefrogénica hereditaria se heredan de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solamente se necesita una copia de un gen mutado para causar una enfermedad en particular. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado en la persona afectada. El riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un(a) hijo(a) es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
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Frecuencia
Se desconoce la incidencia de la diabetes insípida nefrogénica. Se estima que la forma ligada al cromosoma X afecta a 4 hombres de cada 1.000.000.
La forma adquirida de diabetes insípida nefrogénica es más común que las formas heredadas. Aproximadamente el 55% de las personas que reciben tratamiento con litio a largo plazo desarrollan esta enfermedad. Se desconoce la incidencia general exacta de la forma adquirida.
La forma hereditaria ligada al cromosoma X de la diabetes insípida nefrogénica suele afectar a los hombres. Las mujeres pueden ser portadoras del tipo ligado al cromosoma X, pueden desarrollar síntomas leves y transmitirlo a sus hijos varones. Las formas autosómicas dominante, autosómica recesiva y adquirida de la diabetes insípida nefrogénica afectan a hombres y mujeres en igual número.
Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, generalmente rápidamente y sin previo aviso.
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Diagnóstico
Se puede sospechar un diagnóstico de diabetes insípida nefrogénica basándose en la identificación de hallazgos característicos, específicamente micción y sed excesivas. Para confirmar un diagnóstico se puede hacer una evaluación clínica detallada, una historia familiar y de la paciente detallada y una variedad de pruebas especializadas. Se puede sospechar de diabetes insípida nefrogénica en niños y adultos que presentan poliuria y polidipsia. Se pueden realizar pruebas genéticas para buscar variantes en los genes V2R o AQP2.
Pruebas clínicas y diagnóstico
Los médicos pueden tomar muestras de sangre y orina para determinar la concentración de partículas o sólidos (por ejemplo, sales, minerales, azúcar) dentro de esas muestras. La proporción de partículas y agua en la sangre o la orina se conoce como osmolalidad. Las personas con diabetes insípida nefrogénica tienen una alta proporción de sólidos en relación con el agua (alta osmolalidad) en la sangre y una baja proporción de sólidos en relación con el agua (baja osmolalidad) en la orina.
Es posible que sean necesarias pruebas adicionales para confirmar un diagnóstico o descartar otras causas de diabetes insípida y para evaluar la presencia de los síntomas que puedan estar presentes. Las personas afectadas también pueden recibir inyecciones de las hormonas vasopresina o desmopresina (DDAVP). La desmopresina es un derivado sintético de la vasopresina. Las personas con diabetes insípida nefrogénica no responden a la suplementación con vasopresina porque en esta enfermedad los riñones son resistentes a los efectos de la vasopresina.
En algunas personas, puede ser necesaria una prueba adicional, conocida como prueba de privación de agua, para confirmar un diagnóstico.
Durante esta prueba, las personas afectadas no pueden ingerir ningún líquido y sólo pueden comer alimentos secos durante un período de tiempo específico. Se tomarán y estudiarán muestras de sangre y orina. Una prueba de privación de agua estudia el peso corporal y tanto la producción como la composición de la orina y puede determinar los niveles de vasopresina en el cuerpo. Esta prueba se puede utilizar para distinguir entre las diversas causas de diabetes insípida. Una prueba de privación de agua también puede diferenciar entre personas con diabetes insípida nefrogénica completa o parcial.
A algunas personas se les realizarán exploraciones de rayos X, incluida una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (MRI) para descartar tumores cerebrales que puedan afectar la glándula pituitaria, una causa potencial de diabetes insípida central.
Se puede utilizar una ecografía para detectar si hay alguna anomalía renal (por ejemplo, hidronefrosis, dilatación). Durante una ecografía, se utilizan ondas sonoras reflejadas para crear una imagen de órganos o estructuras internas.
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Tratamiento
El tratamiento de la diabetes insípida nefrogénica se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada persona. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, especialistas en riñones (nefrólogos), endocrinólogos, nutricionistas y otros profesionales de la salud necesiten trabajar juntos y de forma coordinada.
La base del tratamiento es garantizar una ingesta adecuada de líquidos y reducir la producción de orina. Los tratamientos específicos incluyen modificaciones dietéticas y la administración de ciertos medicamentos.
La ingesta adecuada de agua es esencial para las personas con diabetes insípida nefrogénica para prevenir la deshidratación. Se recomienda que se les ofrezca agua regularmente a los bebés afectados. Si el niño no puede consumir suficiente agua para igualar su producción de orina, es posible que sea necesario colocar una sonda de alimentación en el estómago o el intestino.
