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Última actualización: April 06, 2020
Años publicados: 1987, 1989, 1992, 2003, 2009, 2012, 2015, 2020
NORD agradece a Etienne Leveille, MD Candidate, McGill University School of Medicine, Roger E. Stevenson, MD, genetista clínico senior, Greenwood Genetic Center, JC Self Research Institute of Human Genetics, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 13 de noviembre del 2023.
La asociación VACTERL se refiere a la asociación no aleatoria de defectos congénitos que afecta múltiples órganos del cuerpo. El término VACTERL es un acrónimo en el que cada letra representa la primera letra de uno de los hallazgos más comunes observados en los niños afectados:
(V) = anomalías (costales) Vertebrales
(A) = atresia Anal
(C) = defectos Cardíacos (defectos del corazón)
(TE) = anomalías TraquEoesofágicas, incluidas atresia, estenosis y fístula
(R) = anomalías Renales (riñón) y del hueso del antebrazo llamado Radio
(L) = anomalías de las extremidades (del inglés “Limb”)
Inicialmente se utilizó el acrónimo VATER que incluía anomalías vertebrales, anales, traqueoesofágicas, radiales y renales. Posteriormente, el acrónimo se redefinió con la adición de (C) para defectos cardíacos, (L) para defectos de las extremidades distintos de las anomalías radiales y en algunos casos se adiciona la letra (S) para arteria umbilical única (VACTERLS). La asociación VACTERL es actualmente el término más utilizado para definir esta condición.
La causa de la asociación VACTERL sigue siendo desconocida en la mayoría de los pacientes y probablemente sea causada por una combinación de diferentes factores (multifactorial). No se considera un trastorno hereditario y generalmente ocurre en una sola persona de una familia determinada.
Las personas con la asociación VACTERL tienen múltiples defectos en varias partes del cuerpo. Estos defectos son congénitos (presentes al nacer) y pueden ser evidentes al nacer (por ejemplo, atresia anal, fístula traqueoesofágica y atresia esofágica, defectos radiales) o no reconocerse hasta más tarde (por ejemplo, algunos tipos de malformaciones cardíacas, vertebrales y renales). La combinación de malformaciones puede variar mucho de un niño a otro y, por lo general, un niño afectado no tendrá todas las malformaciones que se enumeran a continuación.
Anormalidades vertebrales
Las anomalías vertebrales son defectos de la columna vertebral. Estos defectos incluyen:
Atresia anal
La atresia anal es una malformación en la que se cierra la abertura que conecta el recto a través del ano con el exterior. El cierre puede ser una fina membrana de piel o un bloqueo más grueso de piel y músculo. Esta afección, también denominada ano imperforado, impide el paso normal del contenido intestinal. La atresia anal puede coexistir con anomalías en el tracto urogenital inferior (vejiga, uretra y genitales externos).
Defectos cardíacos (defectos del corazón)
El corazón normal tiene cuatro cámaras. Las dos cámaras superiores, conocidas como aurículas, están separadas entre sí por una partición fibrosa conocida como tabique auricular. Las dos cámaras inferiores se conocen como ventrículos y están separadas entre sí por el tabique ventricular. Las válvulas conectan las aurículas (izquierda y derecha) con sus respectivos ventrículos. La aorta, el principal vaso de la circulación arterial, transporta la sangre desde el ventrículo izquierdo al resto del cuerpo.
En la asociación VACTERL pueden ocurrir varios defectos cardíacos diferentes, incluyendo:
Anomalías de la tráquea y del esófago
Fístula traqueoesofágica (es el defecto congénito más común en la asociación VACTERL), una conexión anormal entre la tráquea y el esófago y que, como resultado del paso inadecuado de los alimentos a los pulmones, resulta en:
Atresia esofágica, una afección en la que el esófago, que normalmente transporta los alimentos desde la boca hasta el estómago, está estrechado o no está completamente formado, que resulta en:
Anomalías renales/genitourinarias
Anomalías de las extremidades
Además, se informa comúnmente la presencia de una única arteria umbilical (que es un vaso importante para el transporte adecuado de sangre y sangre desoxigenada fuera del feto). Es importante identificar si está presente en la ecografía prenatal, ya que puede ser el primer signo de que pueden estar otras anomalías y si se encuentra, debería requerir pruebas de imagen adicionales para buscar otras anomalías asociadas con VACTERL
Otros defectos congénitos que se ha informado que ocurren en una minoría de personas afectadas incluyen:
Se desconoce la causa exacta de la asociación VACTERL.
Uno o más defectos de VACTERL han ocurrido con mayor frecuencia en mujeres con diabetes que en la población general.
