- Donate
- Understanding Rare Disease
- Living with a Rare Disease
- Community Support
- Advancing Research
- Driving Policy
- Get Involved
- Rare Disease News
- Resource Library
- About Us
- For Clinicians & Researchers
- For Patient Organizations
Última actualización: November 18, 2021
Años publicados: 1990, 1999, 2007, 2021
NORD agradece a Kia Hutchins, MMSc, pasante editorial de NORD del Programa de capacitación en asesoramiento genético de la Universidad de Emory y a Cecelia A. Bellcross, PhD, MS, CGC, profesora asociada, directora del Programa de capacitación en asesoramiento genético de la Facultad de medicina de la Universidad de Emory, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 3 de noviembre del 2023.
El síndrome de Weaver es una condición genética que se caracteriza por un crecimiento inusualmente rápido. Los niños suelen empezar a tener síntomas antes del nacimiento (inicio prenatal).
El síntoma principal es el crecimiento y el desarrollo óseo (maduración) que se produce más rápido de lo habitual, por lo que las personas afectadas son más altas que el promedio. Los bebés con este síndrome tienen un llanto ronco y grave. También se observa discapacidad intelectual, tono muscular disminuido (hipotonía) del núcleo y músculos rígidos (hipertonía) de las extremidades (brazos y piernas) con mala coordinación. El rostro distintivo y las anomalías en los pies son comunes.
Las señales y síntomas varían y, aunque por lo general, muchos se notan al nacer, a veces pueden pasar varios meses para que se noten, y pueden incluir:
Otros síntomas pueden incluir niveles variables de capacidad intelectual, desde inteligencia normal hasta discapacidad intelectual grave. También parece haber una mayor probabilidad de sufrir hernias umbilicales y, más raramente, un tipo de cáncer cerebral llamado neuroblastoma.
El síndrome de Weaver es causado por cambios dañinos (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen EZH2. Estas variantes hacen que el gen EZH2 funcione de forma correcta. La función del gen EZH2 es activar y desactivar otros genes en un proceso llamado metilación. La influencia del gen EZH2 en la función de muchos otros genes explica por qué el síndrome de Weaver afecta a muchos sistemas del cuerpo. Sin embargo, no se sabe cómo estos cambios causan los síntomas específicos del síndrome. Se ha identificado una persona que parecía estar afectada con síndrome de Weaver pero no tenía mutaciones en el gen EZH2 por lo que se cree que haya personas con el síndrome no tienen una mutación en el gen EZH2 o quizás estas personas tengan otra condición diferente.
Herencia
El síndrome de Weaver se hereda de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen que no funciona para causar una condición particular. En aproximadamente la mitad de las personas afectadas, el gen que no funciona bien (mutado) se hereda de un padre afectado. En la otra mitad, se produce como un cambio nuevo (de novo) en uno de los genes EZH2 en la persona afectada. La probabilidad de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. La probabilidad es la misma para hombres y mujeres.
El síndrome de Weaver es un trastorno muy raro: sólo se han identificado unos 50 individuos afectados.
Los cambios de crecimiento observados en las personas con el síndrome de Weaver son muy variados y podrían ser causados por muchos síndromes de crecimiento excesivo. Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el síndrome de Weaver y pueden identificar una mutación en el gen EZH2 que confirma el síndrome de Weaver. Debido a que los síntomas del síndrome de Weaver no son específicos, las pruebas genéticas pueden incluir el análisis al mismo tiempo de muchos genes que causan síndromes de sobrecrecimiento (panel de genes).
Pruebas clínicas y análisis
Las personas con síndrome de Weaver necesitan muchas evaluaciones clínicas después del diagnóstico. Una evaluación neurológica puede identificar retrasos del desarrollo y músculos rígidos. Los psicólogos pueden identificar problemas de conducta. Se necesitan exámenes realizados por especialistas para buscar problemas en el corazón, las manos o los pies. Los resultados de estas evaluaciones ayudarán a guiar qué otras pruebas se deben realizar.
No hay cura todavía. El tratamiento del síndrome de Weaver es de apoyo y se hace para mejorar los síntomas que la persona afectada tiene. La fisioterapia puede ser útil para los músculos rígidos, las anomalías en los pies y los dedos de las manos o de los pies. Es posible que se necesite cirugía para corregir problemas en los dedos de las manos y los pies. Las terapias o los planes educativos individuales (IEP) pueden ser útiles para los niños con síndrome de Weaver.
Se recomienda el asesoramiento genético a los pacientes y sus familias.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre una condición especifica el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Weaver syndrome” para ver los estudios disponibles sobre esta condición. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, 7th Ed.: Kenneth Lyons Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 2014. Pp. 212.
Dictionary of Medical Syndromes. 4th ed.: Sergio I. Magalini, Sabina C. Magalini; Lippincott-Raven Publishers, 1997. Pp. 836-37.
Choufani S, Gibson WT, Turinsky AL, et al. DNA methylation signature for EZH2 functionally classifies sequence variants in three PRC2 complex genes. Am J Hum Genet. 2020;106(5): 596-610.
Cyrus S, Burkardt D, Weaver DD, Gibson WT. PRC2-complex related dysfunction in overgrowth syndromes: A review of EZH2, EED, and SUZ12 and their syndromic phenotypes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(4):519-531.
Imagawa E, Higashimoto K, Sakai Y, et al. Mutations in genes encoding polycomb repressive complex 2 subunits cause Weaver syndrome. Hum Mutat. 2017; 38(6): 637-648.
Tatton‐Brown K, Murray A, Hanks S, et al. Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype. Am J Med Genet A. 2013; 161(12): 2972-2980.
Tatton-Brown K, Rahman N. EZH2-Related Overgrowth. 2013 Jul 18 [Updated 2018 Aug 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK148820/ Accessed Nov 18, 2021.
Weaver Syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).Updated 8/25/21. https://www.omim.org/entry/277590 Accessed Nov 18, 2021.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Weaver syndrome.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/