Última actualización:
August 02, 2022
Años publicados: 1990, 1991, 1992, 1994, 1996, 1997, 1998, 2000, 2001, 2004, 2005, 2022
NORD agradece a Karl E. Anderson, MD, FACP, Galveston Porphyria Laboratory & Center, University of Texas Medical Branch/UTMB Health, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 12 de octubre del 2023.
Las porfirias son un grupo de enfermedades que incluyen al menos ocho trastornos relacionados que afectan principalmente la piel o el sistema nervioso y, a veces, el hígado y otros órganos.
Las porfirias son debidas a una acumulación en el cuerpo de unas sustancias químicas naturales llamadas porfirinas, que son necesarias para producir hemo, una parte de la hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos de la sangre que transporta el oxígeno a los órganos y a los tejidos.
Las porfirias ocurren debido a una anomalía en la vía de producción del hemo, una sustancia química que es un componente esencial de muchas enzimas y otras moléculas, muchas de las cuales interactúan con el oxígeno. El hemo se produce en todos los tejidos, pero especialmente en la médula ósea y el hígado.
El hemo se produce en una serie de ocho pasos, con una enzima específica responsable de cada paso. La interrupción de la vía para producir hemo puede hacer que se acumulen intermediarios entre estos pasos y causar síntomas de porfiria. Los intermedios que se encuentran en las últimas etapas de la vía son las porfirinas, mientras que los que se encuentran en las primeras etapas de la vía se denominan precursores de porfirinas. La acumulación de precursores de porfirina se asocia con efectos sobre el sistema nervioso, mientras que el exceso de porfirinas se activa con la luz y provoca fotosensibilidad de la piel. Cada tipo importante de porfiria se debe a una anomalía de una enzima diferente en la vía que produce el hemo.
Hay dos categorías generales de porfiria. En las porfirias hepáticas, los intermediarios de la vía se acumulan inicialmente en el hígado, mientras que en las porfirias eritropoyéticas se originan primero en la médula ósea, la parte interna de los huesos del cuerpo donde se forman las células de la sangre, antes de ser transportados en la sangre por todo el cuerpo. Las porfirias eritropoyéticas a menudo comienzan a causar síntomas en una etapa temprana de la vida, mientras que las porfirias hepáticas se manifiestan especialmente en adultos.
Las porfirias se pueden clasificar en tres tipos clínicos, aunque estos no son completamente diferentes uno de otro.
Las porfirias agudas, también conocidas como porfirias hepáticas agudas, afectan principalmente al sistema nervioso. Los síntomas incluyen ataques periódicos de dolor abdominal, otros síntomas gastrointestinales, cambios mentales y dolor y debilidad de las extremidades.
Las porfirias cutáneas con ampollas en la piel, cicatrices y cambios de pigmento después de la exposición a la luz solar.
Las porfirias cutáneas no ampollosas provocan reacciones mucho más agudas, graves y dolorosas tras la exposición al sol, lo que altera mucho el comportamiento, pero provoca pocos cambios crónicos en la piel.
Todas las porfirias, excepto una, están relacionadas con variantes patogénicas (mutaciones) en genes de enzimas en la vía para producir hemo y son heredadas. Sin embargo, es posible que muchas personas con una mutación familiar nunca presenten síntomas. Puede ser necesario que haya otros factores externos y genéticos antes de que aparezcan los síntomas, especialmente en las porfirias hepáticas. Estos pueden incluir ciertos medicamentos, consumo de alcohol, cambios en la dieta o exposición a ciertas hormonas o sustancias químicas. Los factores causales externos predominan en la porfiria más común, la porfiria cutánea tardía, y la mayoría de los casos ocurren en ausencia de una mutación familiar.
El diagnóstico de porfirias puede ser un desafío porque son enfermedades poco comunes y presentan síntomas que se parecen a otras afecciones más comunes. El diagnóstico se basa en los síntomas que hay y se confirma mediante pruebas de laboratorio. Actualmente se pueden hacer pruebas genéticas que facilitan la detección de familiares.
El tratamiento se centra en el tratamiento de los síntomas presentes y la prevención de recurrencias y complicaciones a largo plazo.
PORFIRIAS AGUDAS
Las porfirias agudas (hepáticas) se caracterizan por episodios de dolor abdominal (el síntoma más común), estreñimiento y otros síntomas gastrointestinales, dolor y debilidad en las extremidades (piernas y brazos) y problemas mentales como insomnio, ansiedad, agitación, alucinaciones, delirios y convulsiones. El examen a menudo muestra batimientos rápidos del corazón (frecuencia cardíaca aumentada) y presión arterial alta (hipertensión). Los episodios pueden durar días o semanas. Otros síntomas pueden incluir orina roja u oscura y dificultad para orinar. La debilidad puede progresar a una parálisis generalizada y necesidad de asistencia respiratoria. Estos síntomas graves pueden poner en peligro la vida, especialmente si se retrasan el diagnóstico y el tratamiento. Los tratamientos eficaces incluyen las inyecciones en la vena de hemina (Panhematin), un medicamento que es un tipo de hemo, para limitar la producción de porfirina del cuerpo la inyección subcutánea de givosiran, un terapéutico de ARN de interferencia.
