• Resumen
  • Sinónimos
  • Subdivisiones
  • Signos y Síntomas
  • Causas y Herencia
  • Frecuencia
  • Enfermedades con síntomas similares
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
  • Investigaciones
  • Referencias
  • Aprenda más
  • Centros médicos con experiencia en mi enfermedad
  • Programas & Recursos
  • Informe completo
Select language / seleccionar idioma:

Síndrome de anomalías congénitas múltiples asociado al gen KAT6B

Imprimir

Última actualización: 03/13/2023
Años publicados: 2023


Reconocimiento

NORD agradece a Amanda J. Grieco, PhD y Natacha Esber, MD, Directora, Comité Científico y de Investigación, KAT6 Foundation, por su asistencia en la preparación del informe en inglés sobre el síndrome de anomalías congénitas múltiples asociado al gen KAT6B. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira el 17 de abril del 2023.


Resumen

El síndrome de anomalías congénitas múltiples asociado al gen KAT6B (también conocido como los trastornos relacionados con KAT6B) se refiere a trastornos genéticos del neurodesarrollo muy raros causados por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen KAT6B. Los trastornos del neurodesarrollo alteran el crecimiento y desarrollo del cerebro y de la medula espinal (sistema nervioso central).

Los trastornos asociados al gen KAT6B incluyen dos enfermedades, el síndrome genitopatelar (GPS) y un tipo de síndrome de Ohdo llamado Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS), que también es conocido como “síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual, tipo SBBYS. Estas dos condiciones presentan características que se superponen, que, por lo general, incluyen diversos grados de discapacidad intelectual, retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo, dificultades de alimentación, disminución del tono muscular (hipotonía), anomalías que afectan el corazón, las caderas o las rodillas y problemas de crecimiento. Las características menos comunes incluyen problemas de audición, convulsiones y comportamientos similares al autismo, y anomalías de la glándula tiroides, el cráneo, los genitales, los riñones y los dientes.

En la mayoría de los casos, las mutaciones en el gen KAT6B ocurren de forma espontánea sin ser heredadas (mutaciones de novo). El tratamiento se basa en los síntomas específicos presentes en cada individuo.

  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Sinónimos

  • síndrome KAT6B
  • trastornos relacionados con KAT6B
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Subdivisiones

  • Síndrome genitopatelar (GPS o GTPTS)
  • Variante Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS o SBBYSS) del síndrome de Ohdo
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Signos y Síntomas

Las mutaciones en el gen KAT6B pueden causar muchas señales y síntomas que se pueden agrupar en dos condiciones, el síndrome genitopatelar (GPS) y un tipo de síndrome de Ohdo llamado Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS). Sin embargo, las personas afectadas por trastornos relacionados con KAT6B con frecuencia tienen características clínicas intermedias que son una mezcla o superposición entre estos dos síndromes. Algunas personas tienen características clínicas diferentes, o sea, que no se superponen en absoluto con ninguno de los dos síndromes.

Los posibles síntomas asociados con las mutaciones en el gen KAT6B son numerosos y muy variables y pueden depender del tipo específico de mutación o de la ubicación de la mutación en el gen. Esto se llama correlación genotipo-fenotipo. Sin embargo, es importante tener en cuenta que cada niño afectado es un caso único y la forma en que el trastorno afecta a un niño puede ser muy diferente de cómo afecta a otro.

Las señales y síntomas de los trastornos relacionados con KAT6B pueden incluir:

