We're celebrating
40 years!
Última actualización:
7/18/2023
Años publicados: 1992, 1994, 2003, 2007, 2019, 2023
NORD agradece a Mariebelle Elkhoury, pasante editorial de NORD de la Facultad de Farmacia y Ciencias de la Salud de Massachusetts, y a Marcia L. Feldkamp, PA, MSPH, PhD, Departamento de Pediatría, División de Genética Médica, Facultad de Medicina de la Universidad de Utah, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 29 de agosto del 2023.
La gastrosquisis es un defecto raro que se manifiesta al nacer en el que los intestinos se prolapsan a través del lado derecho del anillo umbilical con un cordón umbilical intacto en el lado izquierdo. Según los estudios, la gastrosquisis probablemente ocurre debido a una separación entre el amnio y el ectoderma en la pars flaccida (es decir, el lado derecho más delgado del anillo umbilical rudimentario) o una ruptura amniótica.
Estos hallazgos sugieren que la gastrosquisis es más probablemente una alteración que una malformación estructural. La gastrosquisis se puede detectar mediante una ecografía prenatal de rutina durante el embarazo de la madre, generalmente entre las 18 y 20 semanas de gestación. Si bien se desconocen las causas, la gastrosquisis puede deberse a la interacción de múltiples genes maternos con factores ambientales. El tratamiento es una cirugía que lentamente devuelve los intestinos al abdomen (reparación del silo).
El nombre gastrosquisis se deriva de dos palabras. “Gastro” significa relacionado con el estómago. “quisis”, es un término griego que significa separación. Traducir gastrosquisis sugeriría la separación del estómago, pero en realidad no es el estómago el que se separa, sino probablemente la conexión amnioectodérmica o una ruptura amniótica en el borde derecho del anillo umbilical.
La gastrosquisis es evidente al nacer y también se puede detectar prenatalmente mediante ecografía. Los bebés con este trastorno tienen una abertura de 2 a 5 cm en el anillo umbilical en la que aparecen órganos abdominales prolapsados en la superficie exterior del abdomen. La cavidad abdominal es más pequeña de lo normal y los intestinos y otros órganos prolapsados no tienen un saco membranoso que los cubra. Esta abertura generalmente se encuentra a la derecha, adyacente al cordón umbilical adherido en el lado izquierdo. El estómago, el intestino delgado y el intestino grueso son los órganos más comunes que se extienden fuera del abdomen. Si el hígado también está prolapsado, esto no debe considerarse gastrosquisis.
Los intestinos pueden verse hinchados, inflamados, engrosados, cortos y cubiertos por una piel gruesa y fibrosa debido a la exposición al líquido que rodea al feto durante el embarazo (líquido amniótico). La torsión (malrotación) del intestino siempre está presente y el intestino expuesto corre el riesgo de sufrir una obstrucción que provoque el deterioro de los intestinos y la interrupción del suministro de sangre debido al pequeño tamaño del defecto.
La función intestinal se retrasa en la mayoría de los bebés debido a la malabsorción y al movimiento deficiente (hipomotilidad). La ausencia o el cierre (atresia) de los intestinos y otras anomalías del tracto gastrointestinal ocurren hasta en el 10% de los bebés con gastrosquisis.
Otros problemas médicos relacionados con este trastorno pueden ser:
La gastrosquisis es un defecto de nacimiento en el que un orificio en la pared abdominal (vientre) al lado del ombligo permite que los intestinos del bebé salgan por afuera de su cuerpo. El orificio puede ser pequeño o grande y a veces también pueden salir otros órganos, como el estómago y el hígado.
La gastrosquisis se produce a principios del embarazo. El orificio suele estar del lado derecho del ombligo. Debido a que los intestinos no están recubiertos por un saco protector y están expuestos al líquido amniótico, se pueden irritar, lo cual causa que se acorten, retuerzan o hinchen. Más recientemente, se ha propuesto que la gastrosquisis es un defecto de la línea media del anillo umbilical primordial basándose en hallazgos en fetos y recién nacidos humanos.
Las causas exactas de la gastrosquisis a menudo se desconocen. Es probable que la gastrosquisis sea causada por una combinación de genes y otros factores, como los elementos con los que la madre entre en contacto en su ambiente, lo que coma o beba, o ciertos medicamentos que use durante el embarazo. La gastrosquisis es causada por una falla en la formación y desarrollo de la pared ventral del cuerpo durante la embriogénesis, lo que resulta en una hernia del intestino.
Durante la cuarta semana de gestación, la pared abdominal se forma en las direcciones craneocaudal y mediolateral. El hígado y el intestino medio se hernian a través del cordón umbilical durante la sexta semana de gestación. El intestino medio ha completado la rotación y regresa a la cavidad abdominal en la décima semana de gestación.
Hay varios factores causales implicados que pueden contribuir al desarrollo de gastrosquisis, incluido el tabaco, exposiciones ambientales específicas (nitrosaminas, por ejemplo, atrazina), uso de inhibidores de la ciclooxigenasa (aspirina e ibuprofeno) y descongestionantes (pseudoefedrina y fenilpropanolamina). Los dos factores de riesgo más consistentes para la gastrosquisis son la edad materna (mayor riesgo en la población de mujeres más jóvenes, menores de 20 años) y la exposición materna al humo del cigarrillo. Además, diez estudios han informado que las infecciones del tracto genitourinario materno (infección del tracto urinario y/o infecciones de transmisión sexual) aumentan el riesgo de gastrosquisis.
