Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
About Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
Established by the National Human Genome Research Institute (NHGRI) and the Office of Rare Diseases (ORD) at the National Institutes of Health, the Genetic and Rare Diseases Information Center gives health care providers and their patients immediate access to experienced information specialists who can supply current and accurate information about more than 6,000 genetic and rare diseases in English and Spanish. Information specialists answer calls Monday through Friday from 12 p.m. to 6 p.m. EST. Bilingual information specialists can speak with Spanish-speaking callers. All information requests are completely confidential.
Related Rare Diseases:
- Oncocitoma renal
- Síndrome de la arteria mesentérica superior
- Síndrome de Walker Warburg
- Amiloidosis
- Trastorno asociado a ASXL3
- Miocardiopatía de Takotsubo
- Síndrome de Bloom
- Triploidía
- Leucodistrofia metacromática
- Síndrome de Ellis-Van Creveld
- Síndrome trico-dento-óseo
- Leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales
- Condrodisplasia punctata rizomélica
- Hemangioendotelioma epitelioide
- Paraplejía espástica 52
- Deficiencia de folato cerebral
- Paraplejía espástica 47
- Pustulosis palmoplantar
- Carcinoma urotelial de pelvis renal y uréter
- Síndrome CHARGE
- Síndrome de Lennox-Gastaut
- Blastoma pleuropulmonar
- Síndrome de Treacher Collins
- Paraplejía espástica 50
- Paraplejía espástica 51
- Enfermedad por anticuerpos MOG
- Síndrome de Nelson
- Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS)
- Trastorno relacionado con UGDH
- Glioblastoma
- Glioma
- Síndrome de Gottron
- Síndrome de Opsoclonus-Mioclono-Ataxia
- Enfermedad de Mucha Habermann
- Síndrome de dientes y uñas
- Síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual
- Condrodisplasia Metafisaria Tipo McKusick
- Síndrome femoral facial
- Síndrome de Binder
- Miofibromatosis infantil
- Tularemia
- Perniosis
- Síndrome de Reye
- Síndrome de Klüver-Bucy
- Deposición familiar de pirofosfato cálcico
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Fibrodisplasia osificante progresiva
- Heteroplasia ósea progresiva
- Anemia autoinmune hemolítica tipo caliente
- Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con MAPK8IP3
- Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl
- Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
- Síndrome de Bohring-Opitz
- Discinesia relacionada con ADCY5
- Trimetilaminuria
- Viruela
- Síndromes de deficiencia de creatina cerebral
- Neumonía por Pneumocystis
- Amaurosis congénita de Leber
- Síndrome trico-rino-falángico tipo 1
- Síndrome trico-rino-falángico tipo 2
- Síndrome de Trismo-Pseudocamptodactilia
- Síndrome de Freeman-Sheldon
- Bazo Errante
- Mastocitosis
- Síndrome de Cogan-Reese
- Síndrome ATR-16
- Porfiria Variegata
- Síndrome Dup15q
- Síndrome de Snyder-Robinson
- Síndrome de Wyburn-Mason
- Mionecrosis Clostridial
- Síndrome de Wildervanck
- Síndrome de Duane
- Paraplejía espástica hereditaria asociada a AP-4 (AP-4-HSP)
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Deficiencia de N-Acetilglutamato Sintetasa
- Síndrome de Kufor Rakeb
- Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
- Parálisis Periódica Hipocalémica
- Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa
- Síndrome de Gitelman
- Síndrome de Bartter
- Esclerosis Múltiple
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
- Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo
- Ataxia de Friedreich
- Retinitis Pigmentaria
- Tuberculosis
- Pian
- Cáncer del apéndice
- Síndrome de nieve visual
- Deficiencia de esfingomielinasa ácida
- Histiocitosis de células de Langerhans
- Angioedema hereditario
- Deficiencia de WNT4
- Trisomía X (síndrome del triple X o 47, XXX)
- Síndrome de Trombocitopenia y Ausencia de Radio
- Cor Triatriatum
- Atresia duodenal y estenosis duodenal
- Enfermedad de Machado-Joseph
- Síndrome de Setleis
- Síndrome de Neu-Laxova
- Deficiencia de Triosefosfato Isomerasa