  • Problemas neurológicos, como:
    • Retrasos globales del desarrollo, en que la progresión de un niño a través de fases de desarrollo predecibles, como sentarse y gatear, puede ser más lenta, o detenerse o revertirse
    • Retrasos de las funciones motoras, como caminar
    • Retraso en el desarrollo intelectual, que van de leves a graves
    • Retrasos en el habla y trastornos del lenguaje, aunque algunas personas pueden comunicarse a través de la vocalización o la manipulación de objetos
  • Cantidad inusual de líquido cefalorraquídeo que puede aumentar la presión sobre el cerebro y causar daños o convulsiones (poco frecuente)
  • Dificultades para alimentarse y síntomas gastrointestinales
    • Los problemas de alimentación pueden incluir dificultad para coordinar las funciones motoras y tragar (disfagia) que puede provocar asfixia o inhalación de alimentos, líquidos u otros materiales extraños en los pulmones (aspiración)
    • La mayoría de las personas, especialmente los bebés, pueden tener un reflujo del contenido del estómago hacia el esófago (reflujo gastroesofágico)
    • Desarrollo inadecuado de los intestinos (en algunos casos) que puede provocar una rotación anormal del intestino delgado que causa bloqueos o torsión, lo que resulta en vómitos frecuentes o estreñimiento
  • Bajo tono muscular (hipotonía) y anomalías musculares (en el caso de los bebés, especialmente, esto puede complicar aún más la alimentación y la respiración)
  • Anomalías esqueléticas y de crecimiento
  • Microcefalia (cabeza pequeña)
  • Craneosinostosis (ocurre en raras ocasiones), en que las suturas flexibles en los espacios que normalmente se encuentran entre los huesos del cráneo de un bebé se convierten en hueso y se unen antes de lo normal (prematuramente) causando una deformidad del cráneo
  • Crecimiento y peso deficiente
  • Anomalías en los riñones (renales), incluida la hinchazón renal, quistes múltiples y una función funcional, que en algunos casos puede llevar a una insuficiencia renal
  • Cardiopatías congénitas (presentes en la mitad de las personas afectadas) que son defectos del corazón que están presentes desde el nacimiento (defectos cardíacos congénitos) que pueden incluir:
    • Defectos del tabique auricular y ventricular (los defectos septales ocurren cuando hay un «agujero» en la membrana (tabique) que separa las dos cámaras inferiores del corazón, llamadas ventrículos, o en la membrana que separa las dos cámaras superiores del corazón, llamadas aurículas)
    • Cierre incompleto de las aberturas normales del corazón fetal  como conducto arterioso permeable y foramen oval permeable (el cierre incompleto de estos orificios puede permitir que cantidades variables de sangre pasen por alto los pulmones donde normalmente recogerían oxígeno; el tamaño de estos ‘agujeros determinará si hay algún síntoma presente y qué tan graves pueden ser estos síntomas)7
  • Características faciales distintivas que por lo común incluyen orejas de implantación baja, mejillas prominentes, un puente nasal plano y ancho, una hendidura vertical más larga de lo normal que se extiende desde el área media del labio superior hasta la nariz (filtro nasal), anomalías en el labio superior y el hueso de la mandíbula como una mandíbula anormalmente pequeña (micrognatia) o el hueso de la mandíbula inferior más atrás de lo esperado en la cara (retrognatia)
  • Una abertura en el cielo de la boca (paladar hendido) que está presente en aproximadamente un tercio de las personas afectadas
    • Anomalías en la mandíbula y desplazamiento de la lengua (glosoptosis) en algunos de los casos con paladar hendido que forman un conjunto de características denominadas “secuencia de Pierre Robin”; el desplazamiento de la lengua puede causar dificultades adicionales para respirar, comer o tragar en los bebés, pero generalmente mejora a medida que el bebé crece.
  • Pérdida de audición que puede ser causado tanto por ondas sonoras que viajan incorrectamente a través del oído (anomalías conductivas) como por daños en el oído interno o en los nervios auditivos (anomalías sensorineurales).
  • Anomalías en la función de la glándula tiroides que hacen que se produzca menos hormona tiroidea (hipotiroidismo) o una glándula tiroides subdesarrollada (hipoplasia) o ausente (agenesia) – en pocos casos
  • Anomalías genitales (en la mayoría de las personas afectadas):
    • una abertura de la uretra que no está en su ubicación habitual en la cabeza del pene (hipospadias) y pueden tener un retraso o una falla de los testículos para descender al escroto (criptorquidia)
    •  un clítoris agrandado y anomalías en el desarrollo de los labios de la vagina
  • Problemas de comportamiento o problemas psiquiátricos (en algunos casos), que pueden incluir ansiedad, comportamiento agresivo, problemas de atención y características que sugieren un trastorno del espectro autista
  • Anomalías dentales como dientes subdesarrollados o ausentes, un bebé que nace con dientes (dientes natales) y un niño que no pierde los dientes de leche como se esperaba (dentición primaria retenida).

