Última actualización:
1/24/2024
Años publicados: 1990, 1995, 1996, 2004, 2013, 2016, 2020, 2024
NORD agradece a Allen E. Bale, MD, Departamento de Genética, Facultad de Medicina de la Universidad de Yale, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 20 de febrero del 2024.
El síndrome del carcinoma nevoide de células basales (NBCCS) es un trastorno genético poco común caracterizado por una variedad de anomalías del desarrollo y predisposición al cáncer, particularmente al carcinoma de células basales de la piel.
Los síntomas específicos y la gravedad del NBCCS pueden variar mucho de un individuo a otro, incluso entre miembros de la misma familia. Pueden verse afectados múltiples sistemas de órganos. Los síntomas comunes incluyen múltiples carcinomas de células basales, tumores odontogénicos queratoquísticos recurrentes de las mandíbulas, las fosas de las palmas y las plantas de los pies y malformaciones esqueléticas.
Algunas personas afectadas pueden tener rasgos faciales distintivos. El comienzo de síntomas específicos puede variar y ocurrir desde la infancia hasta la edad adulta.
La mayoría de los casos de NBCCS son causados por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen PTCH1, pero hay casos reportados sobre personas con síntomas similares que tienen mutaciones en los genes SUFU y PTCH2.
La herencia es autosómica dominante, pero son comunes los casos esporádicos, no heredados, debidos a variantes nuevas (de novo).
En 1894, dos médicos diferentes describieron en la literatura médica a los primeros pacientes con NBCCS. Sin embargo, no fue hasta 1960 que dos médicos (el Dr. Robert Gorlin y el Dr. Robert Goltz) escribieron la primera descripción detallada del NBCCS como una entidad clínica distinta. En consecuencia, el trastorno también se conoce como síndrome de Gorlin o síndrome de Gorlin-Goltz.
NBCCS puede afectar múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Sin embargo, las personas afectadas generalmente no desarrollarán todos los síntomas que se describen a continuación. La gravedad del NBCCS puede variar y algunas personas con formas leves pueden no ser diagnosticadas, mientras que otras pueden tener complicaciones importantes. NBCCS es considerado como un síndrome de sobrecrecimiento. Las personas afectadas y los padres de niños afectados deben hablar con su médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.
Las principales características del NBCCS son:
Otras señales y síntomas incluyen:
Otras señales y síntomas incluyen:
Casi todos los casos de NBCCS han sido causados por un cambio (mutación o variante patogénica) en el gen PTCH1. Los genes proporcionan instrucciones para crear (codificar) proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando se produce una mutación en un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína, esto puede afectar a muchos sistemas de órganos del cuerpo.
El gen PTCH1 es un gen supresor de tumores. Un gen supresor de tumores es un gen que ralentiza la división celular, repara el daño al ADN de las células y/o les dice a las células cuándo morir, un proceso normal llamado apoptosis. El gen PTCH1 crea (codifica) una proteína que participa en la vía “Sonic Hedgehog”. Esta vía implica varias interacciones complejas que son críticas para el desarrollo humano normal. Estas interacciones implican la activación o represión de otros genes determinados. El deterioro (desregulación) de esta vía resulta en enfermedades, incluyendo el cáncer.
Una mutación en una de las dos copias del gen PTCH1 de un individuo puede ser suficiente para causar muchas de las anomalías del desarrollo asociadas con NBCCS, como anomalías de costillas/vértebras o macrocefalia. Sin embargo, se cree que el desarrollo del cáncer en los individuos afectados sigue la teoría de los “dos golpes” o de los “dos eventos”. Esta teoría afirma que se requiere un segundo golpe o evento para que se dañe a la copia normal del gen PTCH1, antes de que se pueda desarrollar cáncer. Este segundo golpe puede ocurrir en cualquier momento después de la concepción.
Unos pocos pacientes con NBCCS no tienen una mutación detectable en el gen PTCH1, pero tienen mutaciones en el gen SUFU, otro gen de la vía hedgehog que funciona en conjunto con el gen PTCH1 para controlar el crecimiento y desarrollo celular.
Las personas con mutaciones en el gen PTCH2, un gen que es muy similar a PTCH1, tienen muchos, pero no todos, los síntomas de las personas con NBCCS.