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Síndrome de MELAS
- Cromosoma 4 en anillo
- Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
- Trastornos relacionados con ASAH1
- Enfermedad central core
- Xantomatosis cerebrotendinosa (CTX)
- Púrpura trombótica trombocitopénica
- Nefropatía por IgA
- Síndrome de Vómitos Cíclicos
- Bejel
- Epilepsia dependiente de piridoxina
- Osteopetrosis
- Neoplasias Neuroendocrinas Pancreáticas (pNENs)
- Síndrome de Smith-Magenis
- Síndrome de Sturge-Weber
- Atrofia multisistémica
- Deficiencia congénita de la leptina
- Enfermedad de Still del adulto
- Hipertensión arterial pulmonar
- Síndrome de Levy-Yeboa
- Neuromiotonía Adquirida
- Síndrome de Kleefstra
- Sarcoidosis
- Síndrome de Liddle
- Glomerulopatía Inmunotactoide
- Trastornos relacionados con STXBP1
- Miopatía por GNE
- Esclerodermia sistémica
- Carcinoma Medular Renal
- Craneofaringioma
- Arteritis de Células Gigantes
- Linfoma de células del manto
- Sarcoma alveolar de partes blandas
- Hipoplasias pontocerebelosas
- Síndrome de Potter
- Sarampión
- Discinesia tardía
- Síndrome del Ligamento Arcuato Medio
- Deficiencia del Transportador de Creatina
- Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria
- Queratoconjuntivitis vernal
- Fallo autonómico puro
- Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado
- Aciduria orótica hereditaria
- Autoinflamación con Enterocolitis Infantil (AIFEC)
- Encefalitis de Hashimoto
- Síndrome de Laurence-Moon
- Síndrome de Pitt Hopkins
- Enfermedad de Wolman
- Síndrome de Adams Oliver
- Mansonelosis debida a M. perstans
- Porfiria ALAD
- Síndrome de Adie
- Deficiencia de adenilsuccinato liasa
- Enfermedad de Baló
- Rabia
- Granulomatosis con Poliangeítis
- Poliarteritis Nodosa
- Enfermedad de Kienböck
- Policitemia Vera
- Anodoncia
- Leptospirosis
- Dengue
- Queratitis neurotrófica
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con SLC6A1 (SLC6A1-NDD)
- Trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S
- Deficiencia del transportador de riboflavina
- Trastorno por Deficiencia de TANGO2
- Lipodistrofia adquirida
- Neurinoma acústico
- Aciduria glutárica tipo 1
- Síndrome oculocerebrorrenal
- Síndrome de arrinia-microftalmia de Bosma
- Mielofibrosis primaria
- Acidemia isovalérica
- Trastorno de depósito de ácido siálico libre
- Tracheobronchomalacia
- Necrotizing Enterocolitis
- Complete DiGeorge Syndrome
- Primary Mitochondrial Myopathies
- Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
- Klippel-Trenaunay Syndrome
- Goblet Cell Adenocarcinoma
- Fibrolamellar Carcinoma
- Hepatopulmonary Syndrome
- Spondylothoracic Dysplasia
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1E
- Protein C Deficiency
- Autoimmune Hepatitis
- KCNK9 Imprinting Syndrome
- Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome (FIRES)
- Hallermann-Streiff Syndrome
- Idiopathic Subglottic Stenosis
- Sepiapterin Reductase Deficiency
- Recessive Multiple Epiphyseal Dysplasia
- NORSE (New Onset Refractory Status Epilepticus) and FIRES (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome)
- Hereditary Neuralgic Amyotrophy
- Bile Acid Synthesis Disorders
- Dent Disease
- Hepatoerythropoietic Porphyria
- Centronuclear Myopathy
- X-Linked Protoporphyria
- Diffuse Pulmonary Lymphangiomatosis
- Mandibuloacral Dysplasia
- MECP2 Duplication Syndrome
- Nevus Sebaceus Syndrome
- Familial Partial Lipodystrophy
- Factor XI Deficiency
- Factor VII Deficiency
- Acquired Hemophilia A
- Acute Eosinophilic Pneumonia
- Ogilvie syndrome
- Chronic Eosinophilic Pneumonia
- Familial Isolated Hypoparathyroidism
- Sudden Unexplained Death in Childhood
- Neonatal Hemochromatosis
- Hyperferritinemia Cataract Syndrome
- Hailey-Hailey Disease
- Necrotizing Fasciitis
- Gastroparesis
- Anemia of Chronic Disease
- Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
- Leukocyte Adhesion Deficiency Syndromes
- Dravet Syndrome
- Thoracic Outlet Syndrome
- Segawa Syndrome
- Autoimmune Blistering Diseases
- Mesenchymal Chondrosarcoma
- Schnitzler Syndrome
- Swyer syndrome