En raras ocasiones de la asociación VACTERL se han identificado algunas anomalías cromosómicas (que incluyen duplicaciones o eliminaciones) y cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en los genes FGF8, ZIC3, PTEN, HOXD13, FANCB, FOXF1 y TRAP1, así como en el ADN mitocondrial [;(las mitocondrias son una estructura celular responsable de la producción de energía en la célula).
Las estimaciones sitúan la prevalencia de nacimientos de la asociación VACTERL en aproximadamente 1 por 10.000 a 40.000 nacidos vivos. La frecuencia real puede ser difícil de determinar porque se utilizan diferentes criterios de diagnóstico en diferentes estudios. Además, es probable que la asociación VACTERL esté poco diagnosticada, especialmente en niños con menos problemas. Algunos estudios han demostrado que los hombres podrían ser afectados con mayor frecuencia que las mujeres, pero no se ha determinado ninguna asociación con una región geográfica o grupo étnico específico.
La asociación VACTERL es un diagnóstico que se realiza cuando se han descartado otras posibles causas de defectos congénitos (diagnóstico de exclusión). Hasta la fecha no se ha publicado ningún conjunto claramente establecido o criterios diagnósticos validados, y no existe ninguna prueba de laboratorio que pueda diagnosticar o descartar la asociación con VACTERL.
Por el momento, el enfoque más estricto define una designación “segura” de asociación VACTERL en presencia de al menos una anomalía en las tres partes del cuerpo involucradas (es decir, extremidades, tórax y pelvis/abdomen inferior), y “probable” en presencia de dos o más anomalías en dos partes del cuerpo.
El diagnóstico es un diagnóstico clínico basado en los defectos presentes y por tanto comienza con un examen físico completo. Otras pruebas realizadas dependerán de los defectos congénitos sospechados. Por ejemplo, las imágenes de rayos X podrían usarse para detectar anomalías vertebrales y de las extremidades y las imágenes de ultrasonido podrían identificar defectos cardíacos o renales. Las pruebas de laboratorio y genéticas pueden ser útiles para descartar diagnósticos alternativos.
Algunas malformaciones observadas en la asociación VACTERL podrían identificarse antes del nacimiento con técnicas de imagen como la ecografía prenatal. Es importante destacar que la presencia de una única arteria umbilical debe impulsar la evaluación de la asociación VACTERL y otros defectos congénitos.
Aunque los niños con asociación VACTERL pueden tener muchas complicaciones, sus malformaciones generalmente no ponen en peligro su vida. El tratamiento de la asociación VACTERL se dirige a las malformaciones específicas y los síntomas relacionados que se presentan en cada individuo, los cuales suelen variar mucho. Muchas de las anomalías estructurales (defectos radiales, defectos cardíacos, atresia anal, etc.) pueden corregirse quirúrgicamente. En algunas personas, la cirugía puede ser necesaria ya en el período neonatal. También es posible que sea necesario repetir las cirugías más adelante en la vida para revisar o corregir aún más los defectos estructurales.
Las personas diagnosticadas con asociación VACTERL deberán ser seguidas por varios especialistas médicos y del desarrollo según sus necesidades individuales. Algunos de los especialistas médicos que suelen ser necesarios incluyen cardiólogos, urólogos, ortopedistas, otorrinolaringólogos y genetistas clínicos.
Se recomienda el asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias. Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo.
Algunos bebés y niños pequeños con asociación VACTERL pueden crecer más lentamente de lo normal. En la gran mayoría de los pacientes, la asociación VACTERL no afecta el funcionamiento mental ni la inteligencia.
Con la mejora de la atención médica y quirúrgica, los resultados (pronóstico) de los pacientes de la asociación VACTERL son mucho mejores que antes. Sin embargo, las personas afectadas pueden tener complicaciones médicas durante toda la vida. Por ejemplo, las malformaciones vertebrales pueden provocar escoliosis y dolor de espalda crónico, la atresia anal puede estar asociada con incontinencia y/o estreñimiento, el reflujo gastroesofágico puede ser el resultado de una fístula TE y las anomalías renales están asociadas con un mayor riesgo de infección del tracto urinario (ITU) y cálculos renales (nefrolitiasis). Además, las personas con anomalías y malformaciones en las extremidades pueden tener limitaciones funcionales.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre una condición especifica el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “VACTERL” o “VACTER” para ver los estudios disponibles sobre esta condición. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Jones KL, ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia, PA: W. B. Saunders Co: 2013:850-853.
Solomon BD. The etiology of VACTERL association: Current knowledge and hypotheses. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018;178:440-6.
Stevenson RE, Hunter AG. Considering the Embryopathogenesis of VACTERL Association. Mol Syndromol. 2013;4:7-15.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: VACTERL Association.
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Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en español.
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