Los niños, los padres y los adultos deben tomar precauciones para garantizar que las personas afectadas tengan acceso a agua potable y a instalaciones sanitarias. Es posible que sea necesario despertar a las personas que duermen mucho durante la noche para beber agua y orinar. Los padres deben trabajar con los funcionarios escolares y los maestros para garantizar que existan las disposiciones adecuadas para sus hijos.
Se recomienda a las personas afectadas que usen brazaletes de alerta médica o alguna forma de identificación similar que indique que tienen diabetes insípida nefrogénica.
Se utilizan modificaciones dietéticas y medicamentos para disminuir la producción de orina.
Las personas con diabetes insípida nefrogénica pueden recibir una dieta muy baja en sodio (0,5 g/día) porque el sodio contribuye a la pérdida de agua. También se pueden usar medicamentos que afectan la cantidad de agua que se excreta en la orina (diuréticos especiales).
Los diuréticos utilizados incluyen hidroclorotiazida o clorotiazida, que inhiben la cantidad de sal absorbida por los riñones, reduciendo así la pérdida de agua. Estos medicamentos se pueden usar solos o en combinación con otros medicamentos como la indometacina o la amilorida. La indometacina es un fármaco antiinflamatorio no esteroideo (AINE) que puede aumentar la concentración de orina y reducir la producción de orina. La indometacina, que también puede usarse sola, puede estar asociada con efectos secundarios adversos como sangrados gastrointestinales. La amilorida es un diurético que ayuda al cuerpo a mantener los niveles de potasio, que pueden disminuir con la terapia con hidroclortiazida.
Para las personas con diabetes insípida nefrogénica adquirida, el tratamiento de la causa subyacente (por ejemplo, corregir los desequilibrios metabólicos o suspender el uso de drogas) puede revertir la resistencia de los riñones a la vasopresina. Sin embargo, esta reversión puede llevar semanas. En algunos casos, causados por el uso de fármacos como el litio, los riñones pueden tardar años en responder nuevamente a la vasopresina o puede volverse irreversible.
Las personas con diabetes insípida nefrogénica que se someten a una cirugía pueden ser orientadas a no comer o beber durante un período de tiempo previo a la cirugía por lo que deben consultar con sus médicos. Las personas afectadas necesitarán una hidratación adecuada, generalmente por vía intravenosa, antes y/o durante la cirugía.
Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo.
Se recomienda asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias con las formas hereditarias del trastorno.
Los investigadores están estudiando el uso de “acompañantes” farmacológicos como posibles tratamientos para personas con diabetes insípida nefrogénica ligada al cromosoma X. En esta forma de diabetes insípida nefrogénica, los receptores de vasopresina 2 defectuosos se deforman (son mal plegados) y quedan atrapados dentro de la célula donde se descomponen.
Los receptores defectuosos no llegan a la membrana plasmática de la célula donde promueven la reabsorción de agua. Los investigadores están estudiando el uso de medicamentos que puedan guiar (acompañar) a estos receptores hasta la membrana celular. Los investigadores creen que estas “chaperonas farmacológicas” pueden unirse a proteínas receptoras preservando suficiente forma y función natural de estas proteínas para que no queden atrapadas dentro de las células y puedan viajar a su destino adecuado y realizar la función prevista.
Los investigadores también están estudiando el uso de medicamentos que puedan activar vías alternativas que resulten en un aumento de los canales de agua de acuaporina-2 en la membrana celular. Este enfoque intenta evitar el receptor defectuoso de vasopresina 2. Dado que en la diabetes insípida nefrogénica ligada al cromosoma X, se cree que el canal de agua acuaporina-2 es normal, encontrar una vía alternativa para activarlo puede promover la reabsorción de agua. Se necesitan más investigaciones para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de estos posibles tratamientos para personas con la forma de diabetes insípida nefrogénica ligada al cromosoma X.
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Investigaciones
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la diabetes insípida nefrogénica en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “nephrogenic diabetes insipidus” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Para informaciones adicionales se puede contactar al Dr. Sands de la Universidad de Emory:
Jeff M. Sands, MD
Juha P. Kokko Professor of Medicine
Renal Division Director
Teléfono: 404-727-2525
FAX: 404-727-3425
Correo electrónico: [email protected]
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Referencias
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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad
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