- HTLV Type I and Type II
- Congenital Pulmonary Lymphangiectasia
- Leiomyosarcoma
- Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy
- Schimke Immuno-Osseous Dysplasia
- Sacrococcygeal Teratoma
- Congenital Muscular Dystrophy
- Juvenile Pilocytic Astrocytoma
- Ameloblastic Carcinoma
- Familial Cold Autoinflammatory Syndrome
- Muckle-Wells Syndrome
- Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease
- Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome
- Uterine Leiomyosarcoma
- Paraneoplastic Neurologic Syndromes
- PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
- Cervical Teratoma
- Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
- Asherson’s Syndrome
- Distal Myopathy
- Collagen Type VI-Related Disorders
- Fibrosing Mediastinitis
- Progressive Multifocal Leukoencephalopathy
- Thyroid Cancer
- Tarlov Cysts
- Mevalonate Kinase Deficiency
- Hereditary Hyperphosphatasia
- Hemimegalencephaly
- Human HOXA1 Syndromes
- Fibromuscular Dysplasia
- Maternally Inherited Leigh Syndrome and NARP Syndrome
- Pachyonychia Congenita
- C3 Glomerulopathy
- Mowat-Wilson Syndrome
- Timothy Syndrome
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV
- Mesothelioma
- Myelodysplastic Syndromes
- Sinonasal Undifferentiated Carcinoma
- Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
- Primary Orthostatic Tremor
- Lysosomal Storage Disorders
- Pediatric Cardiomyopathy
- Cutaneous T-Cell Lymphomas
- West Nile Encephalitis
- Rosai-Dorfman Disease
- Anthrax
- Barth Syndrome
- Neonatal Lupus
- Turcot Syndrome
- Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles
- Hyperemesis Gravidarum
- Systemic Capillary Leak Syndrome
- Hyper IgM Syndromes
- Catel Manzke Syndrome
- L1 Syndrome
- Schinzel Syndrome
- Fucosidosis
- Yunis Varon Syndrome
- Classic Infantile CLN1 Disease
- Johanson-Blizzard Syndrome
- Cytochrome C Oxidase Deficiency
- Acromesomelic Dysplasia
- Crigler Najjar Syndrome
- Haim-Munk Syndrome
- Costello Syndrome
- Meleda Disease
- Acromicric Dysplasia
- Trichorhinophalangeal Syndrome Type III
- Myhre Syndrome
- Scott Craniodigital Syndrome
- PMM2-CDG
- Leri Pleonosteosis
- IRF6-Related Disorders
- Kleine-Levin Syndrome
- Congenital Bilateral Perisylvian Syndrome
- Human Monocytic Ehrlichiosis (HME)
- Sennetsu Fever
- Meier-Gorlin Syndrome
- Laband Syndrome
- Papillon Lefèvre Syndrome
- Fountain Syndrome
- Schwartz Jampel Syndrome
- Lenz Microphthalmia Syndrome
- Human Granulocytic Ehrlichiosis (HGE)
- Nance-Horan Syndrome
- Short Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency
- Trisomy 9p (Multiple Variants)
- Orocraniodigital Syndrome
- Monilethrix
- Aniridia Cerebellar Ataxia Mental Deficiency
- Galloway-Mowat Syndrome
- De Sanctis Cacchione Syndrome
- Kenny-Caffey Syndrome
- Schindler disease
- Twin-Twin Transfusion Syndrome
- Hanhart Syndrome
- Sneddon Syndrome
- Adult Polyglucosan Body Disease
- Pycnodysostosis
- Summitt Syndrome
- WAGR Syndrome/11p Deletion Syndrome
- Sakati Syndrome
- Goodman Syndrome
- Chromosome 21 Ring
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome
- Familial Eosinophilic Cellulitis
- Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
- Filippi Syndrome
- Arachnoid Cysts
- Antiphospholipid Syndrome
- Primary Visual Agnosia
- X-Linked Myotubular Myopathy
- De Barsy Syndrome
- Rosenberg Chutorian Syndrome
- Hypomelanosis of Ito
- Neuroacanthocytosis
- Hereditary Multiple Osteochondromas
- Schinzel Giedion Syndrome
- Chromosome 15 Ring
- Campomelic Syndrome
- Vogt-Koyanagi-Harada Disease
- Chromosome 18q- Syndrome
- Gerstmann Syndrome
- Fryns Syndrome
- West Syndrome
- Chromosome 18 Ring
- Chromosome 14 Ring
- Denys-Drash Syndrome
- Lynch Syndrome
- Chromosome 9 Ring
- Brown Séquard Syndrome
- Chandler’s Syndrome
- Bowen Hutterite Syndrome
- Fitz Hugh Curtis Syndrome
- Sprengel Deformity
- Fox Fordyce Disease
- Pentalogy of Cantrell
- Ectrodactyly Ectodermal Dysplasia Cleft Lip/Palate
- Floating Harbor Syndrome
- Primary Craniosynostosis
- Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula
- Chromosome 6 Ring
- Focal Dermal Hypoplasia