Herencia
NBCCS tiene una herencia autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen mutado para causar la enfermedad. El riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
El NBCC tiene una penetrancia casi completa. La penetrancia se refiere a la proporción de personas con un cambio genético particular (como una mutación en un gen específico) que presentan signos y síntomas de un trastorno genético. De esta forma, casi todas las personas que tienen una mutación asociada con NBCCS tienen al menos algunos síntomas de la afección.
NBCCS también se caracteriza por una expresividad variable, lo que significa que pueden ocurrir signos y síntomas muy variables entre las personas afectadas.
La mutación puede aparecer de forma espontánea sin motivo aparente (esporádicamente) sin ser heredada (mutación de novo). Aproximadamente entre el 35% y el 50% de las personas afectadas tienen una nueva variante genética que no fue heredada. Debido a la variable expresividad del síndrome, se recomienda el asesoramiento genético en casos aparentemente esporádicos. o descartar una forma muy leve de la enfermedad que no se haya detectado en otros miembros de la familia.
Se desconoce la prevalencia exacta de NBCCS, pero se ha estimado en 1 individuo por cada 57.000 personas en la población general. Esta cifra se basó en un estudio de población realizado en el Reino Unido. Sin embargo, los autores de ese estudio han revisado esa cifra a aproximadamente 1 entre 30.000.
La verdadera prevalencia de NBCCS en la población general puede ser mayor porque las personas levemente afectadas pueden no ser diagnosticadas o pueden recibir un diagnóstico erróneo. La prevalencia poblacional de mutaciones en PTCH1 predeciría una prevalencia de la enfermedad que puede llegar a 1/12.000.
NBCCS afecta a hombres y mujeres en igual número.
El diagnóstico de NBCCS se basa en la identificación de una mutación que causa la enfermedad en los genes PTCH1, PTCH2 o SUFU mediante pruebas genéticas. Estas pruebas genéticas casi siempre son positivas en los casos típicos de NBCCS. Sin embargo, existen variantes genéticas raras que los procedimientos de laboratorio estándar pasan por alto.
La mayoría de las fuentes médicas citan que la presencia de síntomas clínicos específicos es suficiente para un diagnóstico de NBCCS. Estos síntomas se agrupan en categorías mayores y menores. El número específico de criterios mayores o menores necesarios para un diagnóstico puede variar según las diferentes fuentes. Un conjunto de criterios de diagnóstico comúnmente utilizado para NBCCS implica la identificación de dos criterios de diagnóstico mayores y uno menor o un criterio de diagnóstico mayor y tres menores de la lista siguiente.
Criterios principales
Criterios menores
Pruebas clínicas y análisis
Las técnicas de imágenes especializadas pueden ayudar en el diagnóstico de NBCCS. Las pruebas de imágenes pueden incluir imágenes por resonancia magnética (MRI), ecografía abdominal, un examen esquelético y radiografías de los dientes y la mandíbula.
Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales.
Una resonancia magnética del cerebro puede revelar calcificación de la hoz del cerebro u otras estructuras.
Una ecografía abdominal utiliza ondas sonoras reflejadas para crear una imagen del abdomen y puede revelar quistes mesentéricos.
Un estudio esquelético es una serie de radiografías tomadas de huesos de todo el cuerpo. Por ejemplo, una radiografía anteroposterior (AP) del cráneo puede revelar calcificación de la hoz del cerebro.
Se puede realizar un ecocardiograma para detectar fibromas cardíacos. Durante un ecocardiograma, las ondas sonoras rebotan en el corazón, lo que permite a los médicos estudiar la función y el movimiento cardíaco.
Se puede realizar una ecografía de ovario para detectar fibromas de ovario.
El tratamiento del NBCCS se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. Lo ideal es que el desarrollo de un plan de tratamiento incluya la participación de un especialista en genética, un dermatólogo, un cirujano bucal, un médico de atención primaria y otros especialistas, según los síntomas del paciente. (por ejemplo, cardiólogos, oftalmólogos, cirujanos plásticos, servicios sociales, etc.)
Se recomienda el asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias.
Los procedimientos e intervenciones terapéuticos específicos varían dependiendo de numerosos factores, como la gravedad de la enfermedad, tamaño del tumor, la presencia o ausencia de ciertos síntomas, la edad y la salud general de un individuo, y/u otros elementos. Las decisiones relativas al uso de terapias o procedimientos deben ser tomadas por los médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con el paciente en función de las características específicas de su caso, una discusión exhaustiva de los posibles beneficios y riesgos, incluidos los posibles efectos secundarios y los efectos a largo plazo, preferencia del paciente, y otros factores apropiados.