Las siguientes características son más comunes en las personas afectadas por GPS aunque pueden observarse en SBBYS:

  • Características faciales como ojos prominentes (proptosis), una cabeza en forma de cono y una nariz con un extremo bulboso o una base ancha o prominente.
  • Contracturas musculares, pues casi todas las personas afectadas por el GPS tienen músculos permanentemente cortos y tensos (contracturas), principalmente en las rodillas y la cadera, que restringen mucho la flexibilidad y el movimiento
  • Pie zambo
  • Anomalías en los huesos de la columna vertebral, las costillas y la pelvis
  • Anomalías anales, como ausencia del ano (atresia anal), estrechamiento del canal anal (estenosis anal) o mala posición del ano más cerca de la parte frontal del cuerpo que pueden causar complicaciones de salud graves por la falta de evacuación de las heces
  • Anomalías renales que pueden ser graves
  • Anomalías cerebrales, incluida la ausencia de la estructuradel cerebro que conecta los dos hemisferios cerebrales (agenesia del cuerpo calloso) que puede contribuir a retrasos en el desarrollo y, en ocasiones, puede causar convulsiones
  • Anomalía en la que el tejido ubicado por encima de la laringe cae sobre las vías respiratorias superiores (laringomalacia) y obstruye la respiración
  • Anomalías en el desarrollo del escroto, el pene y los testículos en la mayoría de los varones
  • Retraso de pubertad en la mayoría de las mujeres.

Las siguientes características son más comunes en las personas afectadas por SBBYS, aunque pueden observarse en GPS:

  • Rostro con poca expresión o cara inmóvil (facies de máscara).
  • Anomalías de los ojos que pueden perjudicar la visión como anomalías de los ductos lagrimales, ojos caídos (ptosis), falta del desarrollo de los parpados (blefarofimosis)
  • Nervio óptico subdesarrollado o dañado y deficiencias en la región del cerebro que procesa la información visual (deficiencia visual cortical) que puede provocar deficiencias visuales en un ojo (ojo perezoso) o miopía
  • Anomalías en los dedos de las manos y los pies, y la mayoría de las personas tendrán pulgares largos y dedos gordos de los pies.
  • Retraso en la erupción de los dientes.
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Causas y Herencia

Los trastornos relacionados con KAT6B son causados por una variante patógena (mutación) en el gen KAT6B. Este gen también se conoce como gen MORF o MYST4. Los genes proporcionan instrucciones para crear (codificar) proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación en un gen, la proteína que este gen normalmente crea puede ser defectuosa, ineficiente, estar ausente o producirse en exceso. Dependiendo de las funciones de la proteína, esto puede afectar muchas partes del cuerpo.

El gen KAT6B contiene instrucciones para crear un tipo de proteína (enzima) que se clasifica como histona acetiltransferasa. Su función es modificar las histonas, que son proteínas estructurales que se unen y envuelven firmemente el ADN, de forma similar a un carrete envuelto con hilo. Las histonas ayudan a dar a los cromosomas su forma distintiva. También ayudan a controlar cuándo se leen (expresan) las instrucciones de los genes para que se produzcan las proteínas correctas en el momento adecuado para que nuestros cuerpos funcionen correctamente. Al modificar las histonas, la enzima KAT6B ayuda a controlar y regular la expresión de muchos otros genes y sus proteínas en todo el cuerpo y, en consecuencia, está involucrada en muchos aspectos de la salud y el desarrollo. Una variación en el gen KAT6B que afecta la capacidad de su enzima para funcionar correctamente puede provocar una amplia gama de problemas de salud.

Los investigadores están descubriendo que la ubicación de una variante causante de la enfermedad dentro del gen KAT6B se puede asociar más a menudo con GPS o SBBYS (correlaciones genotipo-fenotipo). Las variantes que causan GPS se encuentran comúnmente en el al comienzo del exón 18 del gen KAT6B . Se sospecha que estas variantes pueden hacer que la enzima KAT6B no funcione de forma apropiada. Las variantes que causan SBBYS se encuentran comúnmente al final del exón 18 y dentro de los exones 3, 7, 11 o 14-17. Se sospecha que estas variantes pueden hacer que la enzima KAT6B no pueda funcionar.