- Bowenoid Papulosis
- Frontofacionasal Dysplasia
- Aspartylglycosaminuria
- Meningococcemia
- Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency
- Phosphoglycerate Kinase Deficiency
- Oculo-Dento-Digital Dysplasia
- Mixed Cryoglobulinemia
- Baller-Gerold Syndrome
- Ameloblastoma
- Paramyotonia Congenita
- Maxillofacial Dysostosis
- Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy
- Limb-Girdle Muscular Dystrophies
- Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy
- Aplasia Cutis Congenita
- Pallister W Syndrome
- Grover’s Disease
- Dyskeratosis Congenita
- Marden Walker Syndrome
- Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia
- Weill-Marchesani Syndrome
- Nager Syndrome
- Miller Syndrome
- Leri-Weill Dyschondrosteosis
- LADD syndrome
- Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome
- Branchiootorenal Spectrum Disorders
- Marshall Syndrome
- Otopalatodigital Syndrome Type I and II
- Cardiofaciocutaneous Syndrome
- Alström Syndrome
- Metatropic Dysplasia I
- Hyperostosis Frontalis Interna
- Marinesco-Sjögren Syndrome
- Growth Hormone Deficiency
- Horner’s Syndrome
- Epidermal Nevus Syndromes
- Congenital Hepatic Fibrosis
- Eales Disease
- Chronic Lymphocytic Leukemia
- Autosomal Recessive Hyper IgE Syndrome
- Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type II
- Axenfeld-Rieger Syndrome
- Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
- Asherman’s Syndrome
- Retroperitoneal Fibrosis
- Kallmann Syndrome
- Bronchopulmonary Dysplasia
- Partial Androgen Insensitivity Syndrome
- Pseudomyxoma Peritonei
- Congenital Syphilis
- Graft versus Host Disease
- Börjeson-Forssman-Lehman Syndrome
- Coats Disease
- Psittacosis
- Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1
- Gorham-Stout Disease
- Neurasthenia
- Pseudocholinesterase Deficiency
- Polymorphous Low-Grade Adenocarcinoma
- Diffuse Idiopathic Skeletal Hyperostosis
- Townes-Brocks Syndrome
- Growth Hormone Insensitivity
- Marshall-Smith Syndrome
- Meningitis
- DOORS Syndrome
- Hyperekplexia
- Renal Cell Carcinoma
- Eosinophilic Fasciitis
- XYY Syndrome
- Proctitis
- Frontonasal Dysplasia
- Common Variable Immune Deficiency
- Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
- Giant Axonal Neuropathy
- Kohler Disease
- Hereditary Sensory Neuropathy Type I
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type II
- X-linked Retinoschisis
- Central Pain Syndrome
- Subacute Cerebellar Degeneration
- Chromosome 4q Deletion
- Holoprosencephaly
- POEMS Syndrome
- Paget’s Disease of the Breast
- Progressive Myoclonus Epilepsy
- Phocomelia Syndrome
- Sirenomelia
- Paroxysmal Cold Hemoglobinuria
- Astrocytoma
- Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
- Ovotesticular Disorder of Sex Development
- Trichotillomania
- Apraxia
- Ewing Sarcoma
- Keratomalacia
- Erysipelas
- Osteonecrosis
- Kniest Dysplasia
- Hyperkalemia
- Glucose-Galactose Malabsorption
- Hypokalemia
- Enterobiasis
- Nocardiosis
- STEC Hemolytic Uremic Syndrome
- Papillitis
- Osteomyelitis
- Mumps
- Ivemark Syndrome
- Fraser Syndrome
- Craniometaphyseal Dysplasia
- Mallory Weiss Syndrome
- Eosinophilic Gastroenteritis
- X linked Lymphoproliferative Syndrome
- Hirschsprung Disease
- Cold Agglutinin Disease
- Banti’s Syndrome
- Yellow Fever
- Cluster Headache
- Noonan Syndrome with Multiple Lentigines
- Branchio Oculo Facial Syndrome
- Buerger’s Disease
- Amniotic Band Syndrome
- Microvillus Inclusion Disease
- Vasculitis
- Spondylocostal Dysplasia
- Hypoparathyroidism
- Acute Cholecystitis
- Cutaneous Vasculitis
- Robinow Syndrome
- Chronic Myelogenous Leukemia
- Mucopolysaccharidoses
- Sydenham Chorea
- Formaldehyde Poisoning
- Carcinoid Syndrome
- Frontotemporal Degeneration
- Dupuytren’s Contracture
- Hepatorenal Syndrome
- Cyclic Neutropenia
- Hodgkin’s Disease
- Meckel Syndrome
- Gianotti Crosti Syndrome
- Mucous Membrane Pemphigoid
- Pierre Robin Sequence
- Sporadic Inclusion Body Myositis
- Lymphatic Malformations
- Primary Lateral Sclerosis
- Wolff Parkinson White Syndrome
- Vascular Malformations of the Brain