Aproximadamente el 85% de los bebés que nacen con gastrosquisis no tienen otros defectos congénitos no relacionados.
Los cambios (variantes patogénicas o mutaciones patogénicas) en varios genes (ICAM1, NOS3 y NPPA) se han asociado con un mayor riesgo de gastrosquisis. Se necesita más investigación para determinar si estas variantes pueden causar gastrosquisis.
Herencia
Se han informado varias familias en las que se ha producido gastrosquisis en hermanos o niños con parentesco lejano dentro de familias multigeneracionales. Diferentes estudios sugieren que la gastrosquisis puede seguir un patrón de herencia autosómico recesivo o dominante en un número reducido de familias.
Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen mutado de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen mutado para la enfermedad, será portador de la enfermedad, pero normalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen mutado y tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Los trastornos autosómicos dominantes ocurren cuando solamente se necesita una copia de un gen mutado para causar la enfermedad. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen modificado en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
A partir de 2023, se estima que esta afección afectará entre 2 y 5 de cada 10.000 recién nacidos. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estiman que cada año nacen alrededor de 1.953 bebés con gastrosquisis en los Estados Unidos.
La incidencia de gastrosquisis está aumentando en todo el mundo. La incidencia de gastrosquisis entre los lactantes varones es similar a la de las niñas. Hay una mayor incidencia en hispanos, embarazos únicos y mujeres más jóvenes menores de 20 años.
La gastrosquisis se puede diagnosticar mediante ecografía prenatal o después del nacimiento. Se diferencia del onfalocele por la presencia de órganos abdominales que flotan libremente en la cavidad amniótica sin una cubierta membranosa. Los órganos aparecen en la superficie exterior del abdomen y en el momento del parto se confirma el diagnóstico.
Las mujeres con embarazos en los que se haya diagnosticado gastrosquisis prenatalmente deben nacer en un centro de atención terciaria donde esté disponible atención quirúrgica neonatal y pediátrica.
Se necesita cirugía para cerrar el defecto abdominal y devolver lentamente los intestinos al abdomen (reparación del silo). Una vez que todos los órganos se han vuelto a colocar en el abdomen, se cierra la abertura. Antes y después de la cirugía, los bebés son alimentados a través de una vía intravenosa y lentamente se les introduce en la alimentación normal (alimentación nutricional parenteral total). Esto permite que el bebé reciba una nutrición adecuada, ya que lleva tiempo normalizar su función intestinal.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la gastrosquisis en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Gastroschisis” pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Bope, Edward T., Kellerman, Rick D. Conn’s current therapy 2017. Philadelphia: Elsevier. 2017.
Feldkamp ML, Carey JC. The pathogenesis of gastroschisis. Birth Defects Research; in press).
Opitz JM, Feldkamp ML, Botto LD. An evolutionary and developmental biology approach to gastroschisis. Birth Defects Res. 2019;111(6):294-311. doi:10.1002/bdr2.1481
Feldkamp ML, Botto LD, Byrne JLB, Krikov S, Carey JC. Clinical presentation and survival in a population-based cohort of infants with gastroschisis in Utah, 1997-2011. Am J Med Genet A. 2016;170A(2):306-315. doi:10.1002/ajmg.a.37437
Bargy F, Beaudoin S. Comprehensive developmental mechanisms in gastroschisis. Fetal Diagn Ther. 2014;36(3):223-230. doi:10.1159/000360080
Prefumo F, Izzi C. Fetal abdominal wall defects. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2014;28(3):391-402. doi:10.1016/j.bpobgyn.2013.10.003
Rittler M, Vauthay L, Mazzitelli N. Gastroschisis is a defect of the umbilical ring: evidence from morphological evaluation of stillborn fetuses. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013;97(4):198-209. doi:10.1002/bdra.23130
Mastroiacovo P, Lisi A, Castilla EE, et al. Gastroschisis and associated defects: an international study. Am J Med Genet A. 2007;143A(7):660-671. doi:10.1002/ajmg.a.31607
Torfs CP, Christianson RE, Iovannisci DM, Shaw GM, Lammer EJ. Selected gene polymorphisms and their interaction with maternal smoking, as risk factors for gastroschisis. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006;76(10):723-730. doi:10.1002/bdra.20310
Shaw A. The myth of gastroschisis. J Pediatr Surg. 1975;10(2):235-244. doi:10.1016/0022-3468(75)90285-7
Fear W. Congenital extrusion of abdominal viscera: return: recovery. British Medical Journal. 1878;2: 518.
Rentea RM, Gupta V. Gastroschisis. [Updated 2023 Apr 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557894/
Facts about Gastroschisis. Division of Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention. June 28, 2023. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/gastroschisis.html#:~:text=Gastroschisis%20is%20a%20birth%20defect,the%20baby’s%20body%20as%20well. Accessed July 18, 2023.
Gastroschisis. Genetic and Rare Diseases Information Center. Last updated: Feb 2023. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8661/gastroschisis Accessed July 18, 2023.
Abdominal wall defect. Genetics Home Reference. Reviewed: August 2016. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/abdominal-wall-defect Accessed July 18, 2023.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Gastroschisis
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/