Herencia

La mayor parte de los casos son causados por una mutación nueva (esporádica o de novo), lo que significa que ocurrió al azar en la persona afectada, sin que ninguno de los padres tuviera la mutación. Dado que el trastorno generalmente no se hereda ni es «portado» por un padre, se estima que existe un 1% de riesgo de que la mutación vuelva a ocurrir en otro niño de los mismos padres.

Si una persona con un trastorno relacionado con KAT6B tuviera un(a) hijo(a), podría transmitir el gen KAT6B alterado a sus hijos(as) de forma autosómica dominante. Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solamente se necesita una sola copia de un gen mutado para la aparición de la enfermedad. El gen mutado se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado, como es el caso de los trastornos relacionados con KAT6B. Si una persona afectada tuviera hijos el riesgo de transmitir el gen mutado a la descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Frecuencia

Los trastornos relacionados con KAT6B afectan a mujeres y hombres por igual. Se desconoce el número exacto de personas que tienen este trastorno. Según la Fundación KAT6, en febrero de 2023, se sabe que 150 personas en todo el mundo tienen una variante del gen KAT6B. Los trastornos raros, como los relacionados con KAT6B, a menudo se diagnostican erróneamente o no se diagnostican, lo que dificulta determinar su verdadera frecuencia en la población general, pero se estima que menos de una persona en un millón de personas puede ser afectada por esta enfermedad.

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Diagnóstico

El diagnóstico de un trastorno relacionado con KAT6B se sospecha a través de la identificación de las características clínicas, un historial detallado del paciente y la familia, una evaluación clínica exhaustiva y una variedad de pruebas especializadas. No se han establecido criterios de diagnóstico formales para los trastornos relacionados con KAT6B, incluso si las características clínicas hacen sospechar que un individuo puede tener GPS o SBBYS. Un diagnóstico solamente puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares.

Las pruebas genéticas moleculares pueden detectar variantes causantes de enfermedades en el gen KAT6B, pero sólo están disponibles como un servicio de diagnóstico en laboratorios especializados. Los médicos tomarán una muestra de sangre de las personas en las que se sospecha de tener un trastorno relacionado con KAT6B para hacer un tipo de prueba genética molecular llamada secuenciación del exoma completo (WES). WES examina las partes de los genes que proporcionan instrucciones para crear proteínas (exones) y evalúa todos los exones dentro del genoma (exoma) al mismo tiempo. De esta forma, WES puede detectar variantes en el gen KAT6B o en otros genes que pueden tener características clínicas superpuestas. Más recientemente, el gen KAT6B se ha agregado a una prueba genética molecular conocida como panel de secuenciación de próxima generación (NGS) de discapacidad intelectual. Esta prueba sólo examina genes en todo el genoma que tienen asociaciones conocidas con discapacidades intelectuales. Este enfoque más específico significa que la prueba puede ser menos costosa.

Aprenda más sobre las pruebas genéticas en el siguiente enlace de MedlinePlus, el sitio en la red de la Biblioteca Nacional de la Salud de Estados Unidos: ¿Qué es la secuenciación completa del exoma y la secuenciación completa del genoma?

Las personas afectadas pueden someterse a pruebas adicionales para evaluar la extensión de la enfermedad. Se pueden evaluar cualquier retraso en el desarrollo, incluidos los retrasos en la función motora y el habla o el lenguaje. Las evaluaciones neuropsicológicas pueden ayudar a evaluar la cognición y los comportamientos. Es posible que se recomiende una técnica avanzada de diagnóstico por imágenes llamada resonancia magnética nuclear (RMN). Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales. Un ecocardiograma es una prueba que usa ondas sonoras reflejadas para crear imágenes del corazón y puede revelar defectos cardíacos estructurales que a veces se asocian con el trastorno. Se puede recomendar una prueba que mide la actividad eléctrica en el cerebro, llamada electroencefalograma (EEG), si las personas afectadas tienen convulsiones.