- Idiopathic Intracranial Hypertension
- Tietze Syndrome
- Empty Sella Syndrome
- Depersonalization Disorder
- Imperforate Anus
- Valinemia
- Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency
- Histidinemia
- Cavernous Malformation
- Acrodysostosis
- Carpenter Syndrome
- Acute Respiratory Distress Syndrome
- Alpers Disease
- Camurati-Engelmann Disease
- Caroli Disease
- Blue Rubber Bleb Nevus syndrome
- Menkes Disease
- Primary Biliary Cholangitis
- Rocky Mountain Spotted Fever
- Melkersson-Rosenthal Syndrome
- Primary Familial Brain Calcification
- Anencephaly
- Hypochondroplasia
- Emery Dreifuss Muscular Dystrophy
- Budd Chiari Syndrome
- Hyperprolinemia Type II
- Keratoconus
- Essential Thrombocythemia
- Asphyxiating Thoracic Dystrophy
- Peeling Skin Syndrome
- Norrie Disease
- Nail Patella Syndrome
- Multiple Myeloma
- Mitral Valve Prolapse Syndrome
- Legg Calvé Perthes Disease
- Relapsing Polychondritis
- Graves’ Disease
- Ichthyosis
- Erythrokeratodermia with Ataxia
- Erythrokeratoderma
- Sjögren-Larsson Syndrome
- Multiple Sulfatase Deficiency
- Dentinogenesis Imperfecta Type III
- Chanarin-Dorfman Syndrome
- Harlequin Ichthyosis
- Lamellar Ichthyosis
- Ichthyosis Vulgaris
- Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans
- Kugelberg Welander Syndrome
- Leber Hereditary Optic Neuropathy
- Pheochromocytoma/Paraganglioma
- Castleman Disease
- Congenital Heart Block
- Precocious Puberty
- Isolated Aniridia
- Holt Oram Syndrome
- Dentin Dysplasia Type I
- Nonketotic Hyperglycinemia
- AIDS Dysmorphic Syndrome
- Hypophosphatasia
- Retinoschisis
- Pallister Killian Mosaic Syndrome
- Acrodermatitis Enteropathica
- Cerebro Oculo Facio Skeletal Syndrome
- Cerebrocostomandibular Syndrome
- Gordon Syndrome
- Dentin Dysplasia Type II
- Biotinidase Deficiency
- Pfeiffer Syndrome
- Amelogenesis Imperfecta
- Propionic Acidemia
- Factor XII Deficiency
- Larsen Syndrome
- Optic Nerve Hypoplasia
- Olivopontocerebellar Atrophy
- Posterior Uveitis
- Seckel Syndrome
- Dercum’s Disease
- Peyronie’s disease
- Simian B Virus Infection
- ACTH Deficiency
- Diastrophic Dysplasia
- Berylliosis
- Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder
- Prune Belly Syndrome
- Post Polio Syndrome
- Familial Lipoprotein Lipase Deficiency
- Rheumatic Fever
- Pars Planitis
- Dextrocardia with Situs Inversus
- Pyruvate Kinase Deficiency
- Homocystinuria due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency
- Transverse Myelitis
- Mycosis Fungoides
- Ocular Albinism
- Corneal Dystrophies
- Lissencephaly
- Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction
- Moebius Syndrome
- Diamond Blackfan Anemia
- Lymphocytic Infiltrate of Jessner
- Tyrosinemia Type 1
- Arachnoiditis
- Alopecia Areata
- Poland Syndrome
- Malaria
- Maffucci Syndrome
- Idiopathic Pulmonary Fibrosis
- Eisenmenger Syndrome
- Coffin Lowry Syndrome
- Sweet Syndrome
- Stickler Syndrome
- Alpha-Mannosidosis
- Primary Sclerosing Cholangitis
- Familial Hypophosphatemia
- Myalgic Encephalomyelitis
- Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
- Incontinentia Pigmenti
- Long QT Syndrome
- Henoch-Schönlein Purpura
- Cicatricial Alopecia
- Glycogen Storage Disease Type VI
- Glycogen Storage Disease Type IX
- Tolosa Hunt Syndrome
- Hereditary Spastic Paraplegia
- Glycogen Storage Disease Type 7
- Glycogen Storage Disease Type III
- Glycogen Storage Disease Type V
- Andersen Disease (GSD IV)
- Glycogen Storage Disease Type I
- Leigh Syndrome
- Weil Syndrome
- Leprechaunism
- Tangier Disease
- Cryptococcosis
- Syringobulbia
- Syringomyelia
- Jumping Frenchmen of Maine
- Glutaric Aciduria Type II
- Von Willebrand Disease
- PLA2G6-Associated Neurodegeneration
- Myotonia Congenita
- Shwachman Diamond Syndrome
- Hydranencephaly
- Fascioliasis
- Conradi Hünermann Syndrome
- Dejerine-Sottas Syndrome
- Zollinger-Ellison Syndrome
- Hidradenitis Suppurativa
- Myotonic Dystrophy
- Sialadenitis
- Agenesis of Corpus Callosum
- Candidiasis
- TORCH Syndrome
- Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
- Refsum Disease
