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รltima actualizaciรณn: 7/18/2023
Aรฑos publicados: 1992, 1994, 2003, 2007, 2019, 2023
NORD agradece a Mariebelle Elkhoury, pasante editorial de NORD de la Facultad de Farmacia y Ciencias de la Salud de Massachusetts, y a Marcia L. Feldkamp, PA, MSPH, PhD, Departamento de Pediatrรญa, Divisiรณn de Genรฉtica Mรฉdica, Facultad de Medicina de la Universidad de Utah, por su ayuda en la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira, el 29 de agosto del 2023.
La gastrosquisis es un defecto raro que se manifiesta al nacer en el que los intestinos se prolapsan a travรฉs del lado derecho del anillo umbilical con un cordรณn umbilical intacto en el lado izquierdo. Segรบn los estudios, la gastrosquisis probablemente ocurre debido a una separaciรณn entre el amnio y el ectoderma en la pars flaccida (es decir, el lado derecho mรกs delgado del anillo umbilical rudimentario) o una ruptura amniรณtica.
Estos hallazgos sugieren que la gastrosquisis es mรกs probablemente una alteraciรณn que una malformaciรณn estructural. La gastrosquisis se puede detectar mediante una ecografรญa prenatal de rutina durante el embarazo de la madre, generalmente entre las 18 y 20 semanas de gestaciรณn. Si bien se desconocen las causas, la gastrosquisis puede deberse a la interacciรณn de mรบltiples genes maternos con factores ambientales. El tratamiento es una cirugรญa que lentamente devuelve los intestinos al abdomen (reparaciรณn del silo).
El nombre gastrosquisis se deriva de dos palabras. โGastroโ significa relacionado con el estรณmago. โquisisโ, es un tรฉrmino griego que significa separaciรณn. Traducir gastrosquisis sugerirรญa la separaciรณn del estรณmago, pero en realidad no es el estรณmago el que se separa, sino probablemente la conexiรณn amnioectodรฉrmica o una ruptura amniรณtica en el borde derecho del anillo umbilical.
La gastrosquisis es evidente al nacer y tambiรฉn se puede detectar prenatalmente mediante ecografรญa. Los bebรฉs con este trastorno tienen una abertura de 2 a 5 cm en el anillo umbilical en la que aparecen รณrganos abdominales prolapsados en la superficie exterior del abdomen. La cavidad abdominal es mรกs pequeรฑa de lo normal y los intestinos y otros รณrganos prolapsados no tienen un saco membranoso que los cubra. Esta abertura generalmente se encuentra a la derecha, adyacente al cordรณn umbilical adherido en el lado izquierdo. El estรณmago, el intestino delgado y el intestino grueso son los รณrganos mรกs comunes que se extienden fuera del abdomen. Si el hรญgado tambiรฉn estรก prolapsado, esto no debe considerarse gastrosquisis.
Los intestinos pueden verse hinchados, inflamados, engrosados, cortos y cubiertos por una piel gruesa y fibrosa debido a la exposiciรณn al lรญquido que rodea al feto durante el embarazo (lรญquido amniรณtico). La torsiรณn (malrotaciรณn) del intestino siempre estรก presente y el intestino expuesto corre el riesgo de sufrir una obstrucciรณn que provoque el deterioro de los intestinos y la interrupciรณn del suministro de sangre debido al pequeรฑo tamaรฑo del defecto.
La funciรณn intestinal se retrasa en la mayorรญa de los bebรฉs debido a la malabsorciรณn y al movimiento deficiente (hipomotilidad). La ausencia o el cierre (atresia) de los intestinos y otras anomalรญas del tracto gastrointestinal ocurren hasta en el 10% de los bebรฉs con gastrosquisis.
Otros problemas mรฉdicos relacionados con este trastorno pueden ser:
La gastrosquisis es un defecto de nacimiento en el que un orificio en la pared abdominal (vientre) al lado del ombligo permite que los intestinos del bebรฉ salgan por afuera de su cuerpo. El orificio puede ser pequeรฑo o grande y a veces tambiรฉn pueden salir otros รณrganos, como el estรณmago y el hรญgado.
La gastrosquisis se produce a principios del embarazo. El orificio suele estar del lado derecho del ombligo. Debido a que los intestinos no estรกn recubiertos por un saco protector y estรกn expuestos al lรญquido amniรณtico, se pueden irritar, lo cual causa que se acorten, retuerzan o hinchen. Mรกs recientemente, se ha propuesto que la gastrosquisis es un defecto de la lรญnea media del anillo umbilical primordial basรกndose en hallazgos en fetos y reciรฉn nacidos humanos.
