Scroll
To Top
0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

*Important

The information contained in the Organizational Database (ODB) is provided for informational purposes only. There is no implied endorsement by NORD. NORD does not promote or endorse participation in any specific organization. The information is subject to change without notice. Every effort is made to ensure that the details for each entry are as current as possible.


Red Sanfilippo AC



Phone

+52 (477) 1092133

Fax

+52 (477) 2802408

Description

Que es el Síndrome de Sanfilippo


El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad infantil genética rara, con consecuencias devastadoras para todo el organismo, principalmente el Sistema Nervioso Central. El bebé nace aparentemente normal, sin ninguna evidencia de estar afectado por una enfermedad mortal, pero conforme pasa el tiempo cadenas largas de azúcares se van acumulando en sus células, provocando pérdida de funciones adquiridas, demencia, discapacidad física y mental severas y muerte temprana. A partir de los 4-5 años el niño pierde progresivamente la capacidad de hablar, caminar, comer, respirar. La mayoría de los pacientes muere en la adolescencia. No hay sobrevivientes.

OBJETIVOS


Existe investigación de primer nivel a punto de generar un tratamiento que detendrá el avance de la enfermedad y, quizá, restaurar el daño acumulado. Las investigaciones están siendo promovidas y financiadas por los padres de niños afectados en distintos países determinados a salvar la vida de los niños.

Hace falta crear conciencia de la existencia de la enfermedad para obtener diagnósticos tempranos, mejorar condiciones de vida de los niños afectados y sus familias, tomar medidas oportunas para prevenirla y ampliar las posibilidades de recaudación de fondos.

En México no existe un registro de pacientes y los diagnósticos se realizan en el extranjero. La incidencia mundial dicta que podría haber más de 1,000 casos en el país.

Class research exists about to generate a treatment that will stop the progression of the disease and perhaps restore the accumulated damage. Investigations are being promoted and financed by parents of children affected in various determined to save the lives of children countries. Needless to raise awareness of the existence of the disease for early diagnosis, improving living conditions of affected children and their families, take appropriate measures to prevent and expand the possibilities of fundraising measures. In Mexico there is no record of patients and diagnoses are made abroad. The global incidence dictates that there could be more than 1,000 cases in the country.

Please Note

The National Organization for Rare Disorders (NORD) web site, its databases, and the contents thereof are copyrighted by NORD. No part of the NORD web site, databases, or the contents may be copied in any way, including but not limited to the following: electronically downloading, storing in a retrieval system, or redistributing for any commercial purposes without the express written permission of NORD. Permission is hereby granted to print one hard copy of the information on an individual disease for your personal use, provided that such content is in no way modified, and the credit for the source (NORD) and NORD’s copyright notice are included on the printed copy. Any other electronic reproduction or other printed versions is strictly prohibited.

NORD's Rare Disease Information Database is copyrighted and may not be published without the written consent of NORD.