- Hartnup Disease
- Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum
- Felty Syndrome
- Fetal Alcohol Syndrome
- Tongue Cancer
- Xeroderma Pigmentosum
- Ollier Disease
- Macroglossia
- Geographic Tongue Disease
- Saethre Chotzen Syndrome
- Laryngeal Dystonia
- Hereditary Coproporphyria
- Erythropoietic Protoporphyria and X-Linked Protoporphyria
- Porphyria Cutanea Tarda
- Congenital Erythropoietic Porphyria
- Acute Intermittent Porphyria
- Gilbert Syndrome
- Best Vitelliform Macular Dystrophy
- Macular Degeneration
- Citrullinemia Type 1
- Ornithine Transcarbamylase Deficiency
- Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency
- Mucolipidosis IV
- I Cell Disease
- Pseudo Hurler Polydystrophy
- Sialidosis
- Mucopolysaccharidosis Type VII
- Retinoblastoma
- Restless Legs Syndrome
- Progressive Supranuclear Palsy
- Mucopolysaccharidosis Type I
- Maroteaux Lamy Syndrome
- Mucopolysaccharidosis Type II
- Erythema Multiforme
- Goodpasture Syndrome
- Polymyositis and Necrotizing Myopathy
- Rubella
- Trigeminal Neuralgia
- Hairy Cell Leukemia
- Toxoplasmosis
- Fibromyalgia
- Radiation Sickness
- Dermatomyositis
- Charcot-Marie-Tooth Disease
- Landau Kleffner Syndrome
- Juvenile CLN3 Disease
- Polymyalgia Rheumatica
- Lesch Nyhan Syndrome
- Pseudoxanthoma Elasticum
- Lichen Sclerosus
- Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
- Meige Syndrome
- Kernicterus
- Endomyocardial Fibrosis
- Retinopathy of Prematurity
- Lichen Planus
- Autosomal Dominant Tubulo-Interstitial Kidney Disease
- Medullary Sponge Kidney
- Celiac Disease
- Arteriovenous Malformation
- Endocardial Fibroelastosis
- Trisomy 13 Syndrome
- Cervical Dystonia
- Dermatitis Herpetiformis
- Brucellosis
- Antley-Bixler Syndrome
- Sutton Disease II
- Ciguatera Fish Poisoning
- Neonatal Cholestasis
- Dubowitz Syndrome
- Biliary Atresia
- Congenital Central Hypoventilation Syndrome
- Bladder Exstrophy-Epispadias-Cloacal Exstrophy Complex
- Sudden Infant Death Syndrome
- Pertussis
- Cytomegalovirus Infection
- Kawasaki Disease
- Subacute Sclerosing Panencephalitis
- McCune-Albright Syndrome
- Rett Syndrome
- Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration
- Hypoplastic Left Heart Syndrome
- Cockayne Syndrome
- Cutis Laxa
- Brown Syndrome
- Barrett Esophagus
- Cysticercosis
- Tetralogy of Fallot
- Ventricular Septal Defects
- Wernicke-Korsakoff Syndrome
- Bernard-Soulier Syndrome
- Blastomycosis
- Blue Diaper Syndrome
- Hyperlipoproteinemia Type III
- Carnosinemia
- Chediak Higashi Syndrome
- May Hegglin Anomaly
- Paracoccidioidomycosis
- Canavan Disease
- Ahumada-Del Castillo Syndrome
- Cronkhite-Canada Syndrome
- Prolactinoma
- Three M Syndrome
- Chiari Frommel Syndrome
- Chikungunya
- Cholera
- Ankylosing Spondylitis
- Familial Adenomatous Polyposis
- Colorado Tick Fever
- Essential Tremor
- Congenital Myopathy
- Atrial Septal Defects
- Atrioventricular Septal Defect
- Toxic Shock Syndrome
- Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
- Essential Iris Atrophy
- Fiebre mediterránea familiar
- Cushing Syndrome
- Achalasia
- Acanthosis Nigricans
- Achard Thiers Syndrome
- Reactive Arthritis
- Antithrombin Deficiency
- Congenital Adrenal Hyperplasia
- Sandhoff Disease
- Primary Intestinal Lymphangiectasia
- Whipple Disease
- Tropical Sprue
- Ulcerative Colitis
- Acquired Aplastic Anemia
- Hereditary Nonspherocytic Hemolytic Anemia
- Hereditary Spherocytosis
- Severe Combined Immunodeficiency
- WAS-Related Disorders
- Agammaglobulinemia
- Beta Thalassemia
- Scleroderma
- Factor XIII Deficiency
- Ectodermal Dysplasias
- Cerebral Palsy
- General Myoclonus
- Cystinuria
- Systemic Primary Carnitine Deficiency
- Alexander Disease
- Narcolepsy
- Bullous Pemphigoid
- Aicardi Syndrome
- Bell’s Palsy
- Addison’s Disease
- X-Linked Adrenoleukodystrophy
- Oculocutaneous Albinism
- Status Epilepticus
- Lupus
- Werdnig-Hoffmann Disease
- Dystonia
- Cornelia de Lange Syndrome
- Alzheimer’s Disease
- Spina Bifida
- Alkaptonuria
- Joubert Syndrome
- Huntington’s Disease
- Classic Hereditary Hemochromatosis