Las causas exactas de la gastrosquisis a menudo se desconocen. Es probable que la gastrosquisis sea causada por una combinaciรณn de genes y otros factores, como los elementos con los que la madre entre en contacto en su ambiente, lo que coma o beba, o ciertos medicamentos que use durante el embarazo. La gastrosquisis es causada por una falla en la formaciรณn y desarrollo de la pared ventral del cuerpo durante la embriogรฉnesis, lo que resulta en una hernia del intestino.
Durante la cuarta semana de gestaciรณn, la pared abdominal se forma en las direcciones craneocaudal y mediolateral. El hรญgado y el intestino medio se hernian a travรฉs del cordรณn umbilical durante la sexta semana de gestaciรณn. El intestino medio ha completado la rotaciรณn y regresa a la cavidad abdominal en la dรฉcima semana de gestaciรณn.
Hay varios factores causales implicados que pueden contribuir al desarrollo de gastrosquisis, incluido el tabaco, exposiciones ambientales especรญficas (nitrosaminas, por ejemplo, atrazina), uso de inhibidores de la ciclooxigenasa (aspirina e ibuprofeno) y descongestionantes (pseudoefedrina y fenilpropanolamina). Los dos factores de riesgo mรกs consistentes para la gastrosquisis son la edad materna (mayor riesgo en la poblaciรณn de mujeres mรกs jรณvenes, menores de 20 aรฑos) y la exposiciรณn materna al humo del cigarrillo. Ademรกs, diez estudios han informado que las infecciones del tracto genitourinario materno (infecciรณn del tracto urinario y/o infecciones de transmisiรณn sexual) aumentan el riesgo de gastrosquisis.
Aproximadamente el 85% de los bebรฉs que nacen con gastrosquisis no tienen otros defectos congรฉnitos no relacionados.
Los cambios (variantes patogรฉnicas o mutaciones patogรฉnicas) en varios genes (ICAM1, NOS3 y NPPA) se han asociado con un mayor riesgo de gastrosquisis. Se necesita mรกs investigaciรณn para determinar si estas variantes pueden causar gastrosquisis.
Herencia
Se han informado varias familias en las que se ha producido gastrosquisis en hermanos o niรฑos con parentesco lejano dentro de familias multigeneracionales. Diferentes estudios sugieren que la gastrosquisis puede seguir un patrรณn de herencia autosรณmico recesivo o dominante en un nรบmero reducido de familias.
Los trastornos genรฉticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen mutado de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen mutado para la enfermedad, serรก portador de la enfermedad, pero normalmente no mostrarรก sรญntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen mutado y tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niรฑo reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Los trastornos autosรณmicos dominantes ocurren cuando solamente se necesita una copia de un gen mutado para causar la enfermedad. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen modificado en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
A partir de 2023, se estima que esta afecciรณn afectarรก entre 2 y 5 de cada 10.000 reciรฉn nacidos. Los Centros para el Control y la Prevenciรณn de Enfermedades (CDC) estiman que cada aรฑo nacen alrededor de 1.953 bebรฉs con gastrosquisis en los Estados Unidos.
La incidencia de gastrosquisis estรก aumentando en todo el mundo. La incidencia de gastrosquisis entre los lactantes varones es similar a la de las niรฑas. Hay una mayor incidencia en hispanos, embarazos รบnicos y mujeres mรกs jรณvenes menores de 20 aรฑos.
La gastrosquisis se puede diagnosticar mediante ecografรญa prenatal o despuรฉs del nacimiento. Se diferencia del onfalocele por la presencia de รณrganos abdominales que flotan libremente en la cavidad amniรณtica sin una cubierta membranosa. Los รณrganos aparecen en la superficie exterior del abdomen y en el momento del parto se confirma el diagnรณstico.
Las mujeres con embarazos en los que se haya diagnosticado gastrosquisis prenatalmente deben nacer en un centro de atenciรณn terciaria donde estรฉ disponible atenciรณn quirรบrgica neonatal y pediรกtrica.
Se necesita cirugรญa para cerrar el defecto abdominal y devolver lentamente los intestinos al abdomen (reparaciรณn del silo). Una vez que todos los รณrganos se han vuelto a colocar en el abdomen, se cierra la abertura. Antes y despuรฉs de la cirugรญa, los bebรฉs son alimentados a travรฉs de una vรญa intravenosa y lentamente se les introduce en la alimentaciรณn normal (alimentaciรณn nutricional parenteral total). Esto permite que el bebรฉ reciba una nutriciรณn adecuada, ya que lleva tiempo normalizar su funciรณn intestinal.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la gastrosquisis en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โGastroschisisโ pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Gastroschisis
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