Los queratoquistes odontogénicos generalmente requieren una cirugía para extirpación inmediata (escisión). El objetivo de esta terapia es preservar la mayor cantidad posible de mandíbula y dientes porque los individuos afectados a menudo desarrollan múltiples quistes durante la adolescencia y la edad adulta. En el caso de quistes más grandes, se recomienda descomprimirlos primero, generalmente mediante la inserción de un pequeño tubo que permite que el agua o una solución salina eliminen el tumor, reduciendo su tamaño.
Existe una amplia variedad de opciones de tratamiento para personas con carcinomas basocelulares, que incluyen quimioterapia tópica, cirugía, terapia con medicamentos, crioterapia, electrodesecación y legrado, y terapia fotodinámica.
La quimioterapia tópica implica la aplicación de cremas directamente sobre la lesión. Dos medicamentos tópicos comunes que se usan para tratar NBCCS son el 5-fluorouracilo y el imiquimod al 5%. Estos tratamientos pueden usarse solos o junto con otras terapias.
El 5-fluorouracilo tópico actúa destruyendo las células anormales de la piel y puede usarse para tratar carcinomas basocelulares pequeños y superficiales en áreas de bajo riesgo. La Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el uso de crema tópica de imiquimod al 5% (Aldara) para el tratamiento del carcinoma de células basales superficial.
Muchas personas con NBCCS optan por una cirugía para retirar las lesiones si el número total de lesiones es bajo. La extirpación quirúrgica sencilla de una lesión implica cortar la lesión y cerrar la herida con suturas. En determinados casos, las lesiones grandes pueden requerir un injerto de piel de otra zona del cuerpo. La escisión quirúrgica de una lesión puede resultar en una cicatriz. La recurrencia (que la lesión vuelva a aparecer)- también es posible.
Se puede recomendar un tipo específico de cirugía llamada cirugía micrográfica de Mohs para algunas personas con NBCCS. Con esta cirugía, un cirujano utiliza una técnica precisa para extirpar el tejido enfermo capa por capa. Según la literatura médica, la cirugía de Mohs ha demostrado ser particularmente eficaz en el tratamiento de NBCCS y es útil para tratar tumores difíciles que pueden no responder a otros tratamientos estándar.
La crioterapia también se puede utilizar para tratar NBCCS. La crioterapia es el uso de frío extremo para congelar y destruir el tejido y las células de las lesiones cutáneas y es una opción de tratamiento mínimamente invasiva. Con la crioterapia, se aplica directamente a la lesión una sustancia congelante, como nitrógeno líquido o gas argón. La crioterapia es más eficaz para lesiones únicas o pequeñas.
Otro procedimiento quirúrgico utilizado para tratar a personas con NBCCS es la electrodesecación y el legrado. Con el legrado, la lesión se raspa de la piel con un instrumento quirúrgico llamado cureta. El procedimiento generalmente se realiza bajo anestesia. En algunos casos, se puede realizar un legrado utilizando una aguja electroquirúrgica para aplicar calor y secar el tejido canceroso restante (electrodesecación). Es posible que sea necesario repetir este procedimiento en algunos pacientes y, a menudo, dejará una pequeña cicatriz blanca. Este procedimiento es mejor para el tratamiento de carcinomas basocelulares pequeños ubicados en áreas donde el riesgo de recurrencia es bajo. La electrodesecación y el legrado se utilizan a menudo como alternativa a la quimioterapia tópica.
La vaporización con láser es un procedimiento más nuevo que a veces se usa solo o con legrado para tratar los carcinomas basocelulares, específicamente individuos con lesiones múltiples o superficiales. Este procedimiento implica el uso de un dióxido de carbono de láser para destruir (vaporizar) tejido anormal.
La terapia fotodinámica, un procedimiento en el que se utiliza un fármaco conocido como fotosensibilizador junto con un tipo especial de luz, se ha utilizado para tratar a algunas personas con NBCCS que tienen lesiones grandes. Durante la terapia fotodinámica, el fármaco se administra a un individuo y las células afectados lo absorben. Se utiliza una longitud de onda de luz específica para activar el fármaco que se une al oxígeno creando una sustancia química que destruye las células afectadas.