- Paget’s Disease
- Hydrocephalus
- Sjögren Syndrome
- Tourette Syndrome
- Epidermolysis Bullosa
- Obesidad por deficiencia del gen receptor de leptina
- Síndrome de Angelman
- Síndrome CTNNB1
- Síndrome de fosfoinositida 3-quinasa delta activada
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Bachmann-Bupp
- Chromosome 9, Partial Monosomy 9p
- Obesidad por deficiencia de pro-opiomelanocortin (POMC)
- Nanismo de Mulibrey
- Síndrome de Melnick-Needles
- Queratosis folicular
- Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1
- Síndrome fetal por valproato Fetal
- Síndrome de las uñas amarillas
- Síndrome de Marfan
- Hemoglobinuria paroxística nocturna
- Anemia de Fanconi
- Malformación de Dandy Walker
- Fibrosis quística
- Distrofia muscular de Duchenne
- Atrofia muscular espinal
- Hemofilia A
- Síndromes de Ehlers-Danlos
- Síndrome del ojo de gato
- Trastornos congénitos de la glicosilación (2021)
- Fibroma osificante juvenil
- Osteocondritis Disecante
- Neurofibromatosis 1
- Neoplasia de células epitelioides perivasculares
- Síndrome de Hermansky Pudlak
- Síndrome de Sheehan
- Síndrome de Phelan-McDermid
- Síndrome de Pallister-Hall
- Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas
- Síndrome de Ramsay Hunt
- Fiebre Q
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con EEF1A2
- Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1
- Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa-I
- Congenital Lactic Acidosis
- Acondroplasia
- Sindrome de Sotos
- Síndrome urofacial
- Síndrome de Behçet
- Acondrogénesis
- Síndrome de Werner
- Eritromelalgia
- Síndrome de la persona rígida
- Abetalipoproteinemia
- Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
- Enfermedad de Pompe
- Síndrome de Miller Fisher
- Trisomía 9 en mosaico
- Prurigo nodular
- Síndrome de Russell-Silver
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Kabuki
- Carcinoma quístico adenoide
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de la piel escaldada por estafilococos
- Paniculitis Mesentérica
- Deficiencia del factor X
- Trombocitopenia inmune
- Neutropenia Crónica Severa
- Esclerosis tuberosa
- Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2
- Tricotiodistrofia
- Migraña hemipléjica
- Síndrome de Susac
- Trombastenia de Glanzmann
- Papilomatosis Respiratoria Recurrente
- Encefalitis de Rasmussen
- Síndrome de obesidad infantil de rápida progresión-disfunción hipotalámica-hipoventilación-disregulación autonómica
- Schwannomatosis relacionada con NF2
- Pseudohipoparatiroidismo
- Enfermedad de Lafora
- Síndrome de Klippel-Feil
- Deficiencia de Arginasa-1
- Aciduria argininosuccínica
- Botulismo
- Síndrome de Jacobsen (monosomía parcial 11q)
- Displasia cleidocraneal
- Síndrome de Cohen
- Síndrome de dolor regional complejo
- Aracnodactilia congénita contractural
- Síndrome de Crouzon
- Enfermedad de Danon
- Enfermedad de Degos
- Leucodistrofia
- Hemofilia B
- Listeriosis
- Displasia alveolar capilar con desalineación de las venas pulmonares
- Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa
- Ataxia con deficiencia de vitamina E
- Autosomal Recessive Hypophosphatemic Rickets Type 2
- Síndrome de Barakat
- Mucopolisacaridosis IV
- Froelich Syndrome
- Trastorno del espectro ESCO2
- Síndrome de retinoide fetal
- Gastrosquisis
- Calcificación arterial generalizada de la infancia
- Hipercolesterolemia familiar
- Liposarcoma
- Meningioma
- Enfermedad de Moyamoya
- Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Síndrome de Senior-Løken
- Síndrome de la regresión caudal
- Agenesia cerebelar
- Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
- Tumor desmoide
- Síndrome diencefálico
- Trisomía 22 en mosaico
- Tumor de Wilms
- Síndrome de dehiscencia del canal semicircular
- Síndrome de Rothmund-Thomson
- Pénfigo y penfigoide
- Enfermedad de Erdheim-Chester
- Enfermedad de Binswanger
- Deficiencia de tetrahidrobiopterina
- Leucemia promielocítica aguda
- Aspergilosis
- Displasia epifisaria hemimélica
- Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama
- Trastorno neurológico funcional