Porfiria aguda intermitente (AIP): La porfiria aguda intermitente (AIP) es la más común de las porfirias agudas. Los síntomas incluyen ataques periódicos, como se describe anteriormente. Las complicaciones a largo plazo de la AIP y otras porfirias agudas pueden incluir daño renal progresivo, presión arterial alta y cáncer de hígado. Los síntomas comienzan durante la edad adulta en casi todos los pacientes y son más comunes en las mujeres. La sensibilidad aumentada a la luz solar (fotosensibilidad) ocurre sólo en algunas personas que desarrollan insuficiencia renal avanzada, que puede elevar los niveles de porfirinas en la sangre.
Las personas afectadas con AIP tienen un cambio (variante patogénica o mutación) en el gen de la porfobilinógeno desaminasa (PBGD), también conocida como hidroximetilbilano sintasa (HMBS). La mayoría de las personas que heredan una mutación que puede causar AIP nunca presentan síntomas. Otros pueden tener sólo uno o unos pocos ataques a lo largo de su vida, mientras que una minoría puede tener ataques que se repiten con frecuencia. Los síntomas crónicos pueden persistir entre ataques.
Porfiria variegata (VP): La porfiria variegata (VP) es la segunda porfiria aguda más común. Los ataques son idénticos a los vistos en AIP. Las lesiones cutáneas con ampollas a menudo se diagnostican erróneamente como porfiria cutánea tardía (PCT), que es mucho más común que la VP. Los síntomas se desarrollan después de la pubertad, como en la AIP. Los pacientes con VP tienen una mutación en el gen de la protoporfirinógeno oxidasa (PPOX). Muchas personas con una mutación del gen PPOX que puede causar VP nunca desarrollan síntomas.
Coproporfiria hereditaria (HCP): HCP es menos común que VP. Los síntomas son similares a los observados en VP, pero hay menos problemas en la piel. Es causada por una mutación en el gen de la coproporfirinógeno oxidasa (CPOX). Muchas personas con una mutación patógena del gen CPOX nunca desarrollan síntomas.
Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa: La porfiria ALAD (ADP) es extremadamente rara, con sólo ocho casos bien documentados. No se explica por qué todos los casos han sido hombres. Los síntomas ocurren principalmente en ataques, como en AIP. Los síntomas generalmente comienzan en la pubertad o cerca de ella, pero pueden comenzar en la niñez. En casos graves se observan síntomas neurológicos crónicos. En un caso, el inicio en un adulto se asoció con un trastorno de la médula ósea llamado policitemia vera.
PORFIRIAS CUTÁNEAS CON AMPOLLAS
Porfiria cutánea tardía (PCT): Esta porfiria hepática es la más común de todas las porfirias y también la más fácil de tratar. Es principalmente una enfermedad adquirida relacionada con el hierro en la que hay inhibición de la uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD), la quinta enzima en la vía sintética del hemo, en el hígado. Hay unos pocos casos en que se encuentra una mutación en el gen UROD que predispone a esta enfermedad y se clasifican como pacientes con PCT familiar. Los síntomas generalmente ocurren después de los 40 años. Las áreas de la piel expuestas al sol (más comúnmente el dorso de las manos) pueden volverse friables y propensas a formar ampollas, cicatrices y crecimiento excesivo de vello.
Otros factores predisponentes tener enfermedades como la hepatitis C crónica, la infección por VIH, o el alcohol, el tabaquismo, los estrógenos y el exceso de hierro. Algunos de estos factores y la propia PCT pueden provocar enfermedad hepática crónica y cáncer de hígado. La PCT responde bien al tratamiento con flebotomías (para reducir el hierro) o a un régimen de dosis bajas del medicamento llamado hidroxicloroquina. El tratamiento de la hepatitis C, si está presente, también es muy eficaz.
Porfiria eritropoyética congénita (CEP): La porfiria eritropoyética congénita (CEP) es muy rara y suele aparecer en la primera infancia (del nacimiento a los 6 años) o incluso en el útero. Las ampollas suelen ser graves, pero los casos leves pueden parecerse a la PCT. El vello facial suele aumentar. Las porfirinas se depositan en huesos y dientes. La anemia en casos graves puede requerir una transfusión de glóbulos rojos. El aumento del tamaño del bazo es común. Las ampollas, infecciones y cicatrices repetidas pueden provocar la pérdida de dedos y deformar los rasgos faciales. El inicio poco frecuente durante la edad adulta suele estar relacionado con el desarrollo de una enfermedad clonal de la médula ósea.
