Última actualización:
1/14/2026
Años publicados: 2026
NORD agradece sinceramente a Vikram Chinnaiyan, MD Candidate, University of South Florida Morsani College of Medicine; Katiana Garagozlo, MD, Assistant Professor, University of South Florida Morsani College of Medicine; y Gioconda Alyea, MD (FMG), MS, National Organization for Rare Disorders (NORD), por su ayuda en la preparación de este informe.
La glucogenosis intersticial pulmonar (PIG) es un tipo raro de enfermedad pulmonar que afecta a niños, especialmente a lactantes. La PIG se presenta poco después del nacimiento, típicamente dentro de los primeros 9 meses de vida.¹
Esta enfermedad se caracteriza por problemas respiratorios, incluyendo dificultad para respirar, tos seca y aumento del esfuerzo respiratorio.² Las señales y síntomas característicos incluyen coloración azulada de la piel o de los labios (cianosis), aumento de la frecuencia respiratoria (taquipnea) y disminución del oxígeno en la sangre (hipoxemia).² Los problemas para respirar aumentan el riesgo de que se tengan problemas para crecer, infecciones pulmonares y de un déficit del desarrollo pulmonar. Sin embargo, por lo general, los síntomas de PIG mejoran al final de la infancia y el pronóstico a largo plazo es bueno.³
La PIG se considera un trastorno del desarrollo, lo que significa que ocurre mientras los pulmones aún están creciendo. En la PIG, ciertas células pulmonares inmaduras contienen demasiado glucógeno, que es una forma almacenada de azúcar, pero la causa no se conoce.⁴ Estas células recubren los pequeños sacos de aire en los pulmones (alvéolos) que son responsables del intercambio de gases (oxígeno y dióxido de carbono). Cuando hay demasiadas de estas células, el oxígeno y el dióxido de carbono no se mueven hacia dentro y fuera de los pulmones tan bien como deberían.
No existe cura para la PIG, pero el tratamiento es principalmente de apoyo para manejar los síntomas mientras los pulmones maduran.⁵ El manejo a menudo incluye oxígeno suplementario (tanque de oxígeno o concentrador), con o sin soporte ventilatorio (uso de un ventilador mecánico o una máquina de presión positiva continua en las vías respiratorias [CPAP] o una máquina de presión positiva binivel en las vías respiratorias [BiPAP]).⁶
Algunos médicos pueden recetar medicamentos esteroides (glucocorticoides) para limitar el crecimiento excesivo de las células de la PIG después de una evaluación cuidadosa de los posibles beneficios y riesgos por parte de los médicos y de los pacientes.⁶
Además, los lactantes deben recibir las vacunas infantiles de rutina, evitar exposición el humo y a otros irritantes ambientales. Se recomienda mantener una nutrición adecuada para apoyar el crecimiento y mejorar de la PIG.
La PIG se considera un tipo de enfermedad pulmonar intersticial infantil (chILD), un grupo diverso de afecciones raras que causan inflamación y cicatrización en el tejido pulmonar profundo, dificultando la respiración y la absorción de oxígeno en niños.
Las señales y los síntomas de la glucogenosis intersticial pulmonar (PIG) comienzan muy temprano en la vida, a menudo dentro de las primeras semanas después del nacimiento, en la primera infancia (menos de 8 meses) y a menudo se presenta en recién nacidos (neonatos) poco después del nacimiento.¹ En la mayoría de los casos, PIG mejora por sí sola y se resuelve al final del primer año de vida, con buen pronóstico a largo plazo. 1, 3, 7 Sin embargo, los síntomas respiratorios pueden continuar hasta la adolescencia.¹ Las señales y síntomas pueden incluir: 2, 7
La glucogenosis intersticial pulmonar (PIG) se clasifica como parte de un grupo de afecciones pulmonares llamadas enfermedad pulmonar intersticial infantil (chILD), un grupo de enfermedades pulmonares en lactantes que afectan a las células localizadas dentro de los pulmones y que a menudo causan problemas respiratorios similares.⁴
La causa de la PIG no se conoce.⁴ Hasta ahora, en 2026, no se han identificado genes que causen la PIG.