- Neumonía organizada
- Diabetes insípida nefrogénica
- Síndrome FG tipo 1
- Síndrome de Stuve-Wiedemann
- Síndrome de Proteus
- Enfermedad de Kennedy
- Síndrome de enterocolitis inducida por proteínas alimentarias
- Displasia espondiloepifisaria tardía ligada al cromosoma X
- Coroideremia
- Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
- Porfirias
- Ictiosis epidermolítica
- Síndrome de coalición tarso-carpiana
- Degeneración corticobasal
- Síndrome de Coffin Siris
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Ataxia Telangiectasia
- Enfermedad de los Legionarios
- Síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen PIK3CA
- Síndrome de CLOVES
- Síndrome de Weaver
- Síndrome de Shprintzen-Goldberg
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- Pioderma gangrenoso
- Síndrome C
- Bartonelosis
- VACTERL con hidrocefalia
- Asociación VACTERL
- Síndrome de Williams
- Trisomía 18
- Síndrome de Björnstad
- Predisposición a una enfermedad fúngica invasora por deficiencia de CARD9
- Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa
- Síndrome de Usher
- Acromegalia
- Síndrome de Opitz G/BBB ligado al cromosoma X
- Trastorno de desoxihipusina sintasa
- Miopatía con autofagia excesiva ligada al cromosoma X
- Síndrome de Noonan
- Blefaroespasmo esencial benigno
- Lipodistrofia generalizada congénita
- Síndrome SHORT
- Glucosuria renal
- Esclerosis lateral amiotrófica
- Distrofia progresiva de conos
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
- Glomerulonefritis fibrilar
- Secuencia anemia-policitemia en gemelares
- Macroglobulinemia de Waldenström
- Enfermedad de Tay Sachs
- Sitosterolemia
- Pitiriasis Rubra Pilaris
- Trastorno del transportador de citrato SLC13A5
- Síndrome de Shashi-Peña
- Enfermedad granulomatosa crónica
- Enfermedad poliquística del hígado
- Pericarditis recurrente
- Síndrome de Mulvihill-Smith
- Deficiencia de NGLY1
- Osteogénesis imperfecta
- Paquidermoperiostosis
- Paniculitis nodular idiopática
- Síndrome orofaciodigital
- Melorreostosis
- Deficiencia congénita de plasminógeno tipo I
- Hiperprolinemia tipo I
- Síndrome de WHIM
- Raquitismo por deficiencia de vitamina D
- Microsíndrome de Warburg
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Traqueomalacia congénita
- Eritema queratolítico invernal
- Leucoencefalopatía de inicio en el adulto con esferoides axonales y células gliales pigmentadas
- Superficial Siderosis
- Malformación de mano dividida/pie dividido
- Hiperoxaluria primaria
- Deficiencia de PEPCK
- Pentasomía X
- Atresia yeyunal
- Fenómeno de Kasabach-Merritt
- Endocarditis infecciosa
- Gangrena de Fournier
- Síndrome de abléfaron-macrostomía
- Síndrome de Frey
- Síndrome de Aarskog
- Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina
- Síndrome de Winchester
- Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa
- Síndrome de Jackson-Weiss
- Síndrome de Apert
- Enfermedad del desembarco
- Granulomatosis linfomatoide
- Síndrome de Klinefelter (47,XXY) y otras variantes
- Síndrome del cromosoma 22q en anillo
- Trastorno del desarrollo intelectual sindrómico ligado al cromosoma X tipo Turner
- Síndrome de Hajdu Cheney
- Síndrome del carcinoma basocelular nevoide
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Mucopolisacaridosis tipo III
- Hendidura laringotraqueoesofágica
- Síndrome oculocerebral con hipopigmentación
- Enfermedad de células falciformes
- Esofagitis eosinofílica
- Síndrome de Brugada
- Enfermedad ocular tiroidea
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina
- Síndrome de linfedema-distiquiasis
- Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
- Síndrome de megalencefalia-malformación capilar
- Síndrome de truncamiento C-terminal de MN1
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (LCAD)
- Enfermedad de Madelung
- Linfoma primario del sistema nervioso central
- Síndrome de tortuosidad arterial
- Tumores del estroma gastrointestinal
- Enfermedad de Krabbe
- Síndrome de Dubin Johnson
- Enfermedad de Wilson
- Miastenia Grave
- Síndrome de Rabson-Mendenhall