Porfiria hepatoeritropoyética (PHE): La porfiria hepatoeritropoyética (HEP) es causada por dos mutaciones en el gen UROD y se parece a la porfiria eritropoyética congénita. Los casos inusualmente leves pueden parecerse a la porfiria cutánea tardía. Los síntomas suelen comenzar en la infancia o la niñez.
PORFIRIAS CUTÁNEAS SIN AMPOLLAS
Protoporfiria eritropoyética (PPE) y protoporfiria ligada al cromosoma X (XLP): La protoporfiria ligada al cromosoma X es tan similar a la protoporfiria eritropoyética que, a veces, se la considera una variante de la misma. Los síntomas de las protoporfirias (EEP y XLP) suelen comenzar en los bebés o en niños pequeños hasta como los 6 años. La exposición al sol causa ardor intenso, a menudo a los pocos minutos de la exposición. Las personas afectadas aprenden a evitar la luz solar y rara vez desarrollan ampollas o cicatrices. La exposición prolongada a la luz solar puede provocar síntomas tanto en la piel como síntomas en varios otros síntomas sistémicos que duran varios días. La protoporfirina es insoluble en agua y se excreta por la bilis en lugar de por la orina. En menos del 5% de las personas afectadas, el exceso de protoporfirina puede causar daño hepático importante. El tratamiento actual es evitar la luz solar y agentes que aumentan la pigmentación de melanina de la piel.
La porfiria ocurre cuando hay una alteración de una de las enzimas utilizadas para producir la molécula hemo. Al menos ocho enzimas diferentes participan en la producción del hemo. Un gen diferente es responsable de producir cada una de estas enzimas. Cada tipo de porfiria está relacionado con un gen alterado (mutado) diferente responsable de una de las enzimas involucradas en los pasos que forman la molécula hemo. La mayoría de las mutaciones provocan una disminución de la función de la enzima afectada, pero las mutaciones en un tipo de porfiria llamado protoporfiria ligada al cromosoma X (XLP) provocan un aumento de la actividad enzimática.
Las porfirias se heredan en familias. Sin embargo, muchas personas que heredan un gen mutado de una de las porfirias no presentan síntomas. Se cree que, especialmente en las porfirias hepáticas, pueden ser necesarios ciertos medicamentos, exposiciones químicas o cambios en la dieta antes de que alguien con una mutación genética de la porfiria desarrolle síntomas de la enfermedad. Los genes modificadores desconocidos también tienen efectos, especialmente en las porfirias hepáticas.
La siguiente tabla resume el patrón de herencia y la enzima que se altera en cada tipo de porfiria:
| Subtipo de porfiria | Clasificación | Categoría | Enzima afectada | Herencia |
| Porfiria aguda intermitente | Porfiria aguda | Hepática | PBGD/HMBS | Autosómica dominante |
| Coproporfiria hereditaria | Porfiria aguda
(puede haber ampollas en la piel) |
Hepática | CPOX | Autosómica dominante |
| Porfiria variegada | Porfiria aguda
(puede haber ampollas en la piel) |
Hepática | PPOX | Autosómica dominante |
| Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa | Porfiria aguda
|
Hepática (hay también un componente eritropoyético) | ALAD | Autosómica dominante |
| Porfiria cutánea tardía | Porfiria cutánea con ampollas | Hepática | UROD | Autosómica dominante (menos de 20% de los casos) |
| Porfiria hepatoeritropoyética | Porfiria cutánea con ampollas | Hepática (hay también un componente eritropoyético) | UROD | Autosómica recesiva |
| Porfiria eritropoyética congénita | Porfiria cutánea con ampollas | Eritropoyética | UROS | Autosómica recesiva |
| Protoporfiria eritropoyética | Porfiria cutánea sin ampollas | Eritropoyética | FECH | Autosómica recesiva |
| Protoporfiria ligada al cromosoma X (XLP) | Porfiria cutánea sin ampollas | Eritropoyética | ALAS2 | Ligada al cromosoma X |
Herencia
Los seres humanos usualmente tenemos 23 pares de cromosomas en las células. Los cromosomas contienen miles de genes, que son formados por el material genético llamado ADN. Los cromosomas como los genes vienen en pares, se hereda un cromosoma de la madre y otro del padre. Las células reproductoras (los óvulos y los espermatozoides) reciben un cromosoma al azar de cada grupo de 23 en lugar de ambos a fin de que el óvulo fecundado contenga los 23 pares necesarios para el desarrollo típico.
Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen alterado (mutado) que no funciona o funciona parcialmente para causar una enfermedad en particular. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o, en raras ocasiones, puede ser el resultado de un gen recientemente mutado en la persona afectada. El riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. Los trastornos dominantes pueden variar en gravedad de persona a persona. A veces, alguien que hereda un gen mutado para una afección dominante no tendrá ningún síntoma de la afección, pero aun así puede transmitirlo a un niño que pueda desarrollar síntomas.
Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona afectada hereda un gen mutado de cada padre. Si un individuo recibe un gen funcional y un gen mutado para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan un gen mutado y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, al igual que los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen mutado en el cromosoma X y se manifiestan principalmente en hombres. Las mujeres que tienen un gen mutado presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no presentan síntomas porque tienen dos cromosomas X y solo uno porta el gen que no funciona. Sin embargo, debido a que un cromosoma X está inactivado de manera variable, algunas mujeres portadoras pueden desarrollar síntomas. Los hombres tienen un cromosoma X que se hereda de su madre y si un hombre hereda un cromosoma X que contiene un gen mutado, desarrollará la enfermedad. La protoporfiria ligada al cromosoma X (XLP) resulta de mutaciones que aumentan la actividad enzimática.
Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al X tienen un 25% de posibilidades en cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25% de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de posibilidades de tener un hijo no afectado.
Si un hombre con un trastorno ligado al cromosoma X puede reproducirse, transmitirá el gen mutado a todas sus hijas que serán portadoras. Un varón no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los varones siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a su descendencia masculina.
Se desconoce el número exacto de personas que padecen porfiria, pero se estima que aproximadamente 1 de cada 20.000 personas puede tener algún tipo de porfiria. Algunas formas de porfiria son más comunes en poblaciones específicas. Por ejemplo, la porfiria aguda intermitente es más común en Suecia que en otras partes del mundo. La porfiria cutánea tardía puede ser el tipo más común de porfiria y ocurre en 1 de cada 25.000 personas en los Estados Unidos. La porfiria eritropoyética es la más común en niños, con la incidencia más alta en los Países Bajos de aproximadamente 1 en 75.000.
La porfiria se diagnostica basándose en un examen clínico y síntomas, así como en análisis de sangre, orina y heces. Se pueden utilizar pruebas de genética molecular (ADN) para ayudar a confirmar el diagnóstico. Una vez que a alguien de una familia se le ha diagnosticado porfiria, es posible que se realicen pruebas a otros miembros de la familia para ver si han heredado la afección.
Existe un tratamiento eficaz disponible para la mayoría de las porfirias. La porfiria cutánea tarda (PCT) se trata fácilmente mediante los procedimientos llamados flebotomías (para reducir el hierro), el medicamento llamado hidroxicloroquina en dosis bajas (para eliminar el exceso de porfirinas del hígado) o mediante el tratamiento de la hepatitis C (si está presente). Estos tratamientos pueden normalizar los niveles de porfirina y la mayoría de las personas no tienen recurrencia de la porfiria cutánea tarda.
Las exacerbaciones de las porfirias agudas a menudo requieren hospitalización para el tratamiento de los síntomas graves. El medicamento intravenoso Hemin (hemina) está aprobado por la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. (FDA) para tratar ataques agudos. La carga de glucosa puede ser útil pero es menos efectiva que la hemina.
Givosiran, un fármaco de ARN de interferencia de acción prolongada está aprobado por la FDA y es eficaz para la prevención de ataques que se repiten con frecuencia. Los análogos de GnRH que interrumpen la ovulación se pueden utilizar para prevenir ataques relacionados con el ciclo menstrual en las mujeres.
Los análogos de la GnRH son una forma sintética de la hormona gonadorelina, liberada por el hipotálamo en el cerebro. Estimulan la glándula pituitaria del cerebro para que produzca la hormona luteinizante (LH) y la hormona foliculoestimulante (FSH), ambas hormonas reproductivas. Estas hormonas reproductivas estimulan además la producción de progesterona y estrógenos en los ovarios, las hormonas que controlan el ciclo menstrual.
El trasplante de hígado es una opción eficaz para los pacientes con porfiria aguda que no responden a otros tratamientos.
La afamelanotida (un análogo de la hormona estimulante de los melanocitos humanos) está aprobada por la FDA para el tratamiento de las protoporfirias. Aumenta la melanina de la piel y puede aumentar la tolerancia al sol en pacientes con EPP y XLP, pero no reduce los niveles circulantes de protoporfirina. Los pacientes con protoporfirias aprenden a evitar reacciones dolorosas evitando la luz solar. Sin embargo, los pacientes con porfirias cutáneas con ampollas como la CEP tienen mucho menos dolor por la exposición al sol y corren el riesgo de sufrir daños graves en la piel a menos que aprendan a evitar la luz solar.
El trasplante de células madre de médula ósea es eficaz en los casos infantiles graves de CEP.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre una condición especifica el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “porphyrias” para ver los estudios disponibles sobre esta condición. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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