El desarrollo pulmonar en los recién nacidos (neonatos) consiste en la formación de pequeños sacos de aire llamados alvéolos, con paredes muy delgadas que permiten el intercambio de oxígeno y dióxido de carbono. En la glucogenosis intersticial pulmonar (PIG), este proceso normal del desarrollo es alterado. La PIG es un trastorno del desarrollo en el que persisten células pulmonares inmaduras, llamadas células mesenquimales, que contienen cantidades excesivas de glucógeno, una forma de azúcar almacenada.⁴
El glucógeno es una macromolécula grande formada por unidades simples de azúcar (glucosa). Durante las primeras etapas del desarrollo pulmonar, las células mesenquimales que forman las paredes entre los alvéolos contienen grandes cantidades de glucógeno.⁸ A medida que los pulmones maduran, estas células normalmente pierden glucógeno. Sin embargo, en los bebés con PIG, las células mesenquimales maduran más tarde de lo normal.
El aumento en el número y tamaño de estas células, junto con su alto contenido de glucógeno, engrosa la barrera entre el aire de los alvéolos y los vasos sanguíneos. Esto dificulta el intercambio adecuado de oxígeno y dióxido de carbono. Como resultado, el lactante desarrolla niveles bajos de oxígeno en la sangre (hipoxemia) y en los tejidos (hipoxia). La hipoxia puede causar coloración azulada de la piel (cianosis), mayor esfuerzo para respirar y otros síntomas respiratorios.
La PIG puede estar asociada con otras afecciones, como cardiopatía congénita (un problema con la estructura del corazón presente al nacer) e hipertensión pulmonar (presión arterial alta en las arterias pulmonares).⁸
La glucogenosis intersticial pulmonar (PIG) es una afección muy rara. Según datos de 2026, hay menos de 100 casos documentados en la literatura médica.⁹
Se informa que la prevalencia de la enfermedad pulmonar intersticial infantil (chILD) es de 1,3 a 3,6 niños por millón. Cada año, aproximadamente entre 0,1 y 16 niños por cada 100.000 son diagnosticados con alguna forma de chILD.⁹ Dado que la PIG es un subtipo de chILD, la incidencia y la prevalencia de la PIG son mucho menores que estos números reportados.
El proceso diagnóstico de la glucogenosis intersticial pulmonar (PIG) comienza con una evaluación de la enfermedad pulmonar intersticial infantil.
Cuando los lactantes y los niños pequeños presentan enfermedad pulmonar extensa (difusa), lo que significa que muchas áreas de los pulmones están afectadas, los clínicos utilizan el término “síndrome chILD (enfermedad pulmonar intersticial infantil)” para identificar a aquellos niños que requieren un estudio diagnóstico urgente para determinar la afección chILD subyacente exacta. El síndrome chILD puede sospecharse en recién nacidos con síntomas respiratorios persistentes junto con signos físicos de dificultad respiratoria. Sin embargo, primero deben descartarse otras afecciones que puedan causar síntomas similares.
Se establece un diagnóstico de síndrome chILD cuando un lactante presenta al menos tres de los siguientes cuatro criterios, después de que se hayan excluido causas comunes de enfermedad pulmonar difusa: 2, 5
La PIG es uno de los varios diagnósticos posibles que pueden identificarse cuando se hacen estudios en los niños con el síndrome chILD. Los lactantes con PIG suelen desarrollar dificultad respiratoria inmediatamente después del nacimiento o dentro de los primeros meses de vida. Los síntomas más comunes incluyen aumento del esfuerzo respiratorio (taquipnea) y niveles bajos de oxígeno en la sangre (hipoxemia).3, 9
Por lo general, se solicita una tomografía computarizada (TC) de alta resolución del tórax para buscar cambios pulmonares específicos como áreas borrosas o nubladas en los pulmones (opacidades en vidrio esmerilado).²
Sin embargo, estos hallazgos de imagen pueden parecerse a otras afecciones pulmonares que afectan a los recién nacidos, en particular trastornos genéticos que afectan al surfactante (una sustancia que ayuda a que los pulmones funcionen correctamente). Por esta razón, la imagen por sí sola no puede confirmar el diagnóstico de PIG, pero los hallazgos son útiles para guiar a los médicos sobre la necesidad de hacer pruebas genéticas y/o biopsia.