También se pueden realizar pruebas de deglución para detectar problemas de alimentación, análisis de sangre de laboratorio de rutina para evaluar la función renal y tiroidea, y un examen físico para revelar anomalías en las rodillas, los músculos, los genitales o el ano.

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Tratamiento

No existe un tratamiento curativo todavía. El tratamiento de los trastornos relacionados con KAT6B se dirige hacia los síntomas específicos que la persona afectada presente. No existen protocolos o pautas de tratamiento estandarizados, pero es importante que la persona afectada sea vista por un equipo de especialistas que trabajen de forma coordinada para el mejor manejo.  Es adecuado que los médicos evalúen  todos los sistemas del cuerpo que son usualmente afectados por trastornos relacionados con KAT6B. La evaluación regular y rutinaria puede rastrear los síntomas a medida que cambian o se desarrollan con el tiempo y los tratamientos pueden ajustarse según corresponda para satisfacer mejor las necesidades actuales y para que la persona afectada tenga la mejor calidad de vida posible.

Los profesionales de la salud que pueden formar parte del equipo de atención pueden incluir pediatras, cirujanos y médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento de trastornos neurológicos del desarrollo (neurólogos) y trastornos del corazón (cardiólogos), ojos (oftalmólogos), sistema digestivo (gastroenterólogos), sistema musculoesquelético (ortopedistas), oídos (otorrinolaringólogos), riñones (nefrólogos) y tiroides (endocrinólogos). Además, los fisioterapeutas y los terapeutas de rehabilitación (fisioterapeutas, ocupacionales y del habla), los neuropsicólogos y del desarrollo y otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar el tratamiento mejor para la persona afectada de manera sistemática e integral. Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. También se recomienda el apoyo psicosocial para toda la familia.

En la infancia y continuando en cada visita a la clínica, los problemas de alimentación, respiración y deglución deben evaluarse y abordarse adecuadamente. La terapia de alimentación puede ayudar a mejorar la coordinación u otros problemas de alimentación. Una sonda de alimentación nasogástrica o de gastrostomía, que lleva el alimento directamente al estómago, puede ser más apropiada en algunas situaciones. El estreñimiento puede ser severo y requiere una estrecha vigilancia continua. Muchos niños con cardiopatías congénitas requieren cirugía correctiva.

Después de un diagnóstico inicial, se puede realizar una evaluación del desarrollo y se pueden instituir terapias de rehabilitación. La movilidad y la flexibilidad pueden abordarse mediante terapia física y ocupacional. En algunos casos, es posible que se requiera cirugía para relajar los músculos, dispositivos ortopédicos para el posicionamiento adecuado o dispositivos médicos duraderos para ayudar a la movilidad. Los problemas de comportamiento pueden ser abordados por un pediatra del desarrollo. A menudo se requiere terapia del habla. Los niños afectados se han beneficiado del uso del lenguaje de señas y varios dispositivos de comunicación. Es posible que se necesiten servicios médicos, sociales o vocacionales adicionales, incluidos programas de aprendizaje especializados, incluido un plan de aprendizaje individualizado (IEP) y un plan 504 que se actualice periódicamente.

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas.

Usted puede ver las investigaciones sobre los trastornos relacionados con KAT6B en el siguiente enlace: https://clinicaltrials.gov/ Use el término “KAT6B related disorders” o “KAT6B” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: https://www.clinicaltrialsregister.eu/

La organización de apoyo para las personas con trastornos relacionados a las mutaciones del gen KAT6B “KAT6 Foundation” puede ayudar a encontrar estudios de investigación sobre estos trastornos. Se puede escribir un mensaje al correo electrónico para saber sobre estas investigaciones: [email protected]

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Referencias

Yabumoto M, Kianmahd J, Singh M, et al. Novel variants in KAT6B spectrum of disorders expand our knowledge of clinical manifestations and molecular mechanisms. Mol Genet Genomic Med. 2021;9(10):e1809. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8580094/

Wiesel-Motiuk N, Assaraf YG. The key roles of the lysine acetyltransferases KAT6A and KAT6B in physiology and pathology. Drug Resist Updat. 2020; 53:100729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33130515/

