Última actualización:
3/4/2026
Años publicados: 2024
NORD agradece a la Dra. Sarah Zhou, pediatra, y al Dr. Richard M. Pauli, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 28 de diciembre del 2023.
La acondroplasia es un tipo de condrodisplasia, un grupo de enfermedades en que hay problemas con el desarrollo del cartílago para formar el hueso normal.
Se caracteriza por una estatura muy baja (altura adulta de más o menos 4 pies), cabeza muy grande, tronco normal con brazos y piernas muy cortos (rizomelia), y dismorfismo facial. Por lo general la inteligencia es normal.
Los problemas más graves incluyen un estrechamiento del canal medular, que puede comprimir la parte superior de la médula espinal (estenosis espinal) y resultar en acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia).
Es causada por un cambio (mutación o variante patogénica) en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). En 80% de los casos la mutación en el gen FGFR3 ocurre de forma espontánea y en el 20 % restante se hereda de uno de los padres.
El tratamiento es principalmente de apoyo, pero existen nuevos medicamentos que han sido aprobados.
Las características distintivas son:
En los exámenes de radiografía hay alteraciones características como anormalidades de los cuerpos vertebrales (estrechamiento de la distancia entre los pedículos, las estructuras de las vértebras que unen el arco vertebral con el cuerpo de las vértebras) en las vértebras lumbares inferiores y de los huesos largos que tienen las puntas muy anchas)
Otras características son:
Son comunes también las siguientes señales y síntomas:
Las complicaciones incluyen:
La acondroplasia resulta de cambios específicos (mutaciones) de un gen conocido como receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Estas mutaciones resultan en el crecimiento anormal de los huesos y afectan principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas.
Herencia
En casi todos los casos, la acondroplasia no se hereda sino que aparece por la primera vez en la persona afectada (mutación de novo). Esto quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la afección. La acondroplasia es más común en los casos en que los padres son más viejos (edad paterna avanzada).
En algunos casos, la acondroplasia se hereda de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solamente se necesita una sola copia de un gen anormal para causar un trastorno en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado (cambiado) en la persona afectada. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Es una de las formas más comunes de displasia esquelética (grupo de enfermedades óseas) que causa enanismo. La frecuencia estimada de acondroplasia ha oscilado entre uno en 15.000 y uno en 35.000 nacimientos.
La acondroplasia parece afectar a hombres y mujeres en igual número.
Las características clínicas y radiológicas de la acondroplasia están bien estudiadas. Cuando las personas afectadas tienen los hallazgos típicos generalmente no necesitan pruebas genéticas moleculares para confirmar el diagnóstico.
Cuando los médicos sospechan de acondroplasia en un recién nacido, se pueden usar los hallazgos de rayos X (radiografía) para ayudar a confirmar el diagnóstico. Sin embargo, si hay dudas, se pueden hacer pruebas genéticas moleculares para identificar la variante patogénica del gen FGFR3 y establecer el diagnóstico. La siguiente lista tiene los señales y síntomas que pueden usarse en el diagnóstico de acondroplasia.
El tratamiento generalmente es de apoyo y se enfoca en manejar los síntomas. Sin embargo, se están desarrollando nuevos medicamentos que modifican el crecimiento óseo endocondral, y uno de ellos ya ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA). El aumento del crecimiento óseo podría ayudar a tratar algunos de los problemas médicos asociados con la acondroplasia.
Los investigadores también están estudiando varios tratamientos nuevos que aún se encuentran en desarrollo, incluyendo inyecciones semanales de CNP unidas a un portador especial (llamado profármaco) que ayuda a que el medicamento permanezca activo en el cuerpo durante más tiempo.
Otros tratamientos en investigación incluyen:
Todos estos tratamientos aún están en investigación para comprender mejor su seguridad y eficacia
Las recomendaciones para el manejo de niños con acondroplasia están delineadas por el American Academy of Pediatrics Committee on Genetics (Comité de Genética de la Academia Estadounidense de Pediatría). Las recomendaciones para las manifestaciones de la acondroplasia incluyen:
La cirugía de alargamiento de extremidades se ha utilizado para aumentar la estatura en personas con acondroplasia y está recibiendo nuevamente atención debido a técnicas quirúrgicas más modernas. Los métodos más antiguos utilizaban fijadores externos para separar gradualmente los huesos, lo que con frecuencia provocaba infecciones y cicatrices. Las técnicas más nuevas utilizan varillas magnéticas colocadas dentro del hueso, que pueden alargarse con un imán externo, lo que reduce algunas complicaciones. A pesar de estos avances, la cirugía de alargamiento de extremidades sigue siendo controversial y muchos grupos de apoyo a pacientes se oponen a su uso.
Con una buena atención médica y seguimiento, especialmente durante la infancia y la primera niñez, cuando existe un mayor riesgo de complicaciones como problemas respiratorios o presión sobre la médula espinal en la base del cráneo, la mayoría de las personas con acondroplasia pueden vivir vidas largas y satisfactorias. La esperanza de vida es aproximadamente 10 años menor que el promedio, principalmente debido a problemas del corazón y de los vasos sanguíneos que pueden aparecer en la mediana edad, aunque la atención médica moderna continúa mejorando los resultados. El seguimiento médico regular a lo largo de la vida ayuda a detectar y tratar los problemas de manera temprana, lo que permite que las personas con acondroplasia trabajen, formen familias y participen plenamente en sus comunidades.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones en el siguiente enlace: https://clinicaltrials.gov/ Use “achondroplasia” como su término de búsqueda para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Pauli RM, Botto LD (2018) Achondroplasia. In: Management of Genetic Syndromes. 4 ed. New York, NY: John Wiley & Sons. In press.
Miccoli M, Bertelloni S, Massart F. Height outcome of recombinant human growth hormone treatment in achondroplasia children: a meta-analysis. Horm Res Paediatr. 2016;86:27–34.
Legare JM, Modaff P. Achondroplasia. 1998 Oct 12 [Updated 2025 Nov 20]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/ Accessed March 4, 2026.
Bober MB, Bellus GA, Cheung MS, et al. Hypochondroplasia. 1999 Jul 15 [Updated 2025 Sep 25]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/ Accessed March 4, 2026.
Bacino C. Achondroplasia. UpToDate. topic last updated: February, 2026. https://www.uptodate.com/contents/achondroplasia Accessed March 4, 2026.
Merchant N, Dauber A. Shedding New Light: Novel Therapies for Achondroplasia and Growth Disorders. Pediatr Clin North Am. 2023;70(5):951-961. doi:10.1016/j.pcl.2023.05.008
Savarirayan R, Hoover-Fong J, Yap P, Fredwall SO. New treatments for children with achondroplasia. Lancet Child Adolesc Health. 2024;8(4):301-310. doi:10.1016/S2352-4642(23)00310-3
Usted puede aprender más sobre la acondroplasia en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
La organización de apoyo “Little People of America” tiene una lista de centros de excelencia en displasia esqueléticas que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
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NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
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