Varias pruebas de laboratorio y procedimientos se utilizan comúnmente para evaluar la gravedad de la enfermedad y apoyar el diagnóstico:²
El diagnóstico de la PIG sólo puede confirmarse mediante una biopsia pulmonar quirúrgica. Durante este procedimiento, se extrae una pequeña muestra de tejido pulmonar y se examina bajo el microscopio. El tejido se trata con tinciones especiales que permiten a los médicos identificar las células características observadas en la PIG. 2, 9 Todas las biopsias pulmonares que muestran PIG también demuestran anomalías en el crecimiento alveolar (sacos de aire) con desarrollo simplificado de los sacos de aire (alveolarización reducida). 3, 9
Durante el proceso diagnóstico, los médicos también evalúan si hay otras afecciones que puedan presentarse junto con la PIG. Muchos lactantes con PIG tienen otros problemas pulmonares o cardíacos.
Actualmente no existe cura para la glucogenosis intersticial pulmonar (PIG).⁵ El tratamiento se centra en mejorar la respiración, manejar los síntomas y prevenir complicaciones mientras los pulmones maduran.
La mayoría de los niños con PIG mejoran con el tiempo. Sin embargo, en casos raros con daño pulmonar grave, puede ser necesario un trasplante pulmonar.⁶ Incluso cuando los síntomas mejoran, algunos niños pueden continuar presentando anomalías en las pruebas de imagen pulmonar o tienen una función pulmonar reducida (déficits de la función pulmonar) que pueden persistir hasta la adolescencia.
Los niños con PIG deben recibir las vacunas infantiles de rutina y evitar irritantes pulmonares, como el humo del cigarrillo, que pueden empeorar los problemas respiratorios.⁶ El oxígeno suplementario se utiliza a menudo para ayudar a mejorar los niveles bajos de oxígeno en la sangre (hipoxemia). Durante períodos de mayor dificultad respiratoria, también puede ser necesario el soporte respiratorio (soporte ventilatorio (uso de un ventilador mecánico, CPAP o BiPAP.⁶
El oxígeno suplementario es un tratamiento administrado mediante tanques (oxígeno comprimido o líquido almacenado) o concentradores (máquinas que extraen oxígeno del aire), usualmente a través de cánulas nasales o mascarillas. El ventilador es una máquina que asiste o reemplaza la respiración, impulsando aire y oxígeno a los pulmones y eliminando dióxido de carbono, mediante un tubo (intubación) o mascarilla. El CPAP es un dispositivo que usa aire a presión para mantener tus vías respiratorias abiertas que funciona con una máscara que se conecta a una bomba, la cual entrega un flujo constante de aire que evita que los tejidos de la garganta se aflojen, permitiéndo respirar mejor. El BiPAP es un dispositivo que suministra aire presurizado con dos niveles de presión, uno más alto al inhalar (IPAP) y uno más bajo al exhalar (EPAP), a través de una mascarilla o tapones nasales.
Los medicamentos esteroides (glucocorticoides) son fármacos utilizados con frecuencia para tratar la inflamación en la PIG. En teoría, los glucocorticoides pueden limitar el crecimiento de las células inmaduras de la PIG pero no hay un consenso sobre cuando usarlos.⁶ Sin embargo, la evidencia muestra que puede ser eficaz para la forma extensa (difusa) de la PIG, pero no es eficaz para todos los casos.⁶ La decisión de iniciar glucocorticoides depende de cada caso individual para sopesar los riesgos y beneficios.⁵
Es importante que las personas afectadas por la PIG sean vistas por un equipo de múltiples especialistas que trabajen juntos. Estos especialistas pueden incluir médicos que se especializan en problemas pulmonares y respiratorios en niños (neumólogos pediátricos), médicos que interpretan estudios de imagen, como radiografías de tórax y tomografías computarizadas para buscar cambios en los pulmones (radiólogos), cirujanos, médicos que examinan muestras de tejido bajo el microscopio para confirmar un diagnóstico (patólogos) y profesionales de la salud que ayudan a manejar tratamientos respiratorios, oxigenoterapia y soporte con ventilador (terapeutas respiratorios).⁵
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Pulmonary Interstitial Glycogenosis” o “interstitial lung disease” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Pulmonary Interstitial Glycogenosis.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
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Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/No patient organizations found related to this disease state.