Zhang LX, Lemire F, Gonzaga-Jauregui C, et al. Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants. Genet Med. 2020;22(8)1338-1347. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424177/

Kennedy J, Goudie D, Blair E, et al. KAT6A syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants. Genet Med. 2019;21(4):850-860. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30245513

Lonardo F, Lonardo MS, Acquaviva F, et al. Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome and Genitopatellar syndrome: Lumping or Splitting? Clin Genet. 2019; 95:253-261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28857140/

Brea-Fernández A, Dacruz D, Eirís J et al. Novel truncating variants expand the phenotypic spectrum of KAT6B-related disorders. Am J Med Genet A. 2019;179(2):290-294. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30569622/

Gannon T, Perveen R, Schlecht H et al. Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum. J Hum Genet. 2015 Sep;23(9):1165-70. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25424711/

Campeau PM, Lu JT, Dawson BC et al. The KAT6B-related disorders Genitopatellar syndrome and Ohdo/SBBYS syndrome have distinct clinical features reflecting distinct molecular mechanisms. Hum Mutat. 2012; 33(11):1520-1525. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22715153/

Murphy M, Brown G, Wallin C et al. Gene Help: Integrated Access to Genes of Genomes in the Reference Sequence Collection [Database]. Bethesda, MD: National Library of Medicine; Gene ID: 23522; Last Updated: 02/14/2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23522. Accessed March 8, 2023.

KAT6B Gene – Lysine Acetyltransferase 6B. GeneCards [Database]. Last Update: 01/10/2023. Available at: https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=KAT6B. Accessed March 8, 2023.

KAT6 Foundation. 2022 KAT6A KAT6B Conference A Review on KAT6B Disorders by Gabrielle Lemire MD FRCPC [Video]. Youtube. Published 12 Jun 2022.  https://www.youtube.com/watch?v=zlfYUHfVCWU. Accessed March 8, 2023.

Lemire G, Campeau PM, Lee BH. KAT6B Disorders. 2012 Dec 13 [Updated 2020 Jan 2]. In: Adam MP, Everman DB, Mirza GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114806/. Accessed March 8, 2023.

KAT6A KAT6B Handbook. KAT6 Foundation [Internet]. West Nyack: NY. Available at: https://kat6a.org/about-kat6a/. Accessed March 8, 2023.

McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore, MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 605880; Last Update: 08/18/2020. Available at: https://www.omim.org/entry/605880. Accessed March 8, 2023.

McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore, MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 606170; Last Update: 08/18/2020. Available at: https://www.omim.org/entry/606170. Accessed March 8, 2023.

McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore, MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 603726; Last Update: 08/18/2020. Available at: https://www.omim.org/entry/603736. March 8, 2023.

Genitopatellar syndrome. MedlinePlus. Last Update: 02/01/2013. Available at: https://medlineplus.gov/genetics/condition/genitopatellar-syndrome/. Accessed March 8, 2023.

Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant. MedlinePlus. Last Update: 02/01/2013. Available at: https://medlineplus.gov/genetics/condition/ohdo-syndrome-say-barber-biesecker-young-simpson-variant/. Accessed March 8, 2023.

KAT6B gene. MedlinePlus. Last Update: 02/01/2013. Available at: https://medlineplus.gov/genetics/gene/kat6b/. Accessed March 8, 2023.

 

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • GeneReviews es un recurso internacional para médicos que proporciona información sobre condiciones hereditarias en un formato estandarizado, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea.
  • GARD, El Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras. Genitopatellar syndrome.
  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.
  • CDC (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) -información general sobre la discapacidad intelectual) uno de los componentes operativos más importantes del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: KAT6B-related disorders.

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >
  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

  • < Sección anterior
  • Sección siguiente >

Programas & Recursos

Programas de asistencia RareCare®

Programas de Asistencia Adicional

Programa de Asistencia MedicAlert

NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

Programa de Apoyo Educativo de Enfermedades Raras

Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/

Programa de descanso para cuidadores raros

Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/

Organizaciones de pacientes


Name(Obligatorio)
Hidden
NORD Breakthrough Summit | Rare Disease Conference