En los últimos años, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprobó dos medicamentos dirigidos que contrarrestan específicamente el efecto de las variantes del gen PTCH1. Sonidegib (Odomzo) y vismodegib (Erivedge) inhiben específicamente la vía hedgehog. Ambos pueden usarse para el tratamiento de adultos con carcinoma de células basales avanzado que se ha diseminado a otras partes del cuerpo o que ha recurrido después de una cirugía. Vismodegib también se ha utilizado para el tratamiento del meduloblastoma.
Con investigación adicional y experiencia en ensayos clínicos, estos medicamentos pueden convertirse en agentes de primera línea para el tratamiento de los carcinomas basocelulares.
Los pacientes con variantes del gen SUFU no responden al tratamiento con sonidegib o vismodegib porque estos medicamentos se dirigen a una proteína en la vía que precede a la proteína SUFU. Se están desarrollando medicamentos más nuevos para el tratamiento farmacológico racional de pacientes con variantes del gen SOFU.
En el pasado, los rayos X o la radioterapia (radioterapia) se utilizaban a menudo para tratar a personas con NBCCS, especialmente aquellas que no eran buenos candidatos para la cirugía o que tenían múltiples lesiones. Aunque la radioterapia fue eficaz, los investigadores han determinado que es muy probable que esta terapia provoque la formación de nuevos carcinomas basocelulares en las áreas tratadas. Debido a este importante efecto secundario adverso y a que se dispone de medicamentos sistémicos para tratar los carcinomas basocelulares generalizados y avanzados, se evita la radioterapia en pacientes con NBCCS a menos que otros tratamientos hayan fracasado.
Esta misma precaución se debe hacer en el tratamiento de cualquier otro cáncer que se presente en una persona afectada con NBCCS. La radiación terapéutica está relativamente contraindicada, pero se puede utilizar cuando el riesgo que plantea un tratamiento del cáncer es mayor que el riesgo que plantean la radiación de los carcinomas basocelulares. Nota: Nunca se ha demostrado que la exposición a rayos X de diagnóstico (exposición inferior a 1/100 de la radiación terapéutica), incluidas las tomografías computarizadas, cause carcinomas basocelulares u otros tumores relacionados con NBCCS.
Prevención
Se recomienda a las personas afectadas que eviten la exposición excesiva al sol y tomen las precauciones adecuadas cuando estén al sol (por ejemplo, usar protector solar, gafas de sol). Como se comentó anteriormente, se debe evitar la radioterapia pero no los rayos X de diagnóstico ya que la identificación y el tratamiento temprano de tumores y quistes pueden prevenir complicaciones graves.
De esta forma, las personas afectadas deben recibir una radiografía panorámica una vez al año a partir de los ocho años. Una radiografía panorámica es una radiografía especializada que permite a los médicos evaluar la salud de las mandíbulas y las áreas circundantes, como la cavidad nasal. Estas pruebas pueden detectar tumores odontogénicos queratoquísticos de la mandíbula.
Asimismo, los exámenes dermatológicos semestrales y el tratamiento de lesiones pequeñas previenen los carcinomas basocelulares avanzados que desfiguran o ponen en peligro la vida.
La circunferencia de la cabeza debe controlarse durante toda la infancia. Cualquier aumento rápido debería hacer con que se hiciera una evaluación de hidrocefalia. Se recomienda el examen físico y la evaluación de un meduloblastoma durante la infancia.
Las personas con mutaciones del gen SUFU no son candidatos óptimos para los fármacos existentes que inhiben la vía hedgehog porque actúan arriba de la proteína SUFU. Se están desarrollando nuevos inhibidores que actúan después del SUFU. Estos nuevos inhibidores también deberían ser eficaces en pacientes con variantes del gen PTCH1 o PTCH2.
El Instituto Nacional del Cáncer tiene informaciones detalladas sobre el Tratamiento del carcinoma de células basales y el carcinoma de células escamosas de piel infantil (PDQ®)–Versión para profesionales de salud y sobre el Tratamiento del carcinoma de células basales y el carcinoma de células escamosas de piel infantil (PDQ®)–Versión para pacientes.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Smith-Lemli-Opitz syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
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