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40 years!
Última actualización:
02/08/2023
Años publicados: 1987, 1989, 1994, 1995, 1997, 1998, 2006, 2009, 2012, 2016, 2019, 2023
NORD agradece a Gary W. Mathern, MD, Profesor y Director de Neurocirugía, Programa de Cirugía de Epilepsia Pediátrica, Departamentos de Neurocirugía y Psiquiatría y Medicina Bioconductual, Mattel Children’s Hospital, Escuela de Medicina David Geffen, UCLA; William Davis Gaillard, MD, Profesor, Pediatría y Neurología, Escuela de Medicina de la Universidad George Washington, Profesor de Neurología, Universidad de Georgetown, Jefe, Epilepsia, Neurofisiología y Neurología de Cuidados Críticos, Centro Médico Nacional Infantil, Director Asociado, Centro de Investigación en Neurociencia, Centro Médico Infantil Instituto de Investigación; Prof. J. Helen Cross, Presidente del Príncipe de Gales de Epilepsia Infantil UCL-Instituto de Salud Infantil, Great Ormond Street Hospital for Children & Young Epilepsy y Jefe de la Unidad de Neurociencias, UCL-Instituto de Salud Infantil, Londres, por su asistencia en la elaboración de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 27 de julio del 2023.
La encefalitis de Rasmussen, a veces denominada síndrome de Rasmussen, es un trastorno raro del sistema nervioso central que se caracteriza por una inflamación progresiva crónica (encefalitis) de un hemisferio cerebral. Como resultado, la persona afectada suele tener episodios frecuentes de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro que provocan ataques epilépticos (epilepsia) y destrucción cerebral progresiva. Con el tiempo, otros síntomas pueden incluir debilidad progresiva de un lado del cuerpo (hemiparesia), problemas de lenguaje y discapacidad intelectual.
La causa exacta no se conoce, pero se piensa que puede ser debida a una inflamación del cerebro que resulta por una reacción de un antígeno extraño (infección) o por una enfermedad autoinmune limitada a un lado del cerebro que resulta en daño cerebral.
La encefalitis de Rasmussen ocurre principalmente, pero no siempre, en niños entre las edades de dos y diez años, y en muchos casos, el curso de la enfermedad es más severo durante los primeros 8 a 12 meses. Una vez que se alcanza la respuesta inflamatoria máxima, la progresión de este trastorno parece disminuir o detenerse, pero, por lo general, hay déficits neurológicos permanentes.
Las señales y los síntomas de las personas afectadas con encefalitis de Rasmussen pueden incluir:
Otros tipos de convulsiones afectan a todo el cerebro como las convulsiones llamadas tónico-clónicas solamente ocurren rarísimamente en la encefalitis de Rasmussen
En algunos casos puede haber:
Se desconoce la causa exacta de la encefalitis de Rasmussen. La mayoría de los investigadores piensan que la encefalitis de Rasmussen es un trastorno autoinmune. En los trastornos autoinmunes, las defensas naturales del cuerpo (anticuerpos y células T) luchan contra su propio tejido, confundiéndolo con organismos extraños sin razón aparente.
Algunos investigadores creen que la encefalitis de Rasmussen puede desencadenarse por una infección no identificada como la influenza, el sarampión o el citomegalovirus ya que en muchos casos hay antecedentes de algún resfriado o gripe leve anterior al inicio de las convulsiones.
El número de casos nuevos por año de la encefalitis de Rasmussen se ha estimado en 2,4/10.000.000 de personas menores o iguales a 18 años y se ha estimado que hay 200-500 casos en todo el mundo. La encefalitis de Rasmussen afecta principalmente a niños de diez años y menores. Es inusual que afecte a niños menores de dos años. Los adolescentes y adultos jóvenes también pueden ser afectados menos frecuentemente.
La encefalitis de Rasmussen se puede diagnosticar con base en una evaluación clínica detallada, un historial detallado del paciente y una evaluación neurológica completa que incluya técnicas avanzadas como electroencefalografía (EEG) e imágenes por resonancia magnética (IRM).
Durante un EEG, se registran los impulsos eléctricos del cerebro. Dichos estudios pueden revelar patrones de ondas cerebrales que son característicos de ciertos tipos de epilepsia. Durante la resonancia magnética, se utilizan un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes transversales detalladas del cerebro. Lo habitual es que el diagnóstico se realice después de por lo menos dos imágenes de resonancia magnética que identifiquen el encogimiento progresivo del lado afectado del cerebro. La resonancia magnética nuclear (RMN) puede mostrar la atrofia (pérdida de tejido cerebral) de un lado del cerebro y hay un patrón específico de empeoramiento de la atrofia durante meses o años.
El tratamiento de la encefalitis de Rasmussen es principalmente sintomático y de apoyo. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos para los niños afectados incluyen apoyo social especial, fisioterapia y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.
Se pueden recetar varios medicamentos anticonvulsivos (anticonvulsivos) para tratar las convulsiones. Sin embargo, en la mayoría de los casos, no hay mejora. Se pueden probar tratamientos médicos dirigidos a posibles enfermedades autoinmunes, incluidos corticoides, inmunoglobulina y tacrolimus. Las terapias inmunológicas (tacrolimus, inmunoglobulinas intravenosas, y otras) pueden ralentizar el deterioro neurológico, pero generalmente no mejoran la epilepsia o la atrofia cerebral progresiva
La cirugía, generalmente en forma de hemisferectomía cerebral, es la única forma de curar las convulsiones y detener la regresión del desarrollo neurológico. Esta cirugía consiste en extirpar el hemisferio afectado. Al hacer la operación, el hemisferio cerebral que queda puede ayudar con alguna función del otro lado. Sin embargo, existen déficits funcionales inevitables que incluyen hemiparesia (debilidad de un lado) y problemas de la visión de un lado (defecto del hemicampo), y cuando se afecta el lado dominante del cerebro, puede haber un efecto en el lenguaje.
Se debe decidir cuál es el mejor momento de hacer la cirugía, según la gravedad de la epilepsia y el efecto sobre el aprendizaje y la progresión de la enfermedad. La decisión debe ser tomada conjuntamente por la familia y el centro especializado que tenga experiencia en el tratamiento de personas afectadas con esta enfermedad.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la encefalitis de Rasmussen en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Rasmussen encephalitis” pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Los siguientes profesionales tienen interés especial en la investigación de esta enfermedad y condiciones similares:
Gary W. Mathern, MD
The Davies endowed Chair for Epilepsy Research at UCLA
Professor and Neurosurgical Director, Pediatric Epilepsy Surgery Program
Departments of Neurosurgery and Psychiatry & Biobehavioral Medicine
Mattel Children’s Hospital
David Geffen School of Medicine
University of California, Los Angeles
Teléfono: 310-825-7961
Fax: 310-825-0922
Correo electrónico: [email protected]
William Davis Gaillard, MD
Professor, Pediatrics and Neurology
George Washington University School of Medicine
Professor Neurology
Georgetown University
Critical Care Neurology
Children’s National Medical Center
Associate Director, Center for Neuroscience Research
Children’s Research Institute
Teléfono: 202-476-2120
Correo electrónico: [email protected]
Prof. J. Helen Cross
The Prince of Wales’s Chair of Childhood Epilepsy UCL-Institute of Child Health, Great Ormond Street Hospital for Children & Young Epilepsy
Head of Neurosciences Unit
UCL-Institute of Child Health
4/5 Long Yard
London WC1N 3LU
Teléfono: 0207 599 4105 o 07983420692
Fax: 0207 430 0032
Correo electrónico: [email protected]
Anne Brown, PA
The Neville Epilepsy Centre
Young Epilepsy
Correo electrónico: [email protected]
Louise Jones, PA
Young Epilepsy
Teléfono: 01342 831212
Correo electrónico: [email protected]
www.youngepilepsy.org.uk
Kruse CA, Pardo CA, Hartman AL, …and Mathern GW. Rasmussen encephalitis tissue transfer program. Epilepsia. 2016; 57:1005–1007. doi: 10.1111/epi.13383
Varadkar S, Bien CG, Kruse CA, Jensen F, Bauer J, Pardo CA, Vincent A, Mathern GW, and Cross HJ. Rasmussen’s encephalitis: present understanding and treatment advances. The Lancet-Neurology, 2014;13:195-205. PMID: 24457189
Bien CG, et al. Rasmussen encephalitis: incidence and course under randomized therapy with tacrolimus or intravenous immunoglobulins. Epilepsia. 2013 Mar;54(3):543-50.
Owens GC, Huynh M, Chang JW, McArthur D, Hickey MJ, Vinters HV, Mathern GW, and Kruse CA. Differential expression of interferon-γ and chemokine genes distinguishes Rasmussen encephalitis from cortical dysplasia and indicates an early Th1 response. Journal of Neuroinflammation, 2013;May 2;10:56. doi: 10.1186/1742-2094-10-56. PMID: 23639073.
Bauer J, Vezzani A, Bien CG. Epileptic encephalitis: the role of the innate and adaptive immune system. Brain Pathology. 2012:22(3):412-21.
Bien CG, Granata t, Antozzi C, et al. Pathogenesis, diagnosis and treatment of Rasmussen encephalitis: a European consensus statement. Brain. 2005:128, 454-71.
Koh S. Mathern GW, Glasser g, et al. Status ellipticus and frequent seizures: incidence and clinical characteristics in pediatric epilepsy surgery patients. Epilepsia. 2005;46:1950-54.
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NINDS Rasmussen’s Encephalitis Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Strokes. National Institutes of Health. Last reviewed on July 25, 2022. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/rasmussens-encephalitis Accessed Dec 7, 2022.
Rasmussen’s encephalitis. Texas Childrens Hospital. 2023. https://www.texaschildrens.org/departments/epilepsy-center/conditions-we-treat/rasmussen%E2%80%99s-encephalitis
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Rasmussen